Ei-invasiivinen prenataalinen testaus (NIPT)
Tässä artikkelissa
- Mikä on NIPT?
- Mitä NIPT-näyttö näyttää?
- Kenen pitäisi tehdä NIPT-testi?
- Milloin NIPT on normaalisti tehty?
- Miten NIPT-testi eroaa yhdistetystä / nelinkertaisesta testistä?
- Miten ei-invasiivinen synnytystesti toimii?
- Prenataalisesta soluttomasta DNA-seulonnasta aiheutuvat riskit
- Entä NIPT-testin tarkkuus?
- Entä NIPTin tulokset?
Kun käyt lääkärisi kanssa raskauden alkupäivinä, sinulle annetaan luettelo synnytyskoeista, jotka on tehtävä eri vaiheissa. Nämä testit antavat lääkärille olennaisen tiedon terveydestänne ja syntymättömän lapsen terveydestä. Tämä voi auttaa havaitsemaan ongelmia, kuten geneettisiä häiriöitä ja syntymävikoja, joiden avulla voit suunnitella terveydenhuollon vaatimuksia. Yleisimmin ehdotetaan veri- ja virtsakokeet sekä ultraäänit.
Mikä on NIPT?
Tunnetaan myös nimellä soluvapaa DNA-seulonta, ei-invasiivinen prenataalinen testaus (NIPT) on verikoe, jossa tarkastellaan lapsen istukan DNA: ta sen määrittämiseksi, onko olemassa lisääntynyt riski, että synnytät lapsi, jolla on geneettinen häiriö. NIPT: n etuna muihin testeihin on se, että se voidaan tehdä raskauden aikaisin ja se on tarkka verrattuna muihin seulontatesteisiin. Se on myös herkempi ja spesifisempi kuin muutaman ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen seulonnan.
Mitä NIPT-näyttö näyttää?
NIPT auttaa löytämään Downin oireyhtymän, Edwardin oireyhtymän ja Pataun oireyhtymän, joka tunnetaan myös nimellä Trisomy 21, Trisomy 18 ja Trisomy 13. Se voi myös osoittaa vauvan sukupuolen ja Rh-veren tyypin.
Kenen pitäisi tehdä NIPT-testi?
Aiemmin sitä suositeltiin vain raskaana oleville naisille, joilla oli suuri riski synnyttää kromosomaalisia poikkeavuuksia. Tähän kuuluvat 35-vuotiaat tai vanhemmat naiset, joilla on vanhempi lapsi, joilla on geneettisiä häiriöitä, ja naiset, joilla on perheen historiallisia ongelmia. On myös ehdotettu, että testataan X-kytkettyjen recessivisten sairauksien, kuten hemofilian tai Duchennen lihasdüstroofian, kantajia. Jos sinulla on Rh-negatiivinen veriryhmä, tämä testi voi määrittää, onko vauvalla sama Rh-kerroin vai ei. Jos näin ei ole, on ryhdyttävä toimiin sujuvan toimituksen varmistamiseksi joissakin tapauksissa. Nykyään sinun ja lääkärisi tulee tehdä päätös testistä.
Milloin NIPT on normaalisti tehty?
Tämä testi tehdään, kun olet kymmenen viikkoa raskaana tai myöhemmin ja tulokset ovat tiedossa noin kahden viikon kuluessa. Sitä ei suositella tapauksissa, joissa sikiön poikkeavuuksia voidaan havaita ultraääniin tai geneettisiin poikkeamiin, joita NIPT ei tunnista.
Miten NIPT-testi eroaa yhdistetystä / nelinkertaisesta testistä?
Molemmissa näistä testeistä analysoidaan otos äidin verestä. Vaikka NIPT tarkastelee soluttomaa DNA: ta äidin veressä, yhdistetty ja nelinkertainen testitarkastus ovat äidin hormonitasot. NIPT: ää pidetään tarkkana, koska se on parempi työkalu, jolla voidaan arvioida, onko lapsella Downin oireyhtymä kuin kaksi muuta.
Miten ei-invasiivinen synnytystesti toimii?
NIPT ottaa huomioon sen, että kromosomit tulevat pareittain, mutta niillä, joilla on Downin oireyhtymä, on lisäkopio kromosomista 21. Edwardsin oireyhtymässä se on ylimääräinen kopio kromosomista 18, kun taas Pataun oireyhtymällä on ylimääräinen kopio. kopio kromosomista 13.
Prenataalisesta soluttomasta DNA-seulonnasta aiheutuvat riskit
Prenataalisesta soluttomasta DNA-seulonnasta ei ole riskejä. Tämän testin tekeminen voi auttaa sinua välttämään muutamia muita invasiivisia testejä, jotka voivat asettaa raskautesi riskeille, kuten amniosentesille ja chorionic villus -näytteelle (CVS).
Entä NIPT-testin tarkkuus?
Tämä testi voi ennustaa 97–99% tarkkuudella, onko lapsellesi kolme yleisintä geneettistä tilaa. Sekä positiivisten että negatiivisten tulosten epätarkkuuden syyt ovat seuraavat:
Väärien positiivisten syiden syyt:
Tämä saattaa johtua kaksoissyndrooman katoamisesta, ja skannaus voi auttaa määrittämään, onko näin. Väärä positiivinen voi johtua myös jonkin verran äidissä olevasta ongelmasta kuin vauvasta tai aiheuttaa epänormaalin solulinjan läsnäolo istukassa, mutta ei vauvassa.
Väärien negatiivisten syiden syyt:
Jos näytteessä olevan sikiön DNA: n määrä on liian pieni, se voi johtaa väärään negatiiviseen. Epänormaali solulinja, joka on läsnä vain vauvassa, ei istukassa, voi johtaa väärään negatiiviseen. Tekniset kysymykset voivat myös antaa väärän kielteisen.
Myös silloin, kun äiti kantaa kaksoset tai kerrannaiset, NIPT: n tulos ei välttämättä ole selkeä, koska se voi olla vaikeaa tietää, mitkä sikiöt vaikuttavat ilman yksilöllistä amniosenttia kullekin.
Entä NIPTin tulokset?
Tulosten raportoinnissa käytettävät termit vaihtelevat testauksesta riippuen. Mutta tavallisesti ei-invasiivisen prenataalisen seulonnan tulokset ovat todennäköisesti positiivisia, negatiivisia tai epävarmoja. Tässä on mitä jokainen tarkoittaa:
Positiivinen :
On olemassa jonkinlainen poikkeavuus, ja saatat joutua tekemään lisää invasiivisia testejä. Se voi tarkoittaa amniosentesia tai CVS: ää.
Negatiivinen :
Erittäin epätodennäköistä, että on olemassa mitään kromosomaalista tai geneettistä ongelmaa.
Epäselvä :
Vain noin 4% kaikista NIPT-testeistä osoittautuu epäselväksi. Tämä voi tapahtua, kun näytteessä on pieni sikiön DNA. NIPT on ehkä toistettava.
Jos testit osoittavat, että vauva on Rh-negatiivinen, mitään ei tarvitse tehdä. Mutta jos vauva osoittautuu Rh-positiiviseksi, raskausi on seurattava huolellisesti terveydestäsi ja muista tekijöistä riippuen. Lääkärisi voi suositella jatkotutkimuksia NIPT: n tulosten ja ensimmäisen ensimmäisen kolmanneksen ultraäänien tai nuchal läpikuultavuuden seulonnan tulosten perusteella.
On luonnollista tuntea ahdistusta ja huolta NIPT: stä ja sen tuloksista, varsinkin jos osoittautuu, että lapsellasi saattaa olla jonkinlainen kromosomaalinen tila. Kromosomaalisia poikkeavuuksia ei voida korjata tai hoitaa. Keskustelu lääkärisi ja geneettisen neuvonantajan kanssa saattaa auttaa sinua saamaan vastauksia ja päättämään tulevasta toimintatavasta.
Vastuuvapauslauseke:
Nämä tiedot ovat vain opas eivätkä korvaa pätevän ammattilaisen lääketieteellistä neuvontaa.