Vauvat, jotka eivät voi kasvattaa hiuksia tai hampaita
Kun Mary Kaye Richterin poikaa diagnosoitiin 33 vuotta sitten hypohidroottinen ektoderminen dysplasia, hän löysi vain muutaman kappaleen tilasta, joka estää hampaiden, hiusten ja hikirauhasien kasvun.
Richtereille matka oli alkanut, kun Richterin poika Charlie ei voinut asettua lainkaan kesälämmössä. Mutta oli myös toinen merkki, kuten Charlie'n hampaat eivät tulleet läpi. Kun hän oli vuoden vanha eikä hänellä ollut vielä hampaita, hänen hammaslääkäri käski häntä olemaan huolissaan, kunnes hän oli 18 kuukautta.
Richter ei kuitenkaan voinut odottaa 16 kuukauden ikäisenä. Hän otti hänet röntgensäteille, ja he tulivat takaisin tyhjiksi. Ei tullut mitään hampaita tulemaan läpi.
Onneksi hänen hammaslääkäri oli tietoinen hypohidroottisesta ektodermaalisesta dysplasiasta (HED) ja rikkoi uutiset hänelle.
"Muistan kävelevän ulos kyseisestä toimistosta, pitämällä (Charlie) niin tiukasti, kuin jos aion suojata häntä kaikesta, mitä tulisikin, " hän sanoi.
Hänen lastenlääkäri etsii lääketieteellisiä kirjastoja tiedoksi, vain löytääkseen puoli tusinaa kappaleita aikakauslehdissä. Muiden lasten vanhempien löytäminen kunnolla oli ainoa tapa, jolla hän oppi hoitamaan parasta lastaan.
Hän kirjoitti apua hammaslääkärikouluille, ja hänelle annettiin yhteystiedot HED-lasten vanhempien uutiskirjeen saamiseksi. Siinä vanhemmat jakivat tietoa kaikesta siitä, kuinka tärkeää on hammasproteesien hankkiminen varhaisessa vaiheessa siitä, voivatko lapset harrastaa urheilua. Vanhemmat tarjosivat vinkkejä siitä, miten käsitellä vakuutuksia tai huolta kuivista silmistä ja nenistä. He lievittivät toistensa pelkoja lasten älykkyydestä tai kuinka kauan he elivät.
Mutta Richter tunsi tarvitsevansa enemmän.
"Kaksi asiaa tuli selväksi, Richter sanoi." Meidän oli autettava lapsia saamaan hoitoa, jonka perheet eivät ole varaa, ja meidän oli yritettävä kannustaa tutkimusta. "
Hän perusti kansallisen säätiön ekotermisen dysplasin perustamiseksi vuonna 1981. Perheet tarjosivat verinäytteitä tohtori Jonathan Zonanalle, Oregonin terveys- ja tiedekorkeakoulun tutkijalle, joka pystyi löytämään häiriöön liittyvän geenin. He pitivät kävellen, grillit ja massapostitukset keräämään varoja Zonanalle jatkaakseen tutkimusta, joka auttoi häntä voittamaan suuria julkisia avustuksia seuraavien 12 vuoden aikana.
Vuonna 1996 Zonona ja joukko kansallisia tutkijoita, mukaan lukien kaksi Washingtonin yliopistossa, tunnistivat geenimutaatiot, jotka aiheuttivat sairauden, antamalla tutkijoille tavoite hoitoon. Nämä geenit kertovat keholle, että ne valmistavat proteiineja, joita tarvitaan varhaisessa elämässä normaaliin hikirauhasen, hampaiden, hiusten, ihon ja muiden limakalvojen kehitykseen, jotka suojaavat hengityselinten sairauksia ja ylikuumentumista.
Säätiön rahoittamat Pennsylvanian ja Sveitsin tutkijat kehittivät synteettisen korvaavan proteiinin, joka testasi sitä koirilla ja hiirillä ja tutki sitä enemmän ihmisillä. Richter työskenteli tiiviissä yhteistyössä kaikkien tutkijoiden kanssa, vaikka kokeneiden koirien näkeminen saisi täyden hampaidensa.
Takaisin tuli vuonna 2007, jolloin synteettistä proteiinia valmistava yritys ostettiin. Tutkimus kesti kaksi vuotta. Lopulta terveysalan sijoituspalveluyritys osallistui ja työ jatkui.
Syyskuussa 2013 ensimmäinen vauva sai korvaavan proteiinihoidon Saksassa. Toista käsiteltiin Kaliforniassa.
Uusi toivo
Sarah Yaroch, 35, Waterford, Michigan, tiesi, että hänellä oli 50-50 mahdollisuus synnyttää poika, jolla on hypohidrootinen ektoderminen dysplasia. Mutatoitu geeni siirtyy X-kromosomin läpi, ja hänen isänsä oli kunnossa. Hänen kuusivuotiaana oli myös HED. (Spontaaneja mutaatioita voi esiintyä myös perheissä, joilla ei ole historiaa.)
Yarochilla oli poikansa Andrew 20. helmikuuta. Hän näki ohut ihon vauvan silmien, masentuneen nenän ja kapean leuan ympärille ja tiesi heti.
Yarochin sisar oli kuullut uuden hoidon testauksesta ja pyysi lisätietoja. Hän oppi, että vastasyntyneiden on saatava laskimonsisäinen infuusio kahden ensimmäisen viikon aikana; neljä muuta infuusioa seuraisi kahden seuraavan viikon ajan. Tähän mennessä tehdyt tutkimukset eivät ole osoittaneet vakavia riskejä.
Yarochien oli toimittava nopeasti saadakseen geneettisen testauksen, järjestämään kaksi vanhempaa lasta ja pääsemään lähimpään tutkimuspaikkaan. Andrew sai ensimmäisen infuusionsa 5. maaliskuuta.
He tietävät, että on mahdollista, että hoito ei ehkä auta vauvaansa, mutta se on alku, joka voi johtaa parempaan hoitoon lapsenlapsilleen.
"Tämä on Andrewille tilaisuus vaikuttaa paitsi perheen yksikkömme ja laajennettuun perheemme yksikköön, vaan vaikuttaa koko maailmaan", sanoi Robert Yaroch. "Tämä tilaisuus ei tule usein, ja halusimme olla osa sitä. Haluamme, että Andrew on osa sitä."
Kun Mary Kaye Richter kuuli perheen tulleen St Louisiin osallistumaan tutkimukseen, hänen täytyi nähdä heidät, hän sanoi. "Halusin tavata ne kaikki. Minä ihailin sitä, mitä he olivat tehneet."
Koska vauvat, joilla on ehto, ovat niin hämmästyttävän samankaltaisia, Richter sanoi joka kerta, kun hän näkee yhden, se on kuin katsomassa uudelleen oman poikansa kasvoja. Elävä muisti hänen kiinnittämästään Charlieista hammaslääkärikeskuksen ulkopuolella palaa takaisin. Nähdessään, Andrew, hän sanoi, on samanlainen hetki kuin hän koskaan unohda.
"Minulle oli niin uskomaton siunaus olla siellä, " Richter sanoi, "ja että tämä käsitys siitä, että matka, joka alkoi meille 30 vuotta sitten, voisi olla niin paljon erilainen hänelle."
- MCT ja henkilökunnan kirjailijat