Useimmat potilaat, joilla on vakavia geneettisiä häiriöitä, eivät ole tietoisia
Toista VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Mikä on hauras X-oireyhtymä?
Geneettinen tila voi vaikuttaa henkilöön kokonaan, mutta hänellä ei ole kaikkia sen oireita ja ominaisuuksia. Video: Toimitetaan
Lähes 90 prosentilla pariskunnista, joilla on vaara, että vauvoilla on tuhoisat geneettiset olosuhteet, ei ole perheen historiaa häiriöistä, eikä heillä ole aavistustakaan siitä, että ne ovat potentiaalisia kantajia.
Tulos on hämmästynyt Murdochin lasten tutkimuslaitoksesta, jonka mukaan todennäköisyys, että lapsi syntyy kystisen fibroosin, herkän X-oireyhtymän ja selkärangan lihasten atrofian kanssa, oli verrattavissa mahdollisuuteen saada Downin oireyhtymästä syntynyt lapsi.
Raskaana oleville naisille tarjotaan rutiininomaisesti seulonta Downin oireyhtymää varten, mutta vain yhdellä kymmenestä pariskunnasta, jotka aikovat saada vauvan, on testit muille yhtä vakaville olosuhteille.
Niiden joukossa, jotka ovat sokeutuneet harvinaisesta geneettisestä tilasta, ovat Melbournen pari Kirsty ja Aaron McConnell.
Heillä oli jokaisella terveellinen lapsi edellisessä suhteessa, eikä heillä ollut mitään syytä epäillä, että he olivat selkärangan lihasten atrofian kantajia.
Mutta kun heidän tyttärensä Lily oli noin viisi kuukautta vanha, he alkoivat huomata, että hän taisteli pitämään itsensä.
Lopulta Lilylle diagnosoitiin vakavin harvinaisen lihaksen häviävän taudin muoto.
Lasten, joilla on tyypin 1 selkärangan lihasten atrofia, ei odoteta elävän toisen syntymäpäivänsä jälkeen, joten Lilyn persoonallisuus kukoisti - ja hän pystyi kommunikoimaan silmiensä avulla osoittamaan, mitä hän tarvitsi - hänen ruumiinsa epäonnistui.
"Se vaikutti hänen kykyyn tehdä kaikkea, " McConnell sanoi.
"Hän ei voinut nielemään enää. Hänen täytyi saada mahalaukun putki loppua kohti. Hän ei voinut hengittää mukavasti, mikä oli todella vaikea katsella.
"Hän ei koskaan rullannut. Hän ei koskaan istunut. Hän ei koskaan oikeastaan muuttanut. Se oli melko kauheaa."
Lily kuoli maaliskuussa, mutta hänen vanhempansa puhuvat julkisesti hänestä, jotta muut perheet eivät ehkä menisi läpi.
Rouva McConnell sanoi, ettei hän ollut koskaan kuullut selkärangan lihaksen atrofian geneettisestä seulonnasta ennen kuin hänellä oli Lily.
"Emme tienneet, että se oli vaihtoehto", hän sanoi.
"Se ei vain ylittänyt mielemme, että me tulemme yhteen ja omistamme lapsen, joka voisi aiheuttaa hirvittäviä seurauksia."
Tutkijat vaativat nyt kaikkien mahdollisten vanhempien rutiininomaisesti geneettisen kantokokeiden tarjoamista.
Instituutin tutkimuksessa tarkasteltiin 12 000 testin tuloksia, jotka on tehty raskaana oleville naisille ja pariskunnille, jotka suunnittelevat olevan lapsen kystinen fibroosi, herkkä X-oireyhtymä ja selkärangan lihasten atrofia.
Hauras X-oireyhtymä aiheuttaa henkistä vammaa ja käyttäytymis- ja oppimishaasteita, ja se on myös yleisin autismin maailmanlaajuinen syy. Selkärangan lihasten atrofia on vaikea lihashäviö, kun taas kystinen fibroosi vahingoittaa keuhkoja ja ruoansulatuskanavaa.
Tutkimuksessa todettiin, että yksi 20: sta seulotusta oli vähintään yhden kolmesta ehdosta, ja 88 prosentilla näistä kuljettajista ei ollut perheen historiaa.
Suurin osa testeistä tilasi synnytyslääkärit ja hedelmällisyysasiantuntijat, ja 69 prosenttia seulottavista naisista oli jo raskaana testattaessa.
Murdochin instituutin tutkija David Amor sanoi toivovansa, että lääkärit tarjoavat geneettisen kantajan testausta ennen raskautta samalla tavalla kuin he voisivat keskustella ruokavaliosta tai vihurirokotestauksesta.
"Tiedämme, että suurin osa pariskunnista, jotka ovat todettu olevan ennen raskautta harjoittajia, haluavat käyttää IVF: ää yhdessä alkioiden geneettisen testauksen kanssa", hän sanoi.
"Tiedämme, että noin 80 prosenttia raskaana olevista naisista päättää testata [Downin oireyhtymää].
"Yhden tällaisen häiriön kokonaisriski on verrattavissa Downin oireyhtymän riskiin, ja tämä testaus tehdään kuitenkin vain alle 10 prosentissa naisista tai pariskunnista, jotka suunnittelevat raskautta."