Edwardsin oireyhtymä vauvoilla
Tässä artikkelissa
- Mikä on Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18)?
- Mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän syyt?
- Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18) Oireet
- Diagnoosi
- Mikä on Edwardsin oireyhtymän hoito?
- Mikä on lasten elinikä Edwardsin oireyhtymällä (Trisomy 18)?
- Muut tiedot
On olemassa useita erilaisia olosuhteita, joita vastasyntynyt voi vaikuttaa kuten synnynnäisiä vaurioita ja geneettisiä olosuhteita. Edwardsin oireyhtymä on yksi näistä erittäin harvinaisista ja vaarallisista olosuhteista.
Mikä on Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18)?
Edwardsin oireyhtymä tai trisomia 18 on harvinainen ja todennäköisesti kuolemaan johtava sairaus, jossa vauva on syntynyt epänormaalilla määrällä kromosomeja ihmiskehon soluissa. Yleensä vauvoja syntyy 46 kromosomilla, jotka on yleensä jaettu 23 pariin. Vauvat, joilla on trisomia 18 tai Edwardsin oireyhtymän kromosomi syntyy 3 kappaletta 18 kromosomista.
Tämä harvinainen sairaus voi olla erittäin vaikea torjua ja useimmat vauvat, joilla on 18. kromosomihäiriö tuskin hengissä ensimmäisten viikkojen tai kuukausien aikana. Niiden, jotka voittavat kertoimet ja selviytyvät ensimmäisestä vuodesta, tiedetään kohtaavan lukuisia monimutkaisia ja vaikeita sairauksia. Tämä sairaus ilmenee ennen syntymää ja vauvoilla kehittyy Edwardsin oireyhtymä raskauden aikana, jolloin heidän on vaikea kasvaa kunnolla kohdussa . On tärkeää ymmärtää ainutlaatuisia haasteita, joita vauvan synnyttää ylimääräisellä kromosomilla .
Mitkä ovat Edwardsin oireyhtymän syyt?
Tutkijat ovat edelleen epäselviä 18: n syövyttävän syyromian suhteen, mutta ovat sitä mieltä, että taudin vaara on suurempi, jos vauva syntyy edistyneemmässä iässä. Koska taudin eloonjääneiden määrä on pieni, tutkijat eivät vieläkään pysty vastaamaan vallitseviin kysymyksiin, kuten - voiko Edwardsin oireyhtymä periä? Lääkärit toivovat, että lääketieteellisen teknologian kehittämisen ja kiinteän rahoituslähteen avulla he voivat tunnistaa Edwardsin oireyhtymän syyt niin kaukaisessa tulevaisuudessa.
Edwardsin oireyhtymä (Trisomy 18) Oireet
Useimmat Edwardsin oireyhtymän kärsivät lapset diagnosoidaan ennen syntymää ja lääkärit uskovat, että suurin osa näistä lapsista ei selviä tarpeeksi kauan syntymään. Taistelu selviytymisestä alkaa ennen näiden syntymää. Jos he selviytyvät syntymään saakka, trisomian 18 oireet voivat olla toinen pitkittynyt taistelu voittamiseksi.
Edwardsin oireyhtymän oireita ovat mm.
- Kranofosiaalisten ominaisuuksien poikkeavuuksia (kallo, kaula, korvat ja leuka)
- Alikehittynyt kynnet
- Tärkeimmät sydämen viat
- Merkittävät munuaisten puutteet
- Kovasti kiristetty nyrkkejä, joissa sormet ohittavat
- Neurodevelopmentaaliset vammat ovat yleisiä. Tämä on silloin, kun vastasyntyneen ruumiin hermot alkavat huonontua tavalla, jossa aivot ja koko hermosto toimivat häiriöissä.
- Sisäisen kasvun heikkeneminen tapahtuu, kun vauva joko lakkaa kasvamasta sikiössä kohdussa tai kasvu on erittäin hidasta sen kehittymisen ongelmien vuoksi.
Diagnoosi
Suurin osa Edwardsin oireyhtymän tapauksista voidaan diagnosoida prenataalisesti, lähes 2/3 tapauksista diagnosoidaan raskausraskauksien kautta raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana. Beta hCG, plasmaproteiini, alfa-fetoproteiini, inhibiini A ja konjugoimaton estrioli ovat kaikki seerumimarkkereita, joita käytetään näissä seulonnoissa. Ne auttavat myös 18-trisomian taudin diagnosoinnissa. Käyttämällä seerumimarkkereita, joilla on rutiinitutkimuksia, kuten ultraääni, joka havaitsee nuchal läpikuultavuuden ja useimmat muut anatomiset anomaliat, voi auttaa parantamaan Edwardsin oireyhtymän diagnoosia. Nuchal läpikuultavuus on eräänlainen ultraääni, jota käytetään havaitsemaan ja mittaamaan vauvan selän ja kaulan takana olevaa nestettä.
CVS tai krooninen villi-näytteenotto on toinen työkalu trisomian diagnosoimiseksi. 18. Tämän taudin tunnistaminen ja diagnosointi on elintärkeä askel kohti vanhempien ja hoitajien valmistelua tulevaisuuteen sekä tämän taudin tunnistamista ja ymmärtämistä, joka voi auttaa vähentämään tämän sairauden aiheuttamat kuolemantapaukset.
Mikä on Edwardsin oireyhtymän hoito?
Edwardsin oireyhtymähoito on täysin riippuvainen oireiden vakavuudesta. Valitettavasti Edwardsin oireyhtymää sairastaville vauvoille ei ole vielä parannuskeinoa. Paras, mitä näissä olosuhteissa voidaan toivoa, on, että oireiden hallinta voi torjua itse sairautta tai ainakin antaa jonkinlaisen haasteen lapselle. Edwardsin oireyhtymää käsittelevien pediatristen asiantuntijoiden ensisijaisena tavoitteena on saada vauva ensimmäisen vuoden aikana.
Suurin osa näistä vauvoista on ensimmäisen vuoden kuolinsyy:
- Sydämen vajaatoiminta - Monet Edwardsin oireyhtymän aiheuttamat sydänongelmat voivat olla kuolinsyy.
- Neurologinen epävakaus - Trisomi 18 voi aiheuttaa hermovaurioita, mikä voi destabilizoida keskushermostoon johtavan kuolemaan.
- Hengityselinten vajaatoiminta - Sydämen tavoin 18-trisomiikka voi vahingoittaa keuhkoja vakavasti ja johtaa lapsen kuolemaan.
Imeväisillä, joilla on mosaiikkitrisomiikka 18 tai epätäydellinen trisomia 18, on hoitoja, jotka ovat keskittyneet enemmän ennusteessa esiintyvien äärimmäisten muuttujien vuoksi esiintyvien oireenmukaisten poikkeavuuksien hoitoon ja hoitoon.
Tärkeä huomautus : Paras tapaus on erittäin epätodennäköinen, lääkärit kouluttavat valmistelemaan vanhempia ja hoitajia varhain tämän taudin erittäin suuren kuolemantapauksen vuoksi.
Mikä on lasten elinikä Edwardsin oireyhtymällä (Trisomy 18)?
Tutkijat uskovat, että 18-luvun trisomian vauvan elinikä on synkät. Edwardsin oireyhtymän elinajanodote imeväisille keskimäärin 3–2 viikkoa, trisomian 18 elinikä ensimmäisten 24 tunnin aikana on lähes 60% - 75% ja tämä laskee 20%: sta 60%: iin ensimmäisellä viikolla.
Trisomian 18 elinajanodote alkaa ensimmäisen viikon jälkeen heikentyä nopeasti - vain 9–18% lapsista odotetaan elävän ensimmäisen kuuden kuukauden aikana ja vain 5–10% vauvoista selviytyy ensimmäisestä täydestä vuodesta.
Muut tiedot
On olemassa kolmea trisomia 18:
1. Mosaiikki Trisomia 18
Mosaiikki trisomiikka 18 on paljon vähemmän vakava versio koko taudista, ja vain 5% vauvoista diagnosoidaan tällä. Tämä on silloin, kun vain kromosomin 18 osia diagnosoidaan epänormaaleiksi.
Huomautus: Tämä tunnetaan myös epätäydellisenä trisomiana 18 tai osittaisena trisomiana 18
2. Täysi Trisomia 18
Tämä on taudin vaihtelu, joka aiheutuu, kun kromosomi 18 on täysin epänormaali. Tällä on paljon suurempi kuolleisuus ja se on yleisempää.
Olemme peittäneet tämän artikkelin trisomian 18 koko variantin.
On olemassa lukuisia tukiryhmiä ja -yhteisöjä, jotka auttavat rakkaansa näiden haastavien aikojen kautta. Sinun perushoidon lääkärisi pitäisi pystyä liittämään sinut joihinkin tukiryhmiin sekä suosittelemaan psykologia, joka auttaa hallitsemaan tunteita, surunhoitoa ja sulkemista.
johtopäätös:
Jos vauva syntyy Edwardsin oireyhtymän kanssa, on tärkeää, että äiti ja perhe pysyvät vahvoina ja valmistautuvat hoitamaan olosuhteet. Sen ei pidä estää sinua tai menettää toivoa itseesi.