Synnynnäiset vauriot - tyypit, syyt, diagnoosi ja hoito

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mitä syntymävikoja on?
• Yleiset syntymäviat
• Mikä aiheuttaa syntymävikoja?
• Synnynnäisten vaurioiden riskitekijät
• Diagnoosi
• hoito
• Miten voit ehkäistä syntymävikoja?

Kaikki haluavat, että vauva syntyy terveeksi ja onnelliseksi. Ja useimmat vauvat tekevät. Tilastot osoittavat kuitenkin, että noin 100 vauvalla 3 vauvalla on vahva mahdollisuus syntyä synnynnäisten vaurioiden tai poikkeavuuksien kanssa. Vaikka vian läsnäolo voi aiheuttaa tiettyjä haasteita vauvan kasvulle, on olemassa tapoja, joilla tiettyjä vikoja voidaan hoitaa tai ehkäisytoimenpiteitä voidaan toteuttaa raskauden aikana.

Mitä syntymävikoja on?

Vauvojen syntymävikoja voidaan määritellä yksinkertaisimmin ongelmiksi eri sisäelinten tai vauvan ruumiinosien normaalissa toiminnassa tai kasvussa. Nämä voivat vaihdella moottorin raajojen liikkumisesta sisäisiin kehon prosesseihin, myös pitkäaikaisiin heikentymisiin.

Yleiset syntymäviat

Vauvalla voi olla noin 5000 synnynnäisten vaurioiden tyyppiä. Jotkut näistä eivät aiheuta suurta uhkaa, jotkut niistä voivat olla heikentäviä, kun taas toiset voidaan ehkäistä tai käsitellä myöhemmin. Joitakin yleisiä ovat alla:

1. Herkkä X-oireyhtymä

Tämä on kromosomaalinen vika, jota yleensä havaitaan miesten vauvoilla. Yksi 1500: stä vauvasta on vahva mahdollisuus kärsiä tästä oireyhtymästä.

Vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, on pitkä kasvot, suuret korvat, litteät jalat, hampaat kiinni, sydämen ongelmat tai jopa hieman autistiset oireet. Monta kertaa näitä oireita ei voida diagnosoida välittömästi ja vauva saattaa tuntua hyvältä myös syntymän jälkeen. Se on vain silloin, kun ne kasvavat 1, 5–2-vuotiaiksi, jos tämä oireyhtymä voidaan diagnosoida.

2. Downin oireyhtymä

Tämä on vielä toinen kromosomaalinen vika, joka on yleinen vauvoilla. Yksi 800: sta vauvasta on havaittu olevan vika.

Nämä ovat suuria vinoja silmät, pienet korvat, jotka taittuvat yläosassa, pieni suu ja nenä, lyhyt kaula, pienet sormet ja niin edelleen. Sisäisesti tällaiset lapset kärsivät yleensä korvan infektioista ja heillä on ongelmia sydämen ja suoliston kasvun kanssa. Monilla on vaikeuksia nähdä ja kuulla myös asioita.

3. Fenyylketonuria

Tämä tunnetaan myös nimellä PKU, tämä on biokemiallinen vika, joka on suhteellisen harvempi kuin toiset maassa. Suuremmassa mittakaavassa yksi 15000 vauvasta on tiedossa, että sillä on tämä tila.

PKU: n kärsivällä lapsella on elin, joka ei sisällä erityisen tärkeää entsyymiä, jota kutsutaan fenyylialaniiniksi. Tämä entsyymi on vastuussa elimistössä olevan proteiinin hajottamisen keskeisestä toiminnasta lisäprosesseille. Jos entsyymi puuttuu, kuten PKU: n tapauksessa, proteiini alkaa rakentaa kehossa. Tämä voi olla vaarallista ja johtaa lapsen henkisesti hidastumiseen.

4. Sirpasolu

Tämä on toinen biokemiallinen vika, joka on myös suhteellisen harvinaista alueella. Muissa maissa tiedetään, että yksi 625 vauvasta on tällainen.

Se, mitä tauti tekee, on suoraan veren hemoglobiinisolujen morfologia. Tämä johtaa niiden muotoon vääristymiseen ja alkaa muistuttaa sirppimäistä rakennetta normaalin pyöreän muodon sijasta. Nämä epänormaalit solut tuhoutuvat maksan tai pernan kautta, mikä johtaa raudan vähenemiseen anemiaa aiheuttaen. On tunnettua aiheuttaa paljon kipua, koska solut saattavat lopettaa muiden verisuonten ja vähentää happea. Lapsi voi väsyä, saada hengitysvaikeuksia ja tulla vaaleaksi.

5. Puuttuvat ruumiinrajat

Fyysinen ruumiinvika, tämän vian syy on vielä tuntematon. Monet lääkärit uskovat, että tämä anatominen poikkeama ilmenee sikiössä, kun raskaana oleva äiti altistuu tietylle virukselle tai kemialliselle yhdisteelle, joka ei vahingoita äitiä, mutta vaikuttaa kohduun.

Tällaiset lapset voisivat syntyä puuttuvalla tai väärin muotoillulla kädellä tai jalalla, puuttuvat sormet jne. Monet lapset oppivat elämään elämäänsä mukautumalla siihen, mitä heillä on, mutta useimmat lääkärit ehdottavat proteesin käyttämistä varhaisessa vaiheessa elämässään.

6. Spina Bifida

Toinen ruumiinvika, tämä tapahtuu yleensä yhdessä 2000 syntyneestä vauvasta ja pääosin maailman pohjoisosista.

Vauvan kasvun aikana, kun selkä on muodostumassa, aivojen ja selkärangan välinen hermoputki ei kehitty normaalisti. Tämä saa selkärangan pysymään auki. Tämä ehto havaitaan yleensä raskauden aikana ja huolehditaan keisarileikkauksen toimittamisesta vauvan hoitamiseksi oikealla tavalla. Tietyissä tapauksissa tämä tila voi aiheuttaa sekä jalkojen halvaantumisen että suolen aiheuttamat ongelmat lapsessa.

7. Cleft Lip

Tämä fyysinen vika havaitaan useammin kuin monissa ihmisissä. Lähes yksi 700 vauvasta kärsii tästä poikkeavuudesta. Syynä tähän tiedetään vaihtelevan geneettisen syyn ja ympäristöolosuhteiden välillä.

Tässä anomaliassa suu, joka tunnetaan kovana kitalana, ja suuhun selkä, joka tunnetaan lyhyen makuisena, ja ylähuuli, eivät sulkeudu kunnolla. Kasvun aikana kohdussa nämä kolme osaa erottuvat yleensä alkuvaiheessa. Tämä voi johtaa siihen, että lapsella on pieni lovi ylähuulessa tai suoraan kumien läpi nenään. Tällaisilla vauvoilla on ongelmia kommunikoida ja jopa syödä ruokaa tai imettää alkuvaiheessa. Korvatulehdukset ovat myös tiedossa yleisiä esiintymisiä niissä.

8. Clubfoot

Poikia on havaittu kaksi kertaa niin paljon kuin tytöissä, ja tämä fyysinen poikkeama esiintyy yhdessä 1000: stä vauvasta, joka vaikuttaa jalkojen tai nilkan kasvuun.

Vian vakavuus voi vaihdella ja useimmilla vauvoilla ei ole ongelmia jalkapallon kanssa, ennen kuin he alkavat oppia seisomaan tai kommunikoimaan muiden kanssa. Tällaisissa tapauksissa jalka saattaa joskus joutua pakottamaan oikeaan asentoon, jotta se voi jatkaa kasvua oikein.

9. Sydänvirheet

Joissakin tapauksissa vaarat ovat vaarallisia, koska jotkut viat eivät ehkä vaikuta voimakkaasti vauvaan. Yhdessä 110: stä vauvasta havaitaan, että ne johtuvat yleensä sikiön geneettisistä ongelmista tai kasvun poikkeavuuksista.

Tätä voi havaita vain innokas lääkäri, joka huomaa epätavallisia sydämen ääniä, joita kutsutaan murmareiksi. Jos sydänvika on vakava, se voidaan havaita heti. Sydämen syke voi olla nopea, vauvalla voi olla hengitysvaikeuksia, turvotusta kehon eri osissa ja hieman sinertävä iho. Jos sydän jätetään hoitamatta, se ei kykene liikkumaan riittävästi verta kehon läpi ja kuolemaan

Mikä aiheuttaa syntymävikoja?

Jotkut synnynnäisten vaurioiden yleisistä syistä ovat

1. Ympäristötekijät

Tällaiset syyt voivat vaihdella infektioista väärinkäyttöön ja väärään käyttäytymiseen lapsen kehityksen aikana. Jos äidillä ei ole ollut lapsuudessa rokotuksia, hän voisi olla altis taudeille, kuten tokoplasmoosi, vesirokko, vihurirokko ja niin edelleen. Näiden infektioiden tiedetään vaikuttavan myös sikiöön, mikä aiheuttaa epänormaaleja kasvu- ja syntymävikoja.

Lisäksi alkoholin kulutus tai tupakointi raskauden aikana sekä vahva lääkitys lääkärin neuvoja vastaan ​​voivat myös vahingoittaa vauvaa.

2. Geneettiset tekijät

Kun vauva muodostuu, se sisältää yhden kromosomin jokaiselta vanhemmalta muodostaakseen oman. Kunkin kromosomin muodostamisen on oltava täydellinen, koska se määrittelee ihmisen ominaisuudet. Mahdolliset virheet pariliitoksen aikana voivat aiheuttaa geneettisiä syntymävikoja, koska kromosomeja on väärässä tai jopa vahingoittuneita. Down-oireyhtymää havaitaan, kun vauva perii ylimääräisen kromosomin. Vanhemmat siirtävät tiettyjä vikoja, koska heillä on sama häiriö. Monet kriteerit ovat yhteydessä X-kromosomiin, ja siksi ne ovat perittyjä äitinsä vauvoilla.

Synnynnäisten vaurioiden riskitekijät

Tässä on vauvojen syntymävikojen riskitekijöitä.

• Vahva lääkitys tai raskauden aikana haitalliset tabletit eli litium tai isotretinoiini
• Infektioiden esiintyminen elimistössä tai jopa sukupuolitauteihin
• Hoidon puuttuminen tai epäasianmukainen hoito raskauden aikana
• Lääkkeiden käyttö, alkoholin nauttiminen, savukkeiden tupakointi raskauden aikana
• Raskaus, kun äiti on 35 vuotta vanhempi
• Vanhempien tai perheen olemassa olevat synnynnäiset vauriot tai geneettiset häiriöt

Diagnoosi

Äidille saattaa olla suositeltavaa tehdä testi raskauden aikana syntyvien vaurioiden havaitsemiseksi ja analysoimiseksi. Nämä testit viittaavat yleensä virheeseen ja eivät ole täysin vakuuttavia. Tietyt virheet voidaan havaita vasta vauvan syntymän jälkeen. Tämän jälkeen vauvalle voidaan tehdä testejä, ja vaadittavat toimenpiteet voidaan muotoilla.

hoito

Kun raskauden aikana ilmenee merkkejä synnynnäisistä vaurioista, lääkärit voivat puhua mahdollisuudesta hoitoon sen vakavuuden perusteella. Äidille voidaan antaa tiettyjä lääkkeitä vian hoitamiseksi ennen lapsen syntymistä. Joitakin niistä voidaan antaa myöhemmin vian aiheuttamien riskien vähentämiseksi. Fysikaaliset poikkeavuudet voidaan korjata leikkausten avulla niiden monimutkaisuuden mukaan. Tällaiset vauvat edellyttävät asianmukaista hoitoa ja huomiota, kun heidät on otettu takaisin kotiin.

Miten voit ehkäistä syntymävikoja?

Tiettyjä poikkeavuuksia ei voida estää, mutta jotkut synnynnäiset synnynnäiset viat voidaan välttää toteuttamalla oikeat toimenpiteet. Rokotettu pysyminen, infektioiden ehkäisy, tasapainoinen ravitseva ruokavalio, lääkkeiden välttäminen ja asianmukainen liikunta takaavat hyvän vaaran terveelle vauvalle.

Syntymäviat eivät välttämättä tarkoita, että lapsellasi ei ole koskaan normaalia elämää. Nämä ovat yhä ihmisoikeuksia kaikessa oikeallaan ja tarvitsevat vain enemmän tukea ja apua kuin toiset. Oikean ohjauksen ja hoidon ansiosta useimmat vauvat voivat kasvaa terveiksi aikuisiksi ja johtaa suuriin elämään.