Suunnitelman seulontatutkimus paljasti: mitä vanhemmat tarvitsevat tietää
Tutkijat, jotka aikovat tutkia tuhansia pariskuntia 500 vakavaan geneettiseen tilaan, jotka he uhkaavat siirtyä lapsilleen, ovat virallisesti käynnistäneet maamerkkiä koskevan kokeilun, joka voisi muuttaa miten Worldns aikoo aloittaa perheensä.
Ensimmäinen yksityiskohtainen suunnitelma Mackenzien lähetystoiminnan harjoittajan seulontakokeesta julkaistiin tässä kuussa, mikä paljasti, miten kolmen vuoden oikeudenkäynti toimii ja mitä vaihtoehtoja pariskunnille, jotka löytävät tulevaisuuden vauvansa, saavat yhden neljännen mahdollisuuden periä vakava tai tappava geneettinen tila.
Yksinkertaisista suuhun tai verikokeista 10 000 paria, jotka ajattelevat vauvan tai raskauden alkuvaiheessa, tutkitaan noin 500 vakavan tai tappavan resessiivisen X-kromosomiin liittyvän geenimutaation suhteen.
Yleislääkärit, synnytyslääkärit, kätilöt, geneettiset asiantuntijat ja geneettiset neuvonantajat aloittavat pariskuntien rekrytoinnin vuoden 2019 lopulla tietyiltä alueilta kaikkialla valtiossa ja alueella. Pariskunnat voidaan kirjata vain tutkimukseen osallistuvien terveydenhuollon ammattilaisten kautta.
Hanketta johtaa kansallinen tutkimusverkosto Worldn Genomics Health Alliance yhteistyössä Sydneyn NSW: n yliopiston kanssa, Murdochin lasten tutkimuslaitos Melbournessa ja Länsi-maailman yliopisto Perthissä.
Tutkimukseen osallistuvat Sydneyn sivustot ovat naisten kuninkaallinen sairaala, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead ja Blacktown Hospital.
Parit testataan sen selvittämiseksi, ovatko ne kantajaa selkärangan lihaksen atrofiaa (SMA), kystistä fibroosia ja herkkiä X-oireyhtymää varten. Tutkijat pyrkivät viimeistelemään muita "erittäin harvinaisia" olosuhteita, jotka sisältyvät alkuperäiseen 3000 geenin luetteloon.
Kaikille pariskunnille tarjotaan tietoa ja tukea, jotka auttavat heitä päättämään, onko testissä, vai käytettävissä olevista vaihtoehdoista, jos he havaitsevat, että ne ovat molemmat kuljettajia.
Pariskunnilla, joilla on todettu olevan suuri mahdollisuus saada lapsi yhdellä ehdolla, on vapaa pääsy yhdelle implantti-geneettisen diagnoosin jaksolle, jossa he voivat valita IVF: n ja niiden alkioiden testaamisen geneettisissä olosuhteissa.
Raskaana olevat naiset, joiden todetaan kantavan saman mutaation, voivat valita jatkokokeita, mukaan lukien amniosentesi, ja ne voivat harkita lopettamista.
Vaikuttavat pariskunnat voisivat ajatella ilman IVF: ää ja käydä läpi synnytyskokeita tai valita testata lapsiaan syntymähetkellä. Joissakin näistä tiloista varhainen diagnoosi voi johtaa parempiin hoitoihin ja elämänlaatuun.
Muut parit voivat halutessaan käyttää luovuttajan munia, siittiöitä tai alkioita. He saattavat hyväksyä tai halutessaan olla lapsia.
On arvioitu, että jokaisella on vakavia olosuhteita varten kolme tai viisi resessiivistä geeniä. Vasta silloin, kun molemmilla vanhemmilla on sama mutaatio, että heidän lapsensa on yksi neljäs mahdollisuus kehittää vastaava geneettinen tila, ja yksi kahdesta mahdollisuudesta heidän lapsensa on kantaja.
Pariskunnille kerrotaan, että heillä on geneettinen mutaatio, jos molemmilla yksilöillä on sama mutaatio jollekin ehdolle - noin 1 prosentti kaikista testatuista pariskunnista, vaikka jotkut tutkijat epäilevät sen olevan jopa 3 prosenttia.
Oikeudenkäyntiä johtaa professori Kirk UNSW: ssä, professori Nigel Liang UWA: ssa ja professori Martin Delatycki Murdochin lasten tutkimuslaitoksessa ja ohjauskomitea, jossa on noin 45 kliinikkoa, tutkijaa, geneettisiä neuvonantajia ja patologeja eri puolilla maailmaa.
Professori Kirk sanoi, että hanke antaisi pariskunnille tietoa ja vaihtoehtoja, mukaan lukien paremmat mahdollisuudet hoitoon ja tukeen, mikä voisi vaikuttaa tuhansien tulevien perheiden elämään.
"Osa työstäni on puhua pariskunnille, joiden lapsilla on nämä olosuhteet. Jotta jotakin todella konkreettista kohti tulevaisuutta, jossa minun kaltaisteni ihmisten ei tarvitse rikkoa hirvittäviä uutisia, on valtava asia, " Dr Kirk sanoi.
Terveysministeri Greg Hunt nimitti projektin Mackenzie-operaation Rachaelin ja Jonathan Casellan vauvan tytön Mackenzien kunniaksi, joka sai diagnosoidun SMA1: n ja kuoli lokakuussa 2017 seitsemän kuukauden ikäisenä.
”Mackenzien diagnoosin jälkeen tiesimme, että emme voi muuttaa perheen tulevaisuutta, mutta voisimme estää sen tapahtumasta muille perheille, ” Casella sanoi.
”Jotta tytär antaa meille tällaisen ylpeyden, tämä operaattorin seulontaprojekti nimetään; tietää, että hän elää tämän perinnön kautta, tarkoittaa kaikkea meille, hän sanoi.
Kokeilun tarkoituksena on testata Maailman terveydenhuoltojärjestelmään upotetun väestönlaajuisen lisääntymiskanavan seulontaohjelman elinkelpoisuus. Tutkijat arvioivat sen kustannustehokkuutta, psykologista vaikutusta, etiikkaa ja seulonnan mahdollisia esteitä.
Mackenzien missio on osa 500 miljoonan dollarin Worldn Genomics Health Futures Mission -operaatiota, joka on suurin liittovaltion hallituksen Medical Research Future Fundin investointi.
Herra Hunt on sanonut, että hän haluaa ennakkovaroituksen, joka on saatavilla kaikille vanhemmille, jotka haluavat sen, jotta he voivat tehdä tietoisia lisääntymisvalintoja.