Geneettinen neuvonta - Pikaopas vanhemmille

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on geneettinen neuvonta?
• Syyt geneettisen neuvonnan suorittamiseen
• Tietoja geneettisistä ammattilaisista
• Mitä neuvontakokouksen aikana tapahtuu?
• Mitä istunnon jälkeen tapahtuu?
• Testitulokset
• Miten löytää geneettinen neuvonantaja?

Jos olet ensimmäistä kertaa vanhemmat, saatat joutua suorittamaan muutaman testin, jotta lapsesi on syntynyt terveenä eikä sillä ole lääketieteellisiä komplikaatioita. Geneettistä neuvontaa voi suositella sinulle, joka voi sisältää testejä, joiden avulla voit arvioida terveyttäsi ja kumppanisi terveyttä. Geneettistä neuvontaa tehdään sen riskin selvittämiseksi, joka voi vaikuttaa vauvasi syntymän jälkeen.

Mikä on geneettinen neuvonta?

Yksinkertaisesti sanottuna geneettisen neuvonnan määritelmä osoittaa, että siihen kuuluu kokous lääketieteen asiantuntijoiden kanssa, jotka voivat suorittaa erilaisia ​​geneettisiä testejä ja tutkia myös yksityiskohtaisesti perheen terveystietoja ja sairaushistoriaa. Neuvonnan tarkoituksena on selvittää, onko sinulla tai puolisosi geeneillä mitään häiriötä, joka saattaa siirtyä vauvallesi. Siksi geneettisen neuvonnan merkitystä ei voi heikentää, koska se on hyödyllinen työkalu sellaisten komplikaatioiden toteamisessa, jotka voivat syntyä vauvassasi viallisten geenien takia.

Syyt geneettisen neuvonnan suorittamiseen

Kehomme geenit sisältävät tietoa siitä, miten kehomme kasvaa ja toimisi. Joskus nämä geenit ovat viallisia ja siirtyvät vanhemmilta lapsilleen, mikä aiheuttaa synnynnäisiä häiriöitä ja kehitysongelmia. Geneettinen neuvonta voi tunnistaa tällaisten vikojen mahdollisuuden jo ennen suunnittelua. Geneettisen neuvonnan suorittamiseen on useita syitä, tässä muutamia niistä:

• Jos olet vanhempi äiti: Naiset, jotka tulevat raskaaksi 35 vuotta tai myöhemmin, synnyttävät todennäköisemmin synnynnäisiä häiriöitä vauvoille kuin nuoremmat.
• Jos sinulla on geneettinen häiriö tai sinulla on lapsi, jolla on geneettinen häiriö: Jotkut geneettiset olosuhteet tai häiriöt kulkevat perheissä. Siksi, jos perheessä on jo jonkin verran geneettistä häiriötä, kuten kystinen fibroosi, Clift-maku tai huuli, sirppisolusairaudet jne., Sinun pitäisi saada geneettinen neuvonta.
• Jos kumppanisi on ensimmäinen serkku tai verinen sukulainen: Verisukulaiset ovat syntymän ja ei avioliiton välisiä sukulaisia, ja jos sinä ja kumppanisi ovat verisukulaisia, tarvitset geneettistä neuvontaa.
• Jos sinulla on ollut keskenmeno: Sinun on ehkä suoritettava geneettinen neuvonta, jos sinulla on ollut keskenmenoja tai vauva kuoli syntymän jälkeen.
• Jos vastasyntyneen lapsen seulonta osoittaa mitään merkkejä geneettisestä häiriöstä: Vauvat seulotaan ennen sairaalasta poistumista syntymän jälkeen. Jos lapsesi seulonnassa on merkkejä geneettisestä tai harvinaisesta sairaudesta, saatat olla neuvonut geneettisestä neuvonnasta.
• Jos prenataaliset testit tai ultraäänitutkimukset osoittavat mitään merkkejä geneettisestä toimintahäiriöstä: Lääkärisi voi neuvoa valitsemaan geneettisen neuvonnan istunnon, jos synnytyksen tai ultraäänitarkistuksen aikana tehdään havaintoja (geneettinen toimintahäiriö).

Elämäntapaasi, työsi tai sairaanhistoriasi voi myös aiheuttaa syntymättömän vauvan saada geneettisiä häiriöitä. Haitallisten kemikaalien, huumausaineiden väärinkäytön tai joidenkin määrättyjen lääkkeiden pitäminen pitkään jne. Voi johtaa vauvan geneettisiin ongelmiin.

Tietoja geneettisistä ammattilaisista

Geneettiset ammattilaiset muodostavat kliinisiä geneettisiä asiantuntijoita ja geneettisiä neuvonantajia. Nämä ammattilaiset työskentelevät yhdessä tiiminä. Ne auttavat diagnosoimaan ongelmat ja tarjoamaan erilaisia ​​ratkaisuja tilanteen ratkaisemiseksi.

Kliiniset geenit

Kliiniset geneettikot ovat geneettisiä ammattilaisia, joilla on lääketieteellinen tutkinto ja erikoistunut geneettinen koulutus. Ne ovat lääkäreitä, jotka auttavat pariskuntia perehtymään geneettisiin olosuhteisiinsa ja suorittamaan erilaisia ​​laboratoriotestejä geneettisen häiriön syyn ymmärtämiseksi. He myös kouluttavat pariskuntaa siitä, miten tietty geneettinen tila tai häiriö voi vaikuttaa heidän syntymättömään lapseensa ja ehdottaa erilaisia ​​hoitovaihtoehtoja.

Geneettiset neuvonantajat

Geneettiset neuvonantajat ovat geneettisiä ammattilaisia, joilla on erikoiskoulutus, joka auttaa ihmisiä selviytymään ja ymmärtämään heidän geneettisiä olosuhteitaan. Nämä ammattilaiset tarjoavat tukea ja neuvontaa geneettisiä häiriöitä sairastaville.

Mitä neuvontakokouksen aikana tapahtuu?

Konsultoinnin aikana geneettinen neuvonantaja keskustelee kanssasi ja kumppanisi kanssa kunnostasi. Saatat kertoa mahdollisista geneettisistä häiriöistä tai puutteista, joita vauva voi syntyä. Saatat joutua keskustelemaan yksityiskohtaisesti lääkärisi ja perheesi historiasta neuvonantajan kanssa. Tässä on se, mitä voit odottaa neuvontaistasi geneettisen neuvonantajan kanssa:

- Sinua saatetaan neuvotella erilaisista testeistä ja hoitovaihtoehdoista geneettisten komplikaatioiden mukaan. Saatat myös kertoa sinulle eri vaihtoehdoista.

- Sinun geneettinen komplikaatio voidaan selittää yksityiskohtaisesti ja yksinkertaistetulla kielellä.

- Voit tehdä tietoon perustuvan päätöksen eri hoitovaihtoehdoista.

- Lääkärin ja perheen historian lisäksi saatat kysyä, onko altistuminen myrkyllisille aineille, joita saatat joutua kohtaamaan.

- Neuvojasi voi pyytää sinua kaikista lääkkeistä, joita saatat ottaa tai olet ottanut. On suositeltavaa kuljettaa lääkemääräystä mukanasi neuvontaa varten, jos sellainen on.

Neuvonantaja omaksuu kaikki antamasi tiedot ja antaa sinulle vaihtoehdot. Neuvonnassa voi kestää jopa 20 minuuttia - tunti tai joissakin tapauksissa pidempi.

Mitä istunnon jälkeen tapahtuu?

Geneettisen neuvonantajan kanssa pidetyn istunnon jälkeen saatat luovuttaa kokouksen yhteenvedon tai raportin. Kirje voidaan myös lähettää lääkärille. Sinulle voidaan viitata yhteisöresursseihin, jos ohjaajasi katsoo, että tarvitset sitä. Mikäli tarve syntyy, tai ohjaajasi kokee tarvitsevansa sitä, saatat tarvita lisää synnytyskokeita.

Testitulokset

Geneettisten testien tulokset voivat olla negatiivisia, positiivisia tai epäselviä. Testitulosten kesto voi vaihdella testityypin ja terveydenhuollon laitoksen mukaan. Voit keskustella geneettisen neuvonantajan, lääkärin tai lääkärin geneettisen asiantuntijan kanssa siitä, milloin testitulokset odottavat.

Positiiviset testitulokset: Haluavat vanhemmat tuntuisivat luonnollisesti huolestuneena, jos testit ovat positiivisia, koska ne osoittavat geneettisen häiriön tai vian, jonka vauva voi syntyä. Positiivinen testi auttaa kuitenkin myös määrittämään oikean hoidon ja hoitosuunnitelman. Lääkärisi geneettinen asiantuntija auttaa sinua arvioimaan todennäköisyyttä, että vauva syntyy synnytyksen jälkeen geneettisen vian tai häiriön riskistä. Lääkärisi voi ohjata sinua, jos tarvitset jokin sikiökirurgia, korjaamaan joitakin synnynnäisiä vaurioita. Vaikeissa tapauksissa saatat joutua lopettamaan raskauden.

Negatiiviset testitulokset: Joskus muuntunut geeni jää havaitsemattomaksi geneettisen testauksen aikana. Vaikka saatat tuntea olosi helpommaksi, ja se on varmasti vakuuttava siitä, että et välttämättä kuljeta mitään geneettistä vikaa lapsellesi, se ei ole 100% varma siitä, että sinulla tai lapsellasi ei ole geneettistä häiriötä. Testin aitous riippuu myös testattavasta tilasta ja siitä, onko geenimutaatiota esiintynyt missä tahansa perheenjäsenessä.

Epävarmat testitulokset: Joskus geneettisen testin tulokset voivat olla epävarmoja, koska testit eivät anna tarvittavia tietoja. Lääketieteellisen geneettisen lääkärin saattaa olla vaikeaa erottaa toisistaan ​​vaaraton geeni ja taudin aiheuttava geeni. Tällaisissa tilanteissa tai olosuhteissa voidaan tarvita uudelleentestausta tai seurantatestausta.

Miten löytää geneettinen neuvonantaja?

Jos sinä ja kumppani tulevat tuntemaan geneettiset viat, se voi olla rohkaisevaa ottaa yhteyttä geneettiseen neuvonantajaan. Voit kuulla tai keskustella lääkärisi kanssa, jos sinusta tuntuu, että informatiivinen istunto voi olla hyödyllinen sinulle. Yleensä lääkärisi voi ohjata sinua geneettiseen neuvonantajaan, jonka lääkäri voi tietää tai työskentelee. Voit myös käydä lääketieteellisessä yliopistossa tai lääketieteellisessä korkeakoulussa paikkakunnassasi, jotta saat tietoa lähistöllä olevista ammattilaisista. Voit myös kirjautua mihin tahansa online-lääketieteelliseen verkkosivustoon, joka voi ohjata paikallista neuvonantajaa. Geneettisen neuvonnan edut ulottuvat yli tilan ymmärtämisen; se voi myös auttaa sinua hyväksymään sen ja suunnittelemaan tulevaisuutta.

On parasta saada geneettistä neuvontaa ennen kuin suunnittelet raskautta. Jos testituloksissasi ilmenee geneettinen vika tai häiriö, voit ottaa käyttöön muita tapoja, kuten:

• Käyttämällä luovuttajan munia tai luovuttajan spermejä raskauden aikana
• Ennen istutusta diagnoosin valitseminen
• Hyväksyminen
• Valitsemalla vauvan synnyttää vauvan

Mutta jos teet vialliset geenit raskauden jälkeen, geneettinen neuvonta on erittäin tehokas valmistelemassa sinua tilanteeseen liittyvistä haasteista. Se tarjoaa sinulle ja perheellesi tuen, jota tarvitset tilanteen ratkaisemiseksi.