Progeria - syyt, oireet, hoito ja enemmän
Tässä artikkelissa
- Mikä on Progeria?
- Progeria-oireyhtymän tyypit
- Progerian syyt
- Progeria-oireet
- Diagnoosi
- komplikaatiot
- Progeria-hoito
- Etusivu korjaustoimenpiteitä
- Näkymät ihmisille, joilla on Progeria
- Milloin sinun pitäisi soittaa lääkäriin?
Progeria on ehto, joka on hyvin harvinaista ja tapahtuu noin 1: stä joka neljäs- kahdeksan miljoonaa uutta syntynyttä. Uskotaan, että milloin tahansa noin 200–250 lasta ympäri maailmaa asuu Progerian kanssa. Progeria-lapsilla on nopea ikääntymisen takia taipumus näyttää olevan täysin ikääntyneet jopa 10-vuotiaana, ja he kärsivät myös vanhuusongelmista.
Vaikka kunnossa ei ole parannuskeinoa, asianmukainen lääkitys ja hoito voivat lievittää tilan oireita ja myös viivyttää tilan etenemistä edelleen.
Mikä on Progeria?
Progeria, joka tunnetaan myös nimellä Hutchinson Gilford Progeria -oireyhtymä , on hyvin harvinainen geneettinen häiriö, joka aiheuttaa nopeaa ennenaikaista ikääntymistä uusissa syntyneissä. HGPS: n alkaminen on yleensä noin 18 - 24 kuukautta. Lapset, jotka ovat syntyneet tämän progressiivisen häiriön myötä, näkyvät normaalina syntymähetkellä ja alkavat näkyä vain oireita noin 18 kuukauden ajan. Se ei ole peritty tai peritty perheiltä.
Progeria-oireyhtymän tyypit
Yleisin Progeria-tyyppi on Hutchinson Gilford Progeria -oireyhtymä, joka esiintyy 1–2-vuotiailla lapsilla.
On myös eräänlainen Progeria-oireyhtymä, jota kutsutaan Wiedemann-Rautenstrauch-oireyhtymäksi, joka esiintyy vauvoissa, kun on vielä kohdussa.
Progeriaa, jolla on myöhäisempi ikä, jonnekin teini-iän aikana, kutsutaan Wernerin oireyhtymäksi. Ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, voivat elää 40–50-vuotiaana.
On myös toinen Progeria, joka esiintyy yhdessä kääpiön tai muiden epänormaalien kasvun ominaisuuksien kanssa, ja sitä kutsutaan Hallerman-Streiff-François-oireyhtymäksi.
Progerian syyt
Progeria aiheutuu vastasyntyneen LMNA-geenin geneettisestä mutaatiosta. LMNA-geeni on vastuussa proteiinien valmistamisesta ytimen rakenteen tukemiseksi. Geneettisen mutaation takia LMNA tekee kuitenkin progeriiniksi kutsutun proteiinin, joka hajottaa solut helposti ja tekee niistä epävakaa. Tämä laskee HGPS: n lasten nopean ikääntymisen.
Progeria-oireet
Progeria-oireet ovat näkyviä ja helposti tunnistettavissa. Ne eivät kuitenkaan näy syntymän aikana ja vain pinnan aikana ensimmäisen tai toisen vauvan vuoden aikana. Osa Progeria-oireista on:
- Stunted kasvu tai kasvu epäonnistui ensimmäisenä vuonna
- Kulmakarvojen ja silmäripsien häviäminen
- Kaljuuntuminen tai hiusten menetys
- Ryppyinen kasvot
- Näkyvät verisuonet päänahassa ja kasvoissa
- Macrocephaly tai suuri pää verrattuna kasvojen kokoon
- Ohut iho, joka on näkyvästi kuiva ja hilseilevä
- Pieni leuka ja ohut huulet
- Kimeä ääni
- Huomattavat, ulkonevat silmät ja kyvyttömyys sulkea silmäluomet kokonaan
- Jäykät nivelet
- Kehon rasvan ja lihasten menetys
- Korvat, jotka jäävät ulos
Diagnoosi
On todennäköistä, että lääkäri tunnistaa häiriön tarkastelemalla lasta. Fyysinen tarkastus suoritetaan ja visio ja kuulo tarkistetaan yhdessä mittaamalla lapsen pulssi ja verenpaine. Korkeus ja paino otetaan myös vertailla normaaliin korkeuteen ja painoon kyseisessä iässä.
Jos epäillään Progeriaa, suoritetaan useita laboratoriotestejä, joilla varmistetaan ehto, mukaan lukien testit insuliiniresistenssin ja kolesterolin ja triglyseriditasojen mittaamiseksi. Verikokeet ja geneettinen testaus voivat myös havaita mutaation LMNA-geenissä.
komplikaatiot
Progerian komplikaatioita ovat sairaudet, jotka yleensä liittyvät vanhuuteen
- Sydän- ja verisuonitaudit ja sydänsairaudet (sydänkohtaus)
- Aivoverisuoniongelmat, kuten aivohalvaus
- Scleroderma, tila, jossa sidekudos tulee kireäksi ja kovaksi
- Kuulon menetys tietyssä määrin
- Hammastuksen viivästyminen
- Erittäin hauraat luut ja epänormaali luuston rakenne
- Insuliiniresistenssi
- Hip-dislokaatio
- kaihi
- Välitön niveltulehdus
- osteoporoosi
- ateroskleroosi
Progeria-hoito
Vaikka Progeria-hoitoja tai hoitoja ei ole saatavilla, lapset voivat saada hoitoja oireistaan. Näitä voivat olla lääkkeet veren kolesterolin alentamiseksi ja verihyytymien muodostumisen estämiseksi. Aspiriinin määrää voidaan antaa pieninä annoksina päivittäiseen saantiin sydänkohtausten ja aivohalvausten estämiseksi.
Koska kasvun epäonnistuminen on yksi tärkeimmistä oireista, kasvun hormonit voidaan antaa myös lapsen korkeuden ja painon rakentamiseksi. Jos lapsi kärsii nivelten jäykkyydestä, voidaan ehdottaa fysioterapiaa liikkeen helpottamiseksi. Myös sydänsairaus on potentiaalinen komplikaatio, jotkut lapset voivat käydä leikkauksia, kuten sepelvaltimon ohitus tai angioplastia, taudin etenemisen estämiseksi.
Eräs syöpälääke, jota kutsutaan farnesyylitransferaasi-inhibiittoreiksi tai FTI: ksi, voi mahdollisesti korjata vahingoittuneet solut. Tässä valossa tehdään parhaillaan tutkimusta, jotta Progeria-hoitoa saaneille lapsille voidaan tarjota käyttökelpoisempia hoitovaihtoehtoja.
Etusivu korjaustoimenpiteitä
Progeria on geneettinen häiriö, eikä ole olemassa tehokkaita kodin korjaustoimenpiteitä tilan tilan tai oireiden lievittämiseksi. Seuraavassa on joitakin tapoja lievittää oireita:
- On tärkeää varmistaa, että Progeriaa sisältävä lapsi on riittävästi hydratoitu, koska se todennäköisesti kuivuu nopeasti.
- Pienet ateriat ovat usein parasta tarjota heille kaikki tarvitsemansa ravitsemus.
- Tarjoa heille pehmeät, pehmustetut kengät tai insertit mahdollisen epämukavuuden lievittämiseksi.
Näkymät ihmisille, joilla on Progeria
Progeria-taudilla elävien lasten keskimääräinen elinajanodote on noin 13 vuotta. Jotkut voivat kuitenkin elää paljon kauemmin, jopa 20 vuotta. Mutta koska Progeria tulee ilman parannuskeinoa ja siihen liittyy useita sairauksia, se aiheuttaa häiriön kuolemaan. Monet lapset, joihin Progeria vaikuttaa, ovat taipuvaisia sydänsairauksiin.
Milloin sinun pitäisi soittaa lääkäriin?
Progeria-taudin oireet ovat melko voimakkaita. Jos havaitset heidät lapsellasi, ota yhteys lääkäriin ja pyydä ammattitaitoista lausuntoa. Lääkäri voi fyysisen tarkastuksen ja laboratoriotestien perusteella vahvistaa epäilyt.
Progeria-oireyhtymä on häiriö, jolla ei ole parannuskeinoa. Kuitenkin asianmukaisella hoidolla ja hoidoilla oireet voidaan siirtää jossain määrin auttamaan lapsia elämään huomattavasti pidempään. Progeriaa varten ei ole riskitekijöitä, eikä se ole geneettisesti ohi. Jos lapsesi kärsii Progeriasta, paras tapa edetä hänen hoitoonsa on varmistaa, että kaikki hoidot hoidetaan ajoissa ja että lääkärille tehdään säännöllisiä käyntejä, jotta vältetään välitön komplikaatio.