Talassemia raskauden aikana - yleiskatsaus

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on talassemia?
• Talassemian tyypit
• Mikä aiheuttaa talassemia raskauden aikana?
• Miten tietää, onko sinulla talassemia?
• Miten tietää, onko syntymättömällä lapsellasi talassemia?
• Miten Thalassemia vaikuttaa raskauteen ja vauvan syntymiseen?
• hoito
• Onko lapsellasi talassemia?

Jos sinulla on geneettisiä häiriöitä, on hyvin todennäköistä, että annat sen lapsellesi. Talassemia on yksi sellainen geneettinen häiriö, jonka voit siirtää lapsellesi. Talassemia raskauden aikana voi aiheuttaa vakavia komplikaatioita. Keskustelemme yksityiskohtaisesti, miten voit tehokkaasti hallita raskautta, jos sinulla on talassemia.

Mikä on talassemia?

Hemoglobiini on rauta-rikas proteiini, joka löytyy punasoluistamme. Tämän proteiinin täytyy kuljettaa happea kehon eri osiin ja kantaa hiilidioksidia, joka poistuu keuhkoista. Talassemia on geneettinen veren häiriö, joka haittaa kehon terveellistä hemoglobiinin tuotantoa. Tämä toimintahäiriö voi aiheuttaa vakavia anemian tapauksia. Nämä epänormaalit tai epämuodostuneet geenit saattavat siirtyä vanhemmilta lapsilleen.

Jos olet raskaana, ota yhteyttä lääkäriisi, jotta tiedät lisää talassemiasta ja raskaudesta.

Talassemian tyypit

Veren hemoglobiini koostuu vastaavista proteiiniketjuista, alfa-ketjuista ja beeta-ketjuista. Talasemiaan liittyvien komplikaatioiden vakavuus tai laajuus vaihtelee riippuen mutanttien geenien määrästä näissä proteiiniketjuissa. Talassemian kaksi päätyyppiä ovat alfa- ja beeta-talassemia.

Alfa-talassemia

Alfa-talassemia tapahtuu, kun alfa-proteiiniketjuissa on geenimutaatiota. Tämä voi tapahtua seuraavilla tavoilla:

• Tapauksessa, jossa vain yksi geeni on vaikuttanut tai mutatoitunut: Ei hyvin merkittäviä oireita voi huomata.
• Siinä tapauksessa, että kaksi geeniä on muteerattu: Lievää anemiaa voidaan nähdä, tämä tila tunnetaan myös talassemiaominaisuutena.
• Tapauksessa, jossa on kolme geeniä: se voi johtaa H- tai HbH-häiriöön. Tämä tila edellyttää säännöllistä verensiirtoa anemian vakavan tapauksen hoitamiseksi.
• Tapauksessa, jossa kaikki neljä geeniä on mutatoitu: Tämä voi aiheuttaa hengenvaarallisen tilan, jota kutsutaan alfa-talassemian suureksi tai Hb Bartin oireyhtymäksi. Vauvat, joilla on tämä geneettinen häiriö, elävät harvoin raskauden tai syntymän aikana.

Beta-talassemia

Beeta-talassemia johtuu geenimutaatiosta beeta-proteiiniketjuissa. Tämä geenimutaatio voi tapahtua seuraavilla tavoilla:

• Tapauksessa, jossa yksi geeni on mutatoitu: Tämä mutaatio voi aiheuttaa lievää (talassemiaominaisuutta) sekä vakavia (talassemia intermedia) anemian tapauksia.
• Tapauksessa, jossa mutaatio esiintyy molemmissa geeneissä: Tämä mutaatio aiheuttaa vakavan tilan, joka tunnetaan beeta-talassemia- tai Cooley-anemiana.

Alatyypit

Alfa- ja beeta-talassemia on edelleen luokiteltu kahteen alaryhmään:

Thalassemia Minor

Kun vialliset geenit periytyvät tai siirretään vain yhdeltä vanhemmalta, saatat joutua talassemian alaiseksi kutsuttuun tilaan. Ihmiset, joilla on tämä sairaus, kutsutaan taudin kantajaksi. Jos sinulla on tämä tila, sinulla ei ehkä ole terveydellisiä komplikaatioita, mutta saatat siirtää tämän viallisen geenin lapsellesi.

Thalassemia Major

Kun vialliset geenit ovat perittyjä molemmilta vanhemmilta, se voi johtaa hengenvaaralliseen tilaan, jota kutsutaan beeta-thalassemian suureksi. Talassemia-isku aiheuttaa vakavia komplikaatioita syntymättömissä vauvoissa. Useimmat vauvat, joilla on alfa-talassemia, eivät tee sitä raskauteen tai syntymään. Beeta-talassemia on suurempaa lapsilla ja lapsilla kuin alfa-talassemia.

Mikä aiheuttaa talassemia raskauden aikana?

Saatat olla talassemia raskauden aikana seuraavissa tapauksissa:

• Voitte periä viallisen geenin jostakin vanhemmistasi.
• Voit periä epämuodostuneet geenit molemmilta vanhemmiltasi.
• Olet todennäköisesti perimässä vialliset geenit, jos kuulut Aasian, Afrikan, Lähi-idän tai Välimeren etnisiin ryhmiin.

Miten tietää, onko sinulla talassemia?

Seuraavat kohdat voivat auttaa sinua tietää, jos sinulla on talassemia raskauden aikana:

• Saatat jo olla lääkitys ja hoito, jos kärsit vakavasta talassemiasta.
• Lääkärisi voi määrätä sinulle verikokeita ensimmäisen synnytystä edeltävän vierailun aikana. Nämä testit sisältävät myös talassemiatestin raskauden aikana.
• Sinulle ja kumppanillesi voidaan tehdä verikokeita ennen raskautta, tietää, onko sinulla tai kumppanillasi talassemia.
• Et ehkä tiedä, että sinulla on talassemia, jos sinulla on alfa- tai beeta-vähäinen talassemia, verikokeet auttavat sinua määrittämään sen.

Miten tietää, onko syntymättömällä lapsellasi talassemia?

Talassemia on perinnöllinen sairaus, joten jos joko teillä tai kumppanillasi tai molemmilla on talassemia; on olemassa suuri mahdollisuus, että syntymättömällä lapsellasi on myös se.

Jos yksi vanhempi on viallinen geenikantaja, syntymättömän vauvan mahdollisuudet saada tämä geeni ovat yksi kahdesta. Kuitenkin, jos molemmilla vanhemmilla on deformoituneita geenejä, vauvalla on seuraavat mahdollisuudet periä talassemia:

• 25% mahdollisuudet, että lapsellasi on vakava talassemia
• 25% mahdollisuudesta, että vauva ei ole kantaja eikä sillä ole mitään sairautta
• 50% mahdollisuudet, että vauva on oireeton kantaja

Jos sinulla tai kumppanillasi on talassemiaominaisuus, lääkäri voi määrätä seuraavia testejä talassemian prenataaliseen diagnoosiin:

• Lääkärisi voi testata amniotinestettä viidentoista raskausviikon jälkeen. Tämä testi lapsesi ympärillä olevan amnionin nesteen tarkistamiseksi on nimeltään amniocentesis.
• Lääkärisi voi ottaa näytteesi istukasta noin yhdentoista tai neljäntoista raskausviikon aikana. Istukka otetaan DNA-testausta varten, ja tätä testiä kutsutaan korionihillaksi.
• Lääkärisi voi ottaa sikiön verinäytteen. Tämä testi voidaan tehdä noin kahdeksantoista - kaksikymmentäyksi viikon ikäisenä. Veren napanuoralle otetaan testausta varten.

Tapauksessa, jossa syntymättömälle lapselle on diagnosoitu alfa-talassemia, on olemassa hyvin himmeitä mahdollisuuksia selviytyä. Lääkäri voi suositella raskauden lopettamista, koska vauva ei saa kestää ennen synnytystä tai syntymää.

Miten Thalassemia vaikuttaa raskauteen ja vauvan syntymiseen?

Jos sinulla on talassemiaa, kätilönne ja lääkärinne seurataan tiiviisti koko raskauden ajan. Lääkärisi voi määrätä sinulle foolihappoa, koska se pienentäisi vaaran, että lapsesi saa hermoputken vikoja (spina bifida). Annostus voi vaihdella tilan mukaan.

Jos olet beetatalassemia vähäinen, lääkärisi voi pitää säännöllisesti välilehdet raudan tasoilla elimistössä. Saatat olla määrätty raudan tabletteja täydentämään kehon raudan tarvetta raskauden aikana.

Jos olet alfahalassemia vähäinen, sinulla voi olla lievä tai vaikea anemia. Saatat tarvita verensiirtoa anemian torjumiseksi.

Jos olet beeta-talassemia, sinulla voi olla vakavia komplikaatioita raskauden aikana. Saatat tarvita jatkuvaa seurantaa, lääkitystä ja verensiirtoa terveellisen raskauden ylläpitämiseksi.

Talassemia voi aiheuttaa synnytyksen aikana komplikaatioita. Siksi on suositeltavaa mennä sairaalahoitoon. Jos olet beeta-talassemia, joka voi vaikuttaa voimakkaasti luutasi; emättimen antaminen ei ehkä ole mahdollista, ja se voi vaatia c-osaa sairaalassa.

hoito

Talassemian hoitovaihtoehdot vaihtelevat kunkin tapauksen vakavuuden ja monimutkaisuuden mukaan. Seuraavat ovat kuitenkin joitakin yleisiä hoitovaihtoehtoja, joita lääkärisi voi ehdottaa sinulle:

• Saatat määrätä lisäravinteita ja lääkkeitä
• Sinua saattaa neuvoa verensiirtoon
• Saatat olla suositeltavaa mennä luuydinsiirtoon
• Sinua saattaa neuvoa leikkaukseen (vaikeissa tapauksissa) poistamaan sappirakko tai perna

Onko lapsellasi talassemia?

Näin tiedät, onko lapsellasi talassemia vai ei:

1. Jos sinä tai puolisosi on talassemia vähäinen: lapsellasi on yhtäläiset mahdollisuudet joko periä vialliset geenit tai vauva ei voi periä viallisia geenejä lainkaan. Vauva ei kuitenkaan ole tässä tapauksessa talassemia.
2. Jos sinä ja puolisosi molemmat ovat talassemiaa pienempiä: Mahdollisuudet ovat yksi neljännestä, että vauva ei peri viallisia geenejä lainkaan. Vaikka lapsellasi on samat mahdollisuudet syntyä talassemian suurella. Mahdollisuudet ovat kuitenkin yksi kahdesta, että vauva on syntynyt talassemian vähäisenä.

Edellä mainitut mahdollisuudet pysyvät samoina kaikissa raskauden tapauksissa, saman parin kohdalla. Tämä tarkoittaa sitä, kuinka monta samaa paria lasta on, edellä mainitut mahdollisuudet koskevat kussakin tapauksessa.

Jos raskaustestit osoittavat, että sinulla on talassemia, saatat joutua suorittamaan useita muita testejä sen määrittämiseksi, onko tämä geneettinen häiriö syntymättömässä lapsessasi. Jos todetaan, että talasemia vaikuttaa syntymättömään lapseen, lääkärisi voi neuvoa sinua ottamaan käyttöön geneettistä neuvontaa. Neuvonantaja auttaa sinua ymmärtämään tilanteesi ja suosittelemaan myös erilaisia ​​hoitovaihtoehtoja, joita voit harkita. Nopea ja oikea-aikainen toiminta torjuu kaikki tämän geneettisen häiriön aiheuttamat suuret komplikaatiot.