Kaikkien naisten on voitava seuloa herkän X-geneettisen tilan suhteen: tutkimus
Toista VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Mikä on hauras X-oireyhtymä?
Geneettinen tila voi vaikuttaa henkilöön kokonaan, mutta hänellä ei ole kaikkia sen oireita ja ominaisuuksia. Video: Toimitetaan
Kerry Moore kuuli ensimmäistä kertaa hauras X-oireyhtymästä, jossa hän istui kehitysvammaisten toimistossa 12 kuukauden ikäisen poikansa kanssa.
Hänen ensimmäinen syntynyt, Oliver, oli jättänyt huomiotta merkittäviä virstanpylväitä - hän oli hitaasti indeksoinut, käveli ja puhunut - ja Moore oli juuri oppinut, mikä oli väärin.
"Minulla ei ollut aavistustakaan. Se tuli ulos mistään, " Moore sanoi.
"Olin täydellisessä ja täydellisessä shokissa, ja minulla oli niin paljon tunteita, että tunsin. Syy oli suuri, koska annoin sen lapselleni."
Geneettinen tila aiheuttaa henkistä vammaa ja käyttäytymis- ja oppimishaasteita, ja se on myös yleisin autismin maailmanlaajuinen syy.
Naiset, jotka ovat liikenteenharjoittajia, ovat suurin riski saada lapsi oireyhtymään, ja noin yksi 250: stä naisesta väestöstä on harjoittajia.
Ja silti vain harvat ovat kuulleet oireyhtymästä, ja sitä vähemmän seulotaan.
Lentoliikenteen harjoittajien testaus on saatavilla yksityisesti, mutta nykyisissä suuntaviivoissa ei suositella operaattorin seulontaa naisille, joilla ei ole perheen historiaa, koska tiedot ovat monimutkaisia ​​ja psykologinen haitta on mahdollista.
Nyt Murdochin lasten tutkimuslaitoksen uusi tutkimus viittaa siihen, että kaikkia naisia ​​on kerrottu geneettisen tilan seulonnasta - mieluiten ennen perheen aloittamista. - kunhan he ovat hyvin tietoisia ja saavat tukea päätöksenteossaan.
Tutkimus, joka julkaistiin äskettäin kansainvälisessä lehdessä Genetics in Medicine, toteutettiin kolmen vuoden aikana ja siihen osallistui 1000 Worldn-naista, jotka olivat raskaana tai suunnittelivat perhettä.
Johtava tutkija professori Sylvia Metcalfe totesi, että paras käytäntö oli antaa tietoon perustuva päätöksenteko suhteellisen yleisestä tilanteesta.
"Kaikki naiset ovat vaarassa tulla kuljettajaksi", professori Metcalfe sanoi.
"[Bu] on monimutkainen, miten se on peritty ja miten geeni itse aiheuttaa herkän X-oireyhtymän.
"Geenin [FMR1] pituus liittyy siihen, että sinulla on ehto. Joten jos olet kantaja, sinulla on keskipitkä geeni ... ja pidempi geeni liittyy hauraan X-oireyhtymään."
Professori Metcalfe sanoi kuitenkin, että mahdollisuus, että kantaja-geeni muuttuu pidemmäksi geeniksi, kun se siirretään lapselle, ei ollut sama kaikille.
"Se on yksilöllinen riski", hän sanoi.
Professori Metcalfe sanoi, että seulonta sen määrittämiseksi, onko joku kantaja, ennen kuin hän aloittaa perheensä, antaisi naisille enemmän valintoja, mukaan lukien IVF: n käyttäminen alkion ollessa testattu ennen istutusta.
Hän sanoi, että liikenteenharjoittajilla voi olla myös omia terveysongelmiaan, mukaan lukien varhainen vaihdevuodet.
Ms Moore, jolla on nyt kaksi poikaa, joista toinen käyttää IVF: ää, sanoi haluavansa, että hän oli tietoinen, että hän oli harjoittaja ennen kuin hän aloitti perheensä.
"Oliver [15-vuotias] on hyvin perhepoliittinen ja hänellä on paljon rakkautta. Se auttaa meitä käsittelemään sitä", hän sanoi.
"Tietäen, että olet kantaja, ennen kuin sinulla on lapsia, valinta on avoin sinulle.
"Voit tehdä suunnitelmia, se ei ole sellainen järkytys, kun sinulla on vastasyntynyt vauva."