Synnyttää vauva, jolla on Downin oireyhtymä

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on Downin oireyhtymä?
• Downin oireyhtymän tyypit
• Downin oireyhtymän aiheuttaneen lapsen syntymisen riskitekijät
• Kasvava Downin oireyhtymällä
• Downin oireyhtymän oireet
• Downin oireyhtymän seulonta
• Downin oireyhtymän ominaisuudet
• Downin oireyhtymän hoito
• Miten Downin oireyhtymä estetään?
• Downin oireyhtymän diagnosointi
• Lasten hoito Downin oireyhtymällä
• Vauvan terveydenhuollon vinkit
• Downin oireyhtymä kasvukartat lapsille

Raskausseulontatestit ovat nyt mahdollistaneet parin tietävän, onko heidän lapsensa vaarassa saada Downin oireyhtymä. Vaikka uutinen, että lapsesi voi syntyä, kun on kyse, on surullinen, on tärkeää ymmärtää eri ongelmat, joita lapset kokevat Downin oireyhtymän kokemuksella ja miten heitä voidaan torjua tehokkaasti.

Mikä on Downin oireyhtymä?

Downin oireyhtymä on geneettinen tila, jossa lapsi syntyy ylimääräisestä kopiosta 21. kromosomista. Tämä ylimääräinen kromosomi muuttaa lapsen kehitystä henkisesti ja fyysisesti. Kuten DSE: n (Downin syndrooma Education International) mukaan, tämä tila vaikuttaa 1: stä 400: een 1: een 1500: ssa syntyneessä vauvassa, taajuus vaihtelee maittain.

Downin oireyhtymän tyypit

Downin oireyhtymää on monia, jotka voivat vaikuttaa lapsiin. On tärkeää, että opetat itseäsi ja tunnistat Downin oireyhtymän varhaiset merkit lapsilla. Downin oireyhtymän tyypit ovat:

1. Trisomia 21

Trisomi 21: n osuus Downin oireyhtymästä on 95%. Trisomiassa 21 solujen jakautumisen poikkeama, jota kutsutaan "ei-disjunktioiksi", johtaa 3 kopioon kromosomista 21 alkiossa.

Tämä tapahtuu hoidon aikana tai ennen sitä, jolloin 21-kromosomin pari ei erota joko siittiöstä tai munasta. Tämä ylimääräinen kromosomi toistuu kaikissa kehon soluissa.

2. Mosaicismi

Mosaiikkia esiintyy vain noin 1 prosentissa kaikista Downin oireyhtymän tapauksista. Se on ehto, jossa on sekä normaalien, 46 kromosomien omaavien solujen seos että epänormaalit solut, joissa on 47 kromosomia. 47 kromosomilla olevilla soluilla on ylimääräinen kopio kromosomista 21.

3. Kääntäminen

Kääntäminen löytyy 4 prosentista Downin oireyhtymän tapauksista. Tässä osa kromosomista 21 katkeaa ja kiinnittyy toiseen kromosomiin. Tämän erityisen täyden tai osittaisen kromosomin 21 läsnäolo aiheuttaa häiriön.

Downin oireyhtymän aiheuttaneen lapsen syntymisen riskitekijät

Tietyt olosuhteet voivat lisätä riskiä synnyttää lapselle Downin oireyhtymä. Tärkeimmät riskitekijät ovat:

1. Äitien iän edistäminen

Tutkijat uskovat, että ikääntyneillä naisilla on suurempi riski saada vauva Downin oireyhtymällä. Tämä johtuu siitä, että vanhempien naisten munilla on suurempi riski, että solut jakautuvat epäasianmukaisesti.

Kaavio, kuten National Downin oireyhtymäyhdistys (NDSS), voidaan kuvata seuraavasti:

• Naisten raskaana olevilla naisilla on 1/1000 mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymän omaava vauva
• 35-vuotiailla naisilla on 1–400 mahdollisuutta synnyttää Downin oireyhtymän omaava vauva
• Naisilla, jotka ovat raskaana 42-vuotiaana, on 1/60 mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymän omaava vauva
• 49 raskaana olevilla naisilla on 1/12 mahdollisuus synnyttää Downin oireyhtymän omaava vauva

2. Geneettisen käännöksen kantajat

Downin oireyhtymä voidaan siirtää vauvoille sekä äiti että isä, jos kumpikaan niistä on geneettisen translokaation kantajia. Taudin tai sairauden kantaja ei kärsi taudista tai sairaudesta, vaan sillä on "viallinen" kopio geenistä, joka on vastuussa sen aiheuttamisesta. Kun tällaisesta henkilöstä tulee vanhempi, on todennäköistä, että lapsi voi kärsiä taudista tai tulla kantajaksi, aivan kuten vanhempi.

3. Lapsen kanssa Downin oireyhtymä

Vanhemmilla, joilla on jo Downin oireyhtymää sairastava tai joidenkin kromosomaalisten poikkeavuuksien omaava lapsi, on suurempi riski saada toinen vauva Downin oireyhtymällä.

komplikaatiot

Downin oireyhtymällä syntyneillä vauvoilla on yleensä useita terveysongelmia:

• Sydänvirheet

Noin puolet Downin oireyhtymässä syntyneistä lapsista on jonkinlainen synnynnäinen sydänvika. Joitakin näistä virheistä voidaan tunnistaa jopa ennen synnytystä. Vauva voi käydä säännöllisesti echokardiogrammeja kolmen ensimmäisen kuukauden ajan, jos havaitaan sydänvika.

• Ruoansulatuskanavan viat

Lapsella, jolla on ruoansulatuskanavan vika, voi esiintyä poikkeavuuksia:

• Suolet - johtaa vakavaan oksenteluun
• Ruokatorvi - aiheuttaa usein tukehtumisen, jos se on liitetty väärin tuuliputkeen
• Peräaukko - suljettu anaali. Yksi tällainen sairaus on Hirschsprungin tauti, jossa suoliston hermo vaikeuttaa ulosteiden poistamista. Se vaikuttaa 2-15%: iin Downin oireyhtymää sairastavista lapsista

Vauvalla voi myös kehittyä ruoansulatushäiriöitä, kuten ruoansulatuskanavan tukkeutumista ja närästystä (gastroesofageaalinen refluksi) tai keliakiaa.

• Immuunihäiriöt

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi riski sairastua autoimmuunisairauksiin, jotka voivat johtaa immuunijärjestelmän poikkeavuuteen. Tämä tarkoittaa sitä, että heillä on suurempi mahdollisuus tarttua tartuntatauteihin kuin tavalliset lapset.

• Silmäongelmat

Suurin osa Downin oireyhtymää sairastavista lapsista joutuu jonkinlaiseen silmäongelmaan, joka vaihtelee lievästä (repäisykanavien tukkeutumisesta) vakaviin (kaihi) ongelmiin. On suositeltavaa, että lapsi otetaan lasten silmälääkäriin kerran tai kahden vuoden välein.

• Kuulon menetys

Downin oireyhtymää sairastavat lapset voivat olla alttiita korvatulehduksille, koska niillä voi olla suhteellisen kapea korvakanava.

• Uniapnea

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei ole hyvin kehittyneitä pehmeitä kudoksia ja luurankoja. Tämä voi estää niiden hengitysteitä, mikä vaikeuttaa niiden hengittämistä. Koska ne eivät pysty ottamaan riittävästi happea, nukkuminen vaikuttaa ja voi aiheuttaa epämukavuutta, kuten uniapnea. Uniapnea on häiriö, jossa sairastuneilla henkilöillä on vaikea hengittää unen aikana, mikä aiheuttaa matalia hengityksiä tai jaksottaisia ​​taukoja hengitysten välillä.

• liikalihavuus

Downin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on suurempi riski lihavuuteen verrattuna tavallisiin lapsiin.

• Selkärangan ongelmat

Lapsella saattaa olla kaulan 2 ylimmän nikaman epäsuhta, mikä aiheuttaa vakavan vamman vaaran selkäytimelle kaulan ylikuormituksella.

• Dementia

Lapsella on lisääntynyt riski sairastua dementiaan ja Alzheimerin tautiin iän myötä.

• Kilpirauhasen toimintahäiriöt

Noin 10%: lla Downin oireyhtymää sairastavista vauvoista on toimintahäiriö.

Edellä mainitut terveysongelmat voivat kuulostaa vakavilta, mutta niitä voidaan hoitaa asianmukaisesti ja huolellisesti. Muistakaa, että Downin oireyhtymän sairastuneiden elinajanodote on kasvanut valtavasti yli 60 vuoteen verrattuna aikaisempiin aikoihin.

Kasvava Downin oireyhtymällä

Downin oireyhtymässä kasvavan lapsen elämä voidaan täyttää mielenkiintoisilla mahdollisuuksilla pelata, olla vuorovaikutuksessa ja liikkua heidän alkuvaiheessaan. Iän myötä he kehittyvät kaikilla alueilla ja kehittävät luottamusta vuorovaikutukseen ihmisten kanssa.

Downin oireyhtymässä olevilla lapsilla on yksilölliset edut, vahvuudet, kyvyt ja tarpeet, kuten muutkin tavalliset ihmiset. Jokainen lapsi kehittyy eri nopeudella ja eri tavalla tukemalla ja sosiaalisesti mukana kouluissaan, perheissään ja yhteisöissään.

Heidän persoonallisuutensa voivat olla ainutlaatuisia. Ne voivat olla rauhallisia tai ahdistuneita, seurallisia tai ujoita ja helposti hallittavia tai vaikeasti hallittavia. Ne saattavat olla herkkiä älykkäiltä alueilta lievästä tai kohtalaiseen, mutta lapsen oivallus, luovuus ja älykkyys saattavat usein olla hämmentyneitä.

Ymmärrystä ja tukea yhteisöiltä, ​​nuorten aikuisten Downin oireyhtymä myös erinomaisesti alueilla, joita ei odoteta niistä. Heillä on mielekkäitä työpaikkoja, hallitaan omia kotitalouksiaan hyvin ja edistetään yhtä lailla heidän yhteisöjään, joissa he asuvat. Melko usein he kohtaavat haasteita, jotka he voittavat tavoilla, jotka voivat innostaa muita.

Downin oireyhtymän oireet

Ei ole olemassa erityisiä oireita, jotka viittaavat siihen, että lapsella on Downin oireyhtymä. Se voidaan arvioida tietyillä seulonnoilla raskauden alkuvaiheissa. Nämä sisältävät:

Downin oireyhtymän seulonta

Seulontatestien tarkoituksena on antaa arvio sikiön Downin oireyhtymän todennäköisyydestä. Nämä ovat kustannustehokkaita ja helposti suoritettavia ja auttavat vanhempia päättämään diagnostisten testien suorittamisesta.

Seulontatestit käsittävät:

1. Nuchal-läpikuultavuuden testaus (NTT)

• Tämä testi suoritetaan 11-14 viikon raskauden aikana.
• Ultraääni mittaa selkeän tilan kudoksen taitoksissa kehittyvän vauvan kaulan takana (Downin oireyhtymässä oleva lapsi on kerääntynyt tähän tilaan, jolloin se näyttää tavallista suuremmalta).
• Tätä testiä seuraa yleensä äidin verikoe.

2. Kolminkertainen näyttö / nelinkertainen näyttö

• Tätä testiä kutsutaan myös ”monimerkkikokeena” 15–18 raskausviikkoa.
• Tämä testi mittaa normaalin aineen määrää äidin veressä.
• Kolmen näytön testit 3 merkkiaineelle, kun taas nelinkertaiset testit lisää merkkiainetta.

3. Integroitu näyttö

Tämä seulonta yhdistää tulokset, jotka on saatu ensimmäisen raskauskolmanneksen seulontatestistä (NTT: n kanssa tai ilman sitä) ja verikokeita neljännen neljänneksen toisesta testistä, jolloin vanhemmat saavat tarkimmat tulokset.

4. Geneettinen ultraääni

• Tämä testi suoritetaan 18-20 viikkoa.
• Yksityiskohtainen ultraääni yhdessä verikokeiden kanssa tarkistaa sikiön kaikista Downin oireyhtymään liittyvistä fyysisistä ominaisuuksista tai poikkeavuuksista.

5. Soluvapaa DNA

• Tämä on verikoe, jossa analysoidaan äidin verestä löytynyt sikiön DNA.
• Se suoritetaan ensimmäisen kolmanneksen aikana.
• Tämä testi havaitsee tarkasti trisomian 21.
• Testi on erityisesti määrätty naisille, joilla on suuri riski sairastua lapsen kanssa Downin oireyhtymällä.

Downin oireyhtymällä syntyneillä lapsilla on yleensä oireita, jotka näkyvät vain alkuvaiheessa.

Downin oireyhtymän varhaiset merkit lapsilla voidaan tunnistaa alla luetelluilla ominaisuuksilla:

• Lättänaama
• Pieni pää
• Ulkoneva kieli
• Lyhyt kaula
• Ylöspäin kaltevat silmät
• Epätavallisen muotoiset korvat
• Yksi käyrä kämmenessä
• Huono lihasten sävy

Downin oireyhtymän ominaisuudet

Vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, voivat näyttää täyden valikoiman tunteita. Ne voivat olla luovia, mielikuvituksellisia ja tietyt fyysiset ominaisuudet seuraavasti:

Kehon ominaisuudet

• Alhainen lihasten sävy: tilaa kutsutaan myös Hypotonia-tilaksi, jossa vauva tuntuu hermostuneelta
• Lyhyt pituus
• Lyhyt ja leveä kaula, jossa on ylimääräistä rasvaa ja ihoa
• Yksittäinen palmurirunko eli yksittäinen rypytys kämmenen yli
• Lyhyet kädet ja jalat
• Leveä tila suurten varpaiden ja sen vieressä olevan varvasosan välillä

Kasvotoiminnot

• Mantelinmuotoiset, ylöspäin viistotut silmät
• A työnnetään nenän silta eli nenä- ja silmäalueen välistä tasoa
• Epäsäännölliset tai mutkikkaat hampaat, jotka voivat tulla myöhään ja eri järjestyksessä
• Pienet korvat ovat alhaiset päähän
• Ulkoneva kieli
• Epäsäännöllisesti muotoiltu suu, jossa suuhun ylhäällä on alaspäin suuntautuva käyrä

Downin oireyhtymän hoito

Hoito riippuu yleensä lapsen fyysisistä vaivoista ja älyllisistä haasteista, joita on kohdattava eri elämänvaiheissa.

Vastasyntyneet huolenaiheet

• Noin 40–50 prosenttia Downin oireyhtymää sairastavista vastasyntyneistä on sydänvikoja.
• Vastasyntyneiden sydämet tulisi tarkistaa elektrokardiogrammin ja ehokardiogrammin avulla. Jos jokin sydänvika on havaittu, lapsi on saatettava lapsen kardiologille.

Imeväisten huolenaiheet

• Imeväisillä voi olla nielemisvaikeuksia, tukkeutumista suolen liikkeessä, silmäongelmia, kuten kaihileikkauksia, tai ristikkäitä silmiä. Oikea ja oikea-aikainen leikkaus voi käsitellä näitä ongelmia.
• Matala kilpirauhasen taso on melko yleinen imeväisten keskuudessa. Näin ollen vuotuiset kilpirauhasen testit on tehtävä.

Varhaislapsuuden huolenaiheet

• Usein kylmä, sinus ja korvatulehdus voivat vaikuttaa lapsiin. Tällaiset tapaukset vaativat varhaisen ja aggressiivisen hoidon.

Useimmat lapset tarvitsevat puhe- ja fysioterapiaa kehittämään kehitystään kasvun aikana. Myöhemmin he voivat tarvita työterapiaa, joka auttaisi heitä oppimaan työtaitoja ja elämään itsenäisesti.

Miten Downin oireyhtymä estetään?

Tutkimuksessa ehdotetaan kolmea ensisijaista ennaltaehkäisystrategiaa:

1. Foolihapon lisäys

Tutkimukset osoittavat, että Downin oireyhtymän ja hermoputkivirheiden välillä voi olla yhteys. Foolihappolisät auttavat ehkäisemään hermoputkivirheitä vauvoilla sekä vähentämään Down synyndromen kehittymisen riskiä.

2. Välttää lisääntymistä vanhemmalla iällä

Yli 35-vuotiailla naisilla on lisääntynyt riski synnyttää vauvoille Downin oireyhtymä.

3. Geneettinen diagnoosi

On suositeltavaa, että pariskunnat, joilla on suuri riski sairastua lapsen kanssa Downin oireyhtymällä, käyvät läpi implantaation edeltävän geneettisen seulonnan.

Downin oireyhtymän diagnosointi

Diagnostiset testit ovat tarkkoja, kun havaitaan, onko sikiöllä Downin oireyhtymän tila. Nämä ovat kohdun sisäisiä invasiivisia testejä, joilla on suuri keskenmenon, ennenaikaisen synnytyksen ja sikiövamman riski. Siksi näitä testejä suositellaan enimmäkseen 35-vuotiaille ja sitä vanhemmille naisille tai niille, joilla on epänormaaleja tuloksia seulontatesteistä.

Diagnostiikkatestejä ovat:

1. Chorionic villus näytteenotto

• Tämä suoritetaan 8–12 viikon välillä.
• Pieni näyte istukasta saadaan kohdunkaulaan tai vatsaan työnnetyllä neulalla.

2. Amniocentesis

• Tämä suoritetaan 15-20 viikossa.
• Tähän sisältyy analyysi pienestä määrästä amnionista nestettä, joka on saatu vatsaan asetetusta neulasta.

3. Perkutaaninen verisuonten näytteenotto

• Tämä testi suoritetaan 20 viikon kuluttua.
• Tähän liittyy verinäytteen analyysi napanuorasta, joka on saatu vatsaan asetetun neulan kautta.

Downin oireyhtymä diagnosoidaan jo syntymän jälkeen tietyillä fyysisillä ominaisuuksilla. Veri- tai kudosnäyte värjätään tarkistaakseen kromosomit, jotka on ryhmitelty lukumäärän, muodon ja koon mukaan.

Lasten hoito Downin oireyhtymällä

Lapsen nostaminen Downin oireyhtymään on haastavaa ja palkitsevaa. Sinun polku voi olla erilainen kuin muut vanhemmat, mutta matka antaa sinulle lukemattomia muistoja ja täyttää elämäsi ehdoitta rakkaudella.

• Kysy lapsesi varhaisista interventio-ohjelmista, joihin he voivat osallistua, jossa heille tarjotaan erityisohjelmia ja kannustetaan kehittämään kieltä, moottoria, omaa apua ja sosiaalisia taitoja.
• Ole sosiaalisesti aktiivinen, sillä se auttaa lapsia kasvamaan sosiaalisesti ja rohkaisemaan osallistumaan erilaisiin toimiin.
• Kannusta lapsesi olemaan itsenäinen. Tuen ja käytännön avulla lapsesi oppii käsittelemään päivittäisiä tehtäviä, kuten pukeutumista, hygienian hallintaa, pakkaamista, ruoanlaittoa ja pyykin tekemistä.
• Lapsesi saavuttaa kaikki kasvun virstanpylväät eli liikkuva, kävely ja puhuminen, mutta viivästetyllä nopeudella verrattuna muihin. On tärkeää, että keskityt kehitysketjuun eikä ikään.
• Odota lapsellesi valoisa tulevaisuus, sillä he voivat elää yhtä täyttä elämää kuin ikäisensä.

Vauvan terveydenhuollon vinkit

Vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, vaativat erityistä huolellisuutta. On tärkeää seurata säännöllisesti niiden kasvua.

• rintaruokinta

Vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, edellyttävät yksinomaista imettämistä, jotta heidän immuunijärjestelmänsä kehittyisivät hyvin.

• vieroitukseen

Downin oireyhtymällä olevat vauvat voivat viedä aikaa imeä, pureskella ja niellä. Vieroitus voi siten viivästyä.

• Ihonhoito

Vauvat, joilla on Downin oireyhtymä, kärsivät kuivasta ihosta. Voit hieroa öljyä tai kosteuttavaa kermaa joka päivä.

• Lämpötilan säätö

Downin oireyhtymällä olevat vauvat kohtaavat ongelmia kehon lämpötilan säätämisessä ja saattavat olla liian kylmiä tai ylikuumentuneet nopeasti. On suositeltavaa pukea ne asianmukaisesti.

• Sydänongelmat

Jos vauva hengittää on liian nopea, on tärkeää, että tätä seurataan ja noudatetaan välittömästi.

• Kilpirauhasen tasot

Kilpirauhashormonitasot saattavat olla liian pieniä vauvoilla, joilla on Downin oireyhtymä, mikä voi puolestaan ​​johtaa moniin muihin ongelmiin / komplikaatioihin. On suositeltavaa, että kilpirauhasen verikokeita tehdään säännöllisesti 6 kuukauden tai yhden vuoden välein.

• Mahalaukun tai suoliston ongelmat

Kaikki epämukavuudet, jotka johtavat sylkemiseen, vatsan turpoamiseen tai epänormaaliin ulosteeseen, ovat varoitusmerkkejä, jotka on tutkittava.

Downin oireyhtymä kasvukartat lapsille

Downin oireyhtymää sairastavat lapset eroavat yleensä kasvumalleistaan ​​tavallisiin lapsiin verrattuna. Aikaisemmat terveyskaaviot voivat auttaa terveydenhuollon tarjoajia seuraamaan Downin oireyhtymää sairastavien lasten kasvua ja pitämään kirjaa siitä, kuinka hyvin lapsi kasvaa vertaisverkoihin verrattuna.

Kansallisen Downin oireyhtymän (NDSS) mukaan alla luetellut tulokset kuvaavat Downin oireyhtymän lasten keskimääräistä kasvua 0 - 3 vuotta:

Poikien valikoima:

Paino6 - 8, 5 kiloa syntymähetkellä15, 5 - 21, 5 kiloa yhdellä vuodella20-27, 5 kiloa 2 vuoden kuluttua23, 5 - 32, 5 kiloa 3 vuoden ajan

Pituus korkeus

18 tuumaa - 21, 5 tuumaa syntymähetkellä

27 - 30 tuumaa 1 vuodessa

30, 5 - 34 tuumaa 2 vuoden kuluttua

33 - 37 tuumaa 3 vuoden kuluttua

Tyttöjen valikoima

Paino5–8 kiloa syntymässä14–19 kiloa yhdellä vuodella19–25 kiloa 2 vuoden ajan23–30 kiloa 3 vuoden ajan

Pituus korkeus

18 - 20, 5 tuumaa syntymähetkellä

26 - 28, 5 tuumaa 1 vuodessa

30 - 32, 5 tuumaa 2 vuoden kuluttua

32, 5 - 36 tuumaa 3 vuoden kuluttua

Vaikka Downin oireyhtymää sairastava lapsi voi tarvita ylimääräistä huolta ja huomiota, hän ei ole missään tapauksessa vähemmän vaalia kuin normaali lapsi. Vauvan tarpeiden käsitteleminen ilman kaunaa tai ilman avuttomuutta tai sääliä itsellesi tai lapsellesi varmistaa terveellisen yksilön kehittymisen.