Hauraat luutaudit (Osteogenesis Imperfecta) vauvoilla

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on hauras luutauti?
• Tyypit haurasta luun tautia
• Osteogenesis Imperfecta Syyt
• Osteogenesis Imperfecta oireet
• Osteogenesis Imperfectan diagnosointi
• Hoito Osteogenesis Imperfectalle
• Huolehdi lapsesta
• Murtuman löytäminen lapsellasi ja tapoja käsitellä sitä
• Mikä on pitkän aikavälin Outlook?
• Varotoimenpiteet

Osteogenesis Imperfecta tarkoittaa ”epätäydellistä luun muodostumista”. Se on tila, jossa luut rikkoutuvat helposti jonkin verran lievän trauman ja joskus jopa ilman ilmeistä syytä johtuen. Joissakin vaikeissa tapauksissa vauva voi kärsiä murtumia, kun hän on äitinsä kohdussa, kun taas lievemmissä muodoissa potilas voi kokea useita murtumia koko elämänsä ajan. Henkilö kärsii siitä, kun kollageeni (kehomme proteiini, joka tekee luustamme vahvan) tuotanto on vähemmän. Se tapahtuu johtuen virheellisistä geeneistä, jotka siirtyvät vanhemmalta.

Mikä on hauras luutauti?

Haura Bone Disease, joka tunnetaan myös nimellä Osteogenesis Imperfecta, on tila, jossa luut ovat heikkoja, minkä seurauksena luut ovat hauraita ja ovat taipuvaisia ​​rikkomaan helposti. Luiden kanssa sairaus heikentää lihaksia, tekee hampaista hauraita ja voi myös aiheuttaa kuulon menetystä ihmisissä.

Tyypit haurasta luun tautia

Tätä häiriötä leimaa herkkä luuranko. Kollageenin tuotannosta vastaa neljä tyyppistä geeniä. Minkä tahansa näistä geeneistä tai kaikkien neljän yhdistelmän yhdistelmä voi vaikuttaa.

1. Tyyppi 1 OI

Tämä on lapsen lievin ja yleisin sairauden muoto. Tämäntyyppisessä kehossa tuotetaan normaalilaatuista kollageenia, mutta se ei riitä kehon tarpeisiin. Se voi aiheuttaa luunmurtumia lievän trauman seurauksena ja voi myös vaikuttaa hampaisiin, jotka aiheuttavat hampaiden halkeamia ja onteloita.

2. Tyyppi 2 OI

Tämä on OI: n vakavin muoto ja on kohtalokas. Kollageenin tuotanto tällaisessa taudissa on joko riittämätön tai huonolaatuinen. Tällaista tautia sairastavilla ihmisillä on luun epämuodostumia, kuten kapeat rintakehät, rikkoutuneet tai väärin muotoillut kylkiluut ja heikosti kehittyneet keuhkot. Raskaana oleva nainen voi olla keskenmenossa tai vauva voi olla kuolleena

3. Tyyppi 3 OI

Tämä on toinen vakava sairauden muoto. Tässä kehossa tuotetaan riittävästi kollageenia, mutta se ei ole halutunlaista. Tämän seurauksena lapsen luut alkavat murtautua äitinsä kohdussaan. Myös luun epämuodostumat näkyvät, ja ne pahenevat lapsen ikääntyessä.

4. Tyyppi 4 OI

Tämäntyyppiset oireet voivat vaihdella lievästä vakavaan. Kuten tyypin 3 OI, kollageenituotanto riittää, mutta sen laatu on heikko. Tämän seurauksena tämäntyyppiset lapset ovat taipuneet jalat. Hyvä uutinen on, että taivutus pyrkii vähentämään iän myötä.

Osteogenesis Imperfecta Syyt

• Vanhemman suora geneettinen perintö

Kun vanhempi, joka kärsii OI: stä, siirtää viallisen geenin lapselle, hän on myös syntynyt samaan OI: hen kuin vanhempi.

• Hallitseva geneettinen mutaatio

Noin neljäsosa OI: n tapauksista on syntynyt perheeseen, jolla ei ole sairautta ja jotka eivät johdu vanhempien perinnöstä. Pikemminkin se tapahtuu uuden tai spontaanin geneettisen mutaation vuoksi.

Osteogenesis Imperfecta oireet

Osteogenesis Imperfectan tai haurasten luukudoksen oireet vaihtelevat tyypiltään luun haurauden ja murtumien asteen mukaan ja joissakin tapauksissa luun epämuodostumasta.

1. Tyyppi 1 OI

• Luunmurtumat tapahtuvat lähinnä lapsen alkuvuosina ja tiheyden vähenemisen jälkeen murrosikä
• Henkilö voi olla muutama tuumaa lyhyempi kuin samat sukulaiset
• Vähän tai ei lainkaan luun epämuodostumista
• Joissakin harvoissa tapauksissa henkilö voi kärsiä hauraista hampaista
• Jotkut ihmiset saattavat kärsiä myös kuulon menetyksestä
• Sininen sklera (sininen väri silmän valkoisessa osassa)
• Saat helposti mustelmia
• Moottorissa voi olla lievä viive

2. Tyyppi 2 OI

• Vakava kehon muodonmuutos, kuten alamittainen rintakehä ja alikehittynyt keuhko
• Yleensä kuolleena tai vauva voi kuolla elämän ensimmäisinä kuukausina
• Jotkut, jotka elävät aikuisina, kärsivät useista murtumista
• Erittäin lyhyt, pieni rintakehä ja sen seurauksena alikehittynyt keuhko

3. Tyyppi 3 OI

• Murtumat syntymähetkellä
• Vaikea varhainen kuulon heikkeneminen
• Löysät nivelet ja huono lihasten kehitys käsissä ja jaloissa
• Rintakehä on tynnyrin muotoinen
• Yksilöllä on kolmiomainen muoto
• Voi kärsiä hengitysvaikeuksista

4. Tyyppi 4 OI

• Murtumat, jotka ovat yleisiä ennen puberteettia
• Kaareva selkä
• Löysät nivelet
• Hampaat voivat vaikuttaa
• Luun rakenne voi kasvaa paikoissa, joissa on esiintynyt murtumia tai jopa ilman murtumia

Osteogenesis Imperfectan diagnosointi

Ensimmäinen askel kohti OI: n diagnosointia on perheen historia. Kun tämä on tehty, lääkäri tutkii henkilön sairaushistorian. Sitten lääkäri pyytää -

• Röntgen-testi luun rakenteen, sisäisten kudosten ja sisäelinten arvioimiseksi.
• Ihon biopsia kollageenin tutkimiseksi.
• Audiometriatesti kuulokokeen havaitsemiseksi.
• Tapauksessa, jossa raskaana olevalla naisella on OI, suoritetaan Chorionic Villus -näytteenotto, jossa Placentan solut otetaan testausta varten. Tämä kertoo, onko sikiössä sellaista kollageenivika, joka voi johtaa lapsen OI: hen.
• Toinen menettely, jota kutsutaan Amniocentesikseksi, tehdään asettamalla ohut neula amnionisukkiin amnionin nesteen vetämiseksi.

Hoito Osteogenesis Imperfectalle

OI: n eliminoimiseksi ei ole mitään hoitoa. Kuitenkin hoitoja voidaan antaa oireiden ehkäisemiseksi tai kontrolloimiseksi, ja se voi vaihdella yksilöstä toiseen.

• Murtumahoito

Olisi huolehdittava murtumien parantamisesta ja minimoimisesta huolehtimalla siitä, etteivät ne aiheuta edes pienintäkään traumaa.

• Fysioterapia

Se on yleensä yhdistelmä lihasten vahvistumista ja aerobicia. Lapset saisivat fysioterapeuttien harjoituksia lihasten vahvistamiseksi ja auttaakseen motorisia taitoja, jotka yleensä viivästyvät OI: n vuoksi.

• Lääkitys

Lääkkeitä voidaan määrätä kivun lievittämiseksi. D-vitamiinia ja kalsiumia tulee ottaa luun terveyden parantamiseksi.

• Leikkaus

Joissakin tapauksissa leikkauksia voidaan suorittaa epämuodostumien muuttamiseksi.

• Piristävä

OI: n kärsimät ihmiset voivat käyttää tukijalkoja jaloissa tukemaan heikkoja lihaksia, vähentämään kipua ja pitämään nivelet kunnolla linjassa.

• Neuvonta

OI: stä kärsivät ihmiset voivat kärsiä alhaisista itsetuntoista tai persoonallisuuden häiriöistä. Siksi psykiatrinen neuvonta on olennainen osa kuntoutusohjelmaa.

OI: n kaltaiset ongelmat, kuten kuulon menetys, voivat vaatia, että nämä potilaat käyttävät kuulolaitteita ja kruunua / hammaspyöriä hampaiden epämuodostumien yhteydessä. Jotkut, joilla on alikehittynyt keuhko, voivat myös vaatia ulkoisista lähteistä annettavaa happea.

Huolehdi lapsesta

Vauvat ovat hauraita ja haavoittuvia. Ja lapset, joilla on OI, ovat vieläkin enemmän. Siksi lapsia, joilla on OI, tulee käsitellä huolellisesti, koska ne ovat alttiimpia murtumille ja niillä voi olla useita luun epämuodostumia. Tässä on luettelo asioista, joita vanhempien pitäisi tehdä OI-vauvojen käsittelyn aikana.

• Vanhemman / hoitajan tulisi olla hitaasti ja hellävaraisesti lapsen kuljettamisessa tai hänen siirtämisessä. Vauvojen hätäisyys, työntäminen, vetäminen tai taivuttaminen voi aiheuttaa murtumia. Kun lapsi poimitaan, on huolehdittava siitä, että pidät häntä rintakehän ympärillä. Tämä voi rikkoa rintakehän.
• Pää ja runko tulee tukea toisella kädellä, ja toisen käden pitäisi olla vauvan pakaroiden alla. Huolehdittava siitä, että imeväistä hoidetaan pukeutumis- / vaippamuutoksen aikana tai ruokkimalla.
• OI-tartunnan saaneiden pikkulasten asettaminen vatsaan voi tukahduttaa ne.
• Lapset, joilla on OI, eivät voi syöttää hyvin. Siksi heidän pitäisi imettää useammin kuin toiset. Vauvojen vaikea OI voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia. Tällaisessa tapauksessa äiti voi pumpata äidinmaitonsa ja ruokkia vauvaa pullosta.
• Vauva on sijoitettava uudelleen aika ajoin sängyssä, jotta pehmeä pääkallo ei käänny tasaiseksi toiselle puolelle.
• Lopuksi, lapsilla, joilla on OI, tulisi antaa sama määrä rakkautta kuin annat toiselle lapsellesi ilman OI: ta. Tämä on elinikäinen häiriö, ja vanhempien on oltava henkisesti valmiita voittamaan tähän häiriöön liittyvät esteet ja tuomaan vauva parhaalla mahdollisella tavalla.

Murtuman löytäminen lapsellasi ja tapoja käsitellä sitä

Äkillinen itku voisi olla merkki kipuista, jotka aiheutuvat murtumasta OI-vauvalla. Yritä ensin rauhoittaa hänet ja kun hän rauhoittuu hieman, yritä koskettaa hänen ruumiinosiaan varovasti. Jos hän alkaa itkeä koskettamasta tiettyä ruumiinosaa, se voi murtua. Nosta hänet varovasti ja aseta hänet auton istuimeen huolellisesti riittävällä pehmusteella. Muista ajaa hitaasti niin, ettei nykimistä ole. Sairaalassa ei sallita kenenkään muun kuin lääkärin tai sairaanhoitajan hoitaa lasta.

Mikä on pitkän aikavälin Outlook?

Pitkäaikainen Outlook eroaa tyypiltään.

1. Tyyppi 1 OI

Tämän tyyppiset ihmiset voivat johtaa normaaliin elämään verrattuna joihinkin vakaviin tyyppeihin.

2. Tyyppi 2 OI

Se on vakava sairauden muoto ja yleensä kuolemaan johtava. Vauva voi olla kuolleena tai voi kuolla muutamassa kuukaudessa. Vaikka jotkut tämäntyyppisen OI: n kärsivät lapset voivat elää aikuisuuteen, he voivat kärsiä useita luun epämuodostumia.

3. Tyyppi 3 OI

Tämäntyyppiset lapset voivat kärsiä vakavista luun epämuodostumista ja joutua pyörätuolien avulla liikkumaan. Niiden käyttöikä on myös lyhyempi kuin tyypin 1 tai tyypin 4 lievemmät tyypit.

4. Tyyppi 4 OI

Ihmiset, joilla on tällainen sairaus, saattavat joutua ottamaan käyttöön kainaloja tai pyörätuoleja kävelemään, mutta niiden käyttöikä on normaalia.

Varotoimenpiteet

Vauvojen hauras luutauti voi aiheuttaa paljon huolta vanhemmille. Tällaisia ​​vauvoja käsiteltäessä on noudatettava paljon huolellisuutta ja varovaisuutta. Tässä on luettelo asioista, jotka on pidettävä mielessä -

1. Osteogenesis Imperfecta imeväisissä aiheuttaa murtumia yksinkertaisella työntämällä tai vetämällä. Siksi on vältettävä sitä.
2. Varovaisuutta on noudatettava, kun IV: tä asetetaan, verenpaineen ottaminen tai röntgensäteily.
3. Lääkkeiden annostuksen tulee olla OI: n vaikutuksesta kärsivien pikkulasten koko eikä ikä.
4. Jos sinusta tuntuu, että lapsellasi on ollut murtuma, pidättäydy siirtämästä kyseistä kehon osaa.
5. Älä pidä lapsen päätä vain toisella puolella. Hänen päänsä on muutettava huolellisesti nyt ja sitten niin, että hänen pehmeä kallo ei tasaisu vain toisella puolella.
6. Älä koskaan aseta kättä kylkiluun alle, kun nostat vauvan OI: lla. Se voi aiheuttaa murtuman rintakehässä.

Ajatus siitä, että Osteogenesis Imperfectan takia on vammainen lapsi, saattaa tuntua herkulliselta tehtävältä, mutta ajan myötä saat sen mukaan. Sairauden kärsivien lasten vanhempien ei pitäisi kärsivällisyydestä kärsivällisyyden ja paljon huolenpitoa ajatellen välttää elämänsä täyttämistä rakkaudella ja kiintymyksellä.