Mikä on kystinen fibroosi?
Kystinen fibroosi (CF) on hengenvaarallinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sisäelimiin, erityisesti keuhkoihin ja ruuansulatukseen, tukkeuttamalla ne paksulla tahmealla limalla. Tämä vaikeuttaa ruuan hengittämistä ja sulattamista. Yhdysvalloissa asuu CF: n kanssa tällä hetkellä noin 30 000 ihmistä.
Noin yhdellä ihmisellä 25: stä Yhdysvalloissa on virheellinen geeni CF: lle, ja jos parilla molemmilla on geeni, heidän vauvoillaan on yksi neljästä mahdollisuus saada tauti.
Voit selvittää, oletko viallisen geenin kantaja, käyttämällä yksinkertaista suuvettä. On todella tärkeää selvittää, varsinkin jos parisi on tunnettu harjoittaja. Mukana on myös testi, jonka voit tehdä raskauden aikana, jos sinut pidetään suurena riskiä saada raskaana oleva CF-vauva.
Kystisen fibroositrustin onnistuneen kampanjan jälkeen kaikille vastasyntyneille seulotaan nyt CF: n kautta verestä otetun veren kautta Guthrie-kokeen aikana.
Lapsettomuus voi olla ongelma CF-potilaille. Useimmat miespotilaat ovat tukkineet siemenkanavat ja vaikka naaraat tuottavat hedelmällisiä munia, niiden syklit voivat olla satunnaisia ravitsemusongelmien aiheuttaman alipainon vuoksi. Ravitsemusongelmia esiintyy, koska haima vaikuttaa myös CF: hen. Pidemmällä aikavälillä joillakin potilailla kehittyy tyypin 2 diabetes.
Muita CF: hen liittyviä ongelmia ovat hauras luutauti.
Tutkimusta jatketaan jatkuvasti CF-potilaiden elinkaaren parantamiseksi.
Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
CF: n varhaisiin oireisiin kuuluu jatkuva yskä; toistuvat rintainfektiot, jatkuva ripuli ja heikko painonnousu, vaikka nämä oireet eivät ole yksinomaan CF: lle.
Koska diagnoosi tehdään useimmiten seulontatesteillä, vanhemmat tietävät yleensä, onko heidän vauvallaan CF hyvin varhain.
CF-potilaat ovat alttiimpia heinänuhatukselle ja sinuiitille.
Mitkä ovat kystisen fibroosin hoidot ja lääkkeet?
Vauvat voidaan vieroittaa samalla tavalla kuin terveet vauvat noin 6 kuukauden kohdalla, mutta heille määrätään myös ylimääräisiä vitamiinilisää.
Fysioterapialla on suuri merkitys CF-hoidossa, ja sinulle opetetaan, kuinka tämä tehdään lapsellesi. Joskus sairaalassa on ehkä käytettävä erityisiä laitteita liman puhdistamiseksi hengitysteistä. Hengitysharjoitukset ovat myös tärkeitä, ja lapsellesi voidaan opettaa ne nuoresta iästä lähtien.
Lapsesi saattaa joutua ottamaan entsyymipillereitä ruoansulatuksen helpottamiseksi. Tämä johtuu siitä, että pienet ruuansulatukselliset mehut kuljettavat astiat voivat tukkeutua myös tahmeaan limaan. Lisäksi määrätään korkeakalorinen ruokavalio.
Liikunta on erittäin tärkeää keuhkojen terveyden ylläpitämisessä, joten sinun tulisi rohkaista lastasi liikkumaan urheilua, tanssia, uintia tai muuta nauttivaa toimintaa.
Keuhkojen hoitoon tarkoitettu lääke voidaan antaa joko laskimonsisäisesti (laskimoon) tai sumuttimen (hengitettynä lääkitys) kautta. Lapsesi saattaa tarvita usein antibioottikursseja pysyvien infektioiden hallitsemiseksi tai hoitamiseksi, ja joskus määrätään myös steroidilääkkeitä hengitysteiden tulehduksen vähentämiseksi. Limaa vähentäviä lääkkeitä voidaan myös antaa.
Jos diabetes diagnosoidaan, lapsesi saattaa joutua ottamaan tabletteja tai tekemään insuliinipiskejä.
(CF) on hengenvaarallinen perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa sisäelimiin, erityisesti keuhkoihin ja ruuansulatukseen, tukkeuttamalla ne paksulla tahmealla limalla. Tämä vaikeuttaa ruuan hengittämistä ja sulattamista. Tällä hetkellä Yhdistyneessä kuningaskunnassa asuu noin 9000 ihmistä CF: n kanssa.
Noin yksi henkilö 25: stä Yhdistyneessä kuningaskunnassa kantaa viallisen CF-geenin. Jos parilla on molemmat geeni, heidän vauvoillaan on yksi neljästä mahdollisuus saada sairaus.
Voit selvittää, oletko viallisen geenin kantaja, käyttämällä yksinkertaista suuvettä. On todella tärkeää selvittää, varsinkin jos parisi on tunnettu harjoittaja. Mukana on myös testi, jonka voit tehdä raskauden aikana, jos sinut pidetään suurena riskiä saada raskaana oleva CF-vauva.
Kystisen fibroositrustin onnistuneen kampanjan jälkeen kaikille vastasyntyneille seulotaan nyt CF: n kautta verestä otetun veren kautta Guthrie-kokeen aikana.
Lapsettomuus voi olla ongelma CF-potilaille. Useimmat miespotilaat ovat tukkineet siemenkanavat ja vaikka naaraat tuottavat hedelmällisiä munia, niiden syklit voivat olla satunnaisia ravitsemusongelmien aiheuttaman alipainon vuoksi. Ravitsemusongelmia esiintyy, koska haima vaikuttaa myös CF: hen. Pidemmällä aikavälillä joillakin potilailla kehittyy tyypin 2 diabetes.
Muita CF: hen liittyviä ongelmia ovat hauras luutauti.
Tutkimusta jatketaan jatkuvasti CF-potilaiden elinkaaren parantamiseksi.
Mitkä ovat kystisen fibroosin oireet?
CF: n varhaisiin oireisiin kuuluu jatkuva yskä; toistuvat rintainfektiot, jatkuva ripuli ja heikko painonnousu, vaikka nämä oireet eivät ole yksinomaan CF: lle.
Koska diagnoosi tehdään useimmiten seulontatesteillä, vanhemmat tietävät yleensä, onko heidän vauvallaan CF hyvin varhain.
CF-potilaat ovat alttiimpia heinänuhatukselle ja sinuiitille.
Mitkä ovat kystisen fibroosin hoidot ja lääkkeet?
Vauvat voidaan vieroittaa samalla tavalla kuin terveet vauvat noin 6 kuukauden kohdalla, mutta heille määrätään myös ylimääräisiä vitamiinilisää.
Fysioterapialla on suuri merkitys CF-hoidossa, ja sinulle opetetaan, kuinka tämä tehdään lapsellesi. Joskus sairaalassa on ehkä käytettävä erityisiä laitteita liman puhdistamiseksi hengitysteistä. Hengitysharjoitukset ovat myös tärkeitä, ja lapsellesi voidaan opettaa ne nuoresta iästä lähtien.
Lapsesi saattaa joutua ottamaan entsyymipillereitä ruoansulatuksen helpottamiseksi. Tämä johtuu siitä, että pienet ruuansulatukselliset mehut kuljettavat astiat voivat tukkeutua myös tahmeaan limaan. Lisäksi määrätään korkeakalorinen ruokavalio.
Liikunta on erittäin tärkeää keuhkojen terveyden ylläpitämisessä, joten sinun tulisi rohkaista lastasi liikkumaan urheilua, tanssia, uintia tai muuta nauttivaa toimintaa.
Keuhkojen hoitoon tarkoitettu lääke voidaan antaa joko laskimonsisäisesti (laskimoon) tai sumuttimen (hengitettynä lääkitys) kautta. Lapsesi saattaa tarvita usein antibioottikursseja pysyvien infektioiden hallitsemiseksi tai hoitamiseksi, ja joskus määrätään myös steroidilääkkeitä hengitysteiden tulehduksen vähentämiseksi. Limaa vähentäviä lääkkeitä voidaan myös antaa.
Jos diabetes diagnosoidaan, lapsesi saattaa joutua ottamaan tabletteja tai tekemään insuliinipiskejä.
Tämä opas
Tätä artikkelia ei ole tarkoitettu korvaamaan lääkärin antamia lääketieteellisiä neuvoja - jos sinulla on ongelmia, ota heti yhteys lääkäriisi.