Saxonin tarina: ihon tunnisteesta harvaan oireyhtymään
Jossakin määrin pieni Saxon Evans on aivan kuten joka toinen kaksi ja puoli vuotta vanha, pakkomielle hänen matchbox-autojensa kanssa eikä ole tyytyväinen siitä, että heidän täytyy istua vielä saadakseen valokuvansa.
Saxonilla on kuitenkin paljon enemmän taistelua kuin keskimääräinen lapsi - aiemmin tänä vuonna onnellinen pikkupoika diagnosoitiin harvinaisella Bardet-Biedlin oireyhtymällä.
Hänen äitinsä Sharon sanoi, että vaikka diagnoosi menee jonkin verran valaistamaan asioita, jotka he olivat kysyneet Saxonin kehityksestä, se on myös tuonut esiin paljon kysymyksiä, joita he eivät näytä löytävän vastauksia.
"Saxon lääkärit olivat melko hämmentyneitä", Evans sanoi.
"Kun hän oli syntynyt, hänellä oli ylimääräinen varvas ja ihon tunniste. Ihon tunniste leikattiin pois, kun hän oli muutaman päivän ikäinen, ja lääkärit sanoivat katsovan jalkaansa, kun hän alkoi kävellä eikä huolehtia."
Evans sanoi, että Saxonin kanssa ei ollut mitään välittömiä merkkejä, kun hän oli vauva, mutta kun hän kasvoi, hän sanoi sekä itsensä että Saxonin isän Justinin huomatessaan, että hän ei täytä virstanpylväitä, ja he ajattelivat, että voisi olla jotain muuta päällä.
"Viime vuonna otimme hänet jalkaterapeutin puoleen ja sanoimme, ettei hän halunnut toimia Saxonin ylimääräisillä varpaisilla, koska hän ajatteli, että hänellä oli toinen ehto. Hän puhui diktaattoriinsa ja sanoi jotain" kovakuoriaisen oireyhtymälle "."
Viime vuoden joulukuussa, kun Saxon lakkasi puhumasta ja syömästä yön yli, Sharon sanoi, että hän tiesi, että oli jotain todella väärää.
Nimittäminen nimittämisen jälkeen johti Saxonin kliiniseen diagnoosiin tammikuussa. Evans sanoi, että perheelle on ollut paljon aikaa saada päänsä ympäriinsä, ja heillä ei vielä ole selkeää kuvaa siitä, mikä elämä on Saxonin kaltainen.
"Tämä ehto on hyvin harvinainen, ja meille on kerrottu, että lääkärit näkevät vain yhden 22 vuoden välein, ja se on ilmeisesti nähty vain kerran tällä alalla", sanoi Bathurstin asukas.
Bardet-Biedlin oireyhtymä on geneettinen tila, jossa on monenlaisia ​​kliinisiä oireita, kuten lapsuuden alkaminen sokeus, postaxial polydactyly (ylimääräiset numerot), lihavuus, hypogonadismi ja munuaisten toimintahäiriö.
Maailmaa koskevia virallisia tilastoja ei ole, mutta taudin arvioidaan vaikuttavan jokaiseen 160 000 ihmiseen Euroopassa.
Evans totesi, että vaikka Saxonin tulevaisuuden terveyshaasteet ovat ylivoimaisia, hänen ensisijaisen huomionsa on tällä hetkellä oltava käytännöllinen.
"Saxon painaa 26 kiloa ja hänellä on jo kokoa 8 vaatteita. Tällä hetkellä suurin haasteemme on ollut löytää tapoja saada hänet ympäri", hän sanoi.
”Hän kävelee, mutta hänen kävelymme on melko epävakaa, eikä hän voi hallita vaiheita tai hypätä. Hän ei voi käyttää kenkiä ylimääräisten varpaidensa takia, joten emme voi antaa hänelle juosta vapaasti julkisissa puistoissa. "
Evans sanoi, että Saxon ylitti keskimääräisen vaunun ja vaaditun auton istuimen varhaisessa iässä, ja sopivien korvaavien tuotteiden löytäminen on ollut erittäin vaikeaa.
"Meillä oli ammatillinen hoito-osastolta lainaa erityinen rattaat, mutta se rikkoi jatkuvasti. Meille kerrottiin, että Saxon oli hyväksytty erityiseen rattaaseen, mutta että heidän täytyi odottaa rahoituksen tuloa. Se oli kuusi kuukautta sitten."
Evans sanoi, että hän käsittelee hitaasti kaikkia harvinaisia ​​sairauksia koskevia tietoja, ja nyt hän haluaa lisätä tietoisuutta ja rakentaa tukiverkoston perheille, jotka saattavat olla samanlaisessa tilanteessa.
"Olen ottanut yhteyttä kolmeen muuhun maailmaan, joilla on ehto, mutta he ovat kaikki vanhempia. Haluaisin mielelläni löytää ihmisiä, joilla on lapsia, joilla on Bardet-Beidlin oireyhtymä, vain jonkun puhumaan siitä, mitä voimme odottaa ja jakaa kokemuksemme ”, hän sanoi.
"Haluan myös, että ihmiset tietävät tältä harvinaiselta tilalta ja nostavat sen ympärillä olevat leimat. Kun olemme ulos Saxonin kanssa, luulen, että ihmiset katsovat häntä ja ajattelevat olevansa liian iso olemaan vaippoja ja pulloa - he älä ymmärrä, että se on osa hänen tilaansa. "
Evans sanoi, että Saxonin unelma olisi vain pakata hänet ylös ja viedä hänet ympäri maailmaa ja kuvata koko kokemus niin, että kun hän menettää huomionsa, hän voi muistaa kuulemalla äänet.