Mikä on fenyyliketonuria?
PKU on harvinainen perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka syntyy, kun molemmat vanhemmat ovat tämän sairastuneen geenin kantajia. Vaikuttavilla ihmisillä on puutos entsyymissä fenyylialaniinihydroksylaasissa. Tätä entsyymiä tarvitaan hajottamaan välttämätön aminohappo, nimeltään fenyylialaniini, rakennuspalikoiksi useille aivojen välittäjäaineille.
Fenyylialaniinihydroksylaasin puute tarkoittaa sitä, että hallitsemattomana Phe kerääntyy verenkiertoon, josta se voi aiheuttaa vakavia vaurioita, etenkin aivoille. PKU: lle ei ole parannuskeinoa, ja sitä esiintyy yhdellä noin 10 000 ihmisestä, mutta ongelmien esiintymisen estämiseksi on olemassa hallintastrategioita.
Syöpäsyöpäseulonta on saatavana PKU: lle ja kaikkien vastasyntyneiden tila tarkistetaan kantapistokokeella (vastasyntyneen veripistetesti).
Mitkä ovat fenyyliketonurian oireet?
Kehitysviive ja heikentyneet sosiaaliset taidot, pään koko huomattavasti alle normaalin, yliaktiivisuus, kouristuskohtaukset, ihottumat ja vapina. PKU-lapsilla on usein vaaleampi iho ja silmät, ja jos fenyylialaniinia ei vältetä ruokavaliossa, hänelle saattaa kehittyä tahmea hajuinen hengitys, iho ja virtsa.
Mitkä ovat fenyyliketonurian hoidot ja lääkkeet?
PKU: n hoito on erittäin erikoistunutta ja hoidettavissa olevaa sairautta. Hoidon pääasiallinen perusta on tiukasti valvottu ruokavalio, jossa on vähän proteiinia ja joka sisältää tämän tärkeän ravintoaineen erityismääräykset. Keinotekoinen makeutusaspartaami sisältää myös fenyylialaniinia ja sitä tulisi välttää. Ruokavaliosta poikkeaminen voi johtaa huonoon keskittymiseen, huonoon muistiin ja organisaatiotaidon puutteeseen kärsivissä lapsissa. Puheviivettä voi myös ilmetä, samoin kuin emotionaalista epävakautta ja yleistä ahdistusta. Ruokavalion noudattaminen tarkoittaa kuitenkin tiukasti sitä, että sairastuneet lapset voivat kehittyä normaalisti.
Tämä opas
Tätä artikkelia ei ole tarkoitettu korvaamaan lääkärin antamia lääketieteellisiä neuvoja - jos sinulla on ongelmia, ota heti yhteys lääkäriisi.