Lihasdstrofia (MD) lapsilla

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on lihaksen dystrofia?
• Mitkä ovat lihasdystrofian tärkeimmät tyypit?
• Lihasdyrofian syyt
• Lihasdyrofian oireet
• Miten diagnoosi tehdään?
• komplikaatiot
• hoito
• Miten voit auttaa lasta?
• Pitkäaikaiset näkymät lapselle, jolla on lihasten dystrofia
• Koti korjaustoimenpiteitä ja elämäntapa

Lapsilla on taipumus kohdata monien komplikaatioiden riski melko varhain elämässä. Vaikka useimmat ulkoisesti esiintyvistä infektioista voidaan torjua hyvin rokotteiden ja lääkkeiden kanssa, tietyt kysymykset voivat syntyä lasten geneettisen meikkien seurauksena. Lihasdstrofia on yksi niistä, jotka vaikuttavat moniin lapsiin ja johtavat elämäntapaan, joka heille on erittäin heikentävä.

Mikä on lihaksen dystrofia?

Termi, lihaksen dystrofia, viittaa kollektiivisesti sairauksiin, jotka kaikki vaikuttavat eri lihaksiin kehossa ja aiheuttavat heikkenemistä ja heikentymistä. Tuloksena on kyvyttömyys hallita liikkumista niillä alueilla, joilla nämä lihakset sijaitsevat, mikä voi myös vaikuttaa eri elinten lihaksiin.

Mitkä ovat lihasdystrofian tärkeimmät tyypit?

Lihasdstrofia voi esiintyä eri muodoissa, jotka vaikuttavat kehon eri alueisiin ja vaihtelevassa määrin.

1. Myotoninen lihasten dystrofia

Tämäntyyppinen dystrofia on melko yleinen molemmissa sukupuolissa ja voi esiintyä missä tahansa elämänvaiheessa. Nimi on johdettu lihasten ja kouristusten jäykistymisestä, joita esiintyy tämän tilan seurauksena, nimitystä myotonia. Tällaisia ​​vaikutuksia havaitaan erittäin paljon niissä, jotka asuvat kylmässä ilmakehän lämpötilassa. Tällöin odotettavissa oleva elinajanodote vaikuttaa voimakkaasti, koska tiedetään vaikuttavan kehon eri alueisiin suoraan silmistä hermostoon ja monisiin rauhasiin.

2. Duchennen dystrofia

Vaikka myotoninen esiintyminen on yleisesti havaittavissa kaikenikäisille ihmisille, Duchenne-lihasdüstroofia on yleistä 2-7-vuotiailla lapsilla. Tämä tauti alkaa vaikuttaa lihaksiin varhain ja johtaa pysyvään heikkouteen ja niiden koon pienenemiseen. Useimmat lapset tarvitsevat pyörätuolin liikkua ympäriinsä, kun he saavuttavat nuoret. Raajojen epämuodostumia voi myös esiintyä, ja vakavat tapaukset ovat osoittaneet hengitysvaikeuksia ja sydämen toimintaa. Näiden sairauksien sairastuneiden lasten elinajanodote on rajoitettu aikaisin aikuisuuteen.

3. Beckerin dystrofia

Aivan samanlainen kuin Duchenne, Beckerin dystrofiaa voidaan nimittää sen lievemmäksi versioksi, jonka tiedetään vaikuttavan vain miespuolisiin lapsiin. Oireet ovat samankaltaisia, vaikka vakavuus ja eteneminen ovat suhteellisen vähemmän voimakkaita kuin Duchennen dystrofia. Lapsilla havaitaan myös sydänongelmia, mutta monia tapauksia on havaittu, jos lapset ovat eläneet myöhään 30-luvulla ja 40-luvulla.

4. Limb-Girdle Dystrophy

Tämä tauti vaikuttaa suoraan kykyyn kävellä kunnolla, koska lihasten etenevä heikkous vaikuttaa hartioiden, käsivarsien, jalkojen ja lantioiden alueisiin. Molemmat sukupuolet vaikuttavat heidän teini-ikäisissään, ja useimmat lapset tarvitsevat pyörätuolia liikkumaan noin 20-vuotiaidensa ylitse.

5. Facioscapulohumeral dystrofia

Verrattuna muihin dystrofioihin tämä sairaus on ainutlaatuinen alueilla, joihin se vaikuttaa eniten. Heikkous muuttuu voimakkaasti käsivarren, hartioiden ja ensisijaisesti kasvojen lihaksille. Heikkouden eteneminen on varsin vaihteleva, koska on jaksoja, joissa dystrofia on melko rehottava. Vaikka elinajanodote vaikuttaa lievästi, on suuria ongelmia, kun on kyse ruokailusta tai ihmisten kanssa puhumisesta.

6. Synnynnäinen dystrofia

Toisinaan vastasyntyneillä on taipumus synnyttää myös dystrofiaa. Tällaiset dystrofiat aiheutuvat myosiinipuutoksen seurauksena välittömästi syntymän jälkeen tai lapsen elinaikana. Toinen tämän dystrofian muunnelma on Fukuyaman synnynnäinen dystrofia. Toiset tyypit saattavat johtaa niveliin vaikuttaviin supistuksiin, mutta Fukuyaman dystrofia vaikuttaa aivojen lihaksiin ja aiheuttaa vakavia kohtauksia.

7. Oculopharyngeal Dystrophy

Kuten nimestä voi päätellä, tämä progressiivinen lihasheikkous vaikuttaa ensisijaisesti kurkun ja silmien alueisiin. Verrattuna muihin dystrofian muotoihin tämä tauti havaitaan suurelta osin 40-vuotiaiden ohi aikuisilla, ja heikkous etenee vähitellen. Huippumuodoissaan heikkous voi ilmetä keuhkokuumeeseen tai jopa ruoan tukehtumisvaaroihin niellä.

8. Distal-dystrofia

Yksi lievimmistä ja harvinaisimmista dystrofian muodoista, tämä ehto vaikuttaa pääasiassa lihaksiin, jotka ovat kaukana raajojen keskiosista. Vaikka se aiheuttaa lieviä rajoituksia liikkeissä, pitkäaikaiset vaikutukset eivät ole yhtä vakavia kuin muut dystrofian muodot.

9. Emery Dreifuss Dystrophy

Erittäin harvinainen dystrofian muoto, tätä havaitaan pääasiassa miehillä. Viallisen geenin seurauksena lihasten heikkous vaikuttaa suoraan olkapään alueeseen ja jaloihin. Näissä lapsissa ja jopa viallisen geenin lähteessä, joka voi olla äiti tai naispuolinen sisar, havaitaan sydänongelmia. Sopimussuhteiden tiedetään olevan varsin yleisiä myös tässä tapauksessa.

Lihasdyrofian syyt

Geneettiset ongelmat ovat tärkein syy lasten ja aikuisten lihasdüstroofiaan. Viallinen geeni aiheuttaa Duchenne-dystrofiaa, joka ei eritä proteiinia, jota kutsutaan dystrofiiniksi. Muut geneettiset lähteet liittyvät äidistä saavutettuihin kromosomeihin, koska X-kromosomi on erittäin vastuussa siitä. Tästä syystä naisilla on alhaisemmat mahdollisuudet kokea dystrofiaa, koska molempien X-kromosomien on oltava viallisia. Harvinaisissa tapauksissa dystrofia ilmenee, kun yksilössä ilmenee uusi mutaatio tai poikkeavuus.

Lihasdyrofian oireet

Erilaisilla dystrofioilla on erilaisia ​​oireita. Yleisimmät ovat kuitenkin seuraavat:

• Jäykkyys ja kipu lihaksissa
• Laajentuneet lihakset vasikan alueella
• Epäasiallinen kävely tai suora käveleminen
• Makuulla tai nousemalla valtaviin vaikeuksiin
• Toistuvat tapaukset menettävät tasapainoa ja laskevat alas

Miten diagnoosi tehdään?

Diagnoosi alkaa yleensä verikokeista tiettyjen geenien tunnistamiseksi. Tätä täydentää edelleen tekemällä lihasbiopsia tutkimalla mikroskoopin alla oleva lihaskudoksen näyte.

Jos haluat tarkistaa lihasvaurioita, elektromogrammi auttaa ymmärtämään, jos heikkous johtuu hermovaurioista tai kudosvaurioista. EKG voi myös auttaa havaitsemaan sydämeen liittyviä ongelmia ja tuomaan diagnoosin lähemmäs päätelmää.

komplikaatiot

Seuraavassa on joitakin lihasten distrofian aiheuttamia komplikaatioita.

• Toisinaan lihasdüstroofia voi vaikuttaa alueeseen, joka on vastuussa nielemisvaikutuksista. Tämä voi vaikeuttaa ruuan kuluttamista, mikä vaikuttaa henkilön ravitsemukseen. Joskus myös aspiraatio voi aiheuttaa keuhkokuumeita.
• Dystrofia voi jopa johtaa sydämen lihasten heikkouteen. Tämä vaikuttaa koko kehoon, koska heikko sydän ei pysty tarjoamaan riittävää voimaa tehokkaaseen toimintaan.
• Lihakset ovat myös vastuussa siitä, että pidämme meidät pystyasennossa ja pitämällä selkärankaa oikeassa asennossa. Jos nämä lihakset heikentyvät, skolioosi voi asettaa selkärangan käyrään.
• Samoin kuin nieleminen, myös hengitysvaikeudet voivat vaikuttaa dystrofiaan. Vaikka tämä saattaa vaikuttaa vain tiettyihin päivän osiin, tällaiset ihmiset saattavat tarvita hengityslaitteita.
• Liikkuvuudesta tulee suuri ongelma, kun se vaikuttaa lihasten stressiin. Sopimus voi tapahtua, mikä on seurausta niveliä ympäröivien lihasten heikentymisestä.
• Toisinaan jalkojen lihaksia ja jänteitä voi vaikuttaa voimakkaasti asteittainen heikkous, mikä edellyttää pyörätuolin liikkumista koko ajan.

hoito

Valitettavasti ei ole olemassa mitään absoluuttista parannusta, jotta päästäisiin eroon progressiivisesta lihasheikkoudesta kokonaan. Useimmat hoitomenetelmät käyttävät lääkkeitä ja terapeuttisia toimenpiteitä. Äärimmäiset tapaukset saattavat vaatia kirurgisia toimenpiteitä.

1. Lääkitys

Ensisijaisesti sydämelle suositellaan lääkkeitä, jos dystrofia häiritsee sen luonnollista toimintaa. Lihasten aiheuttamien vahinkojen torjumiseksi käytetään yleisesti beetasalpaajia tai angiotensiiniä konvertoivia entsyymin estäjiä.

Seuraava askel on parantaa lihasvoimaa korkeammalle tasolle ja estää lihasheikkoutta. Prednisonia ja muita kortikosteroideja määrätään tavallisesti tämän varmistamiseksi, mutta niitä ei voi käyttää pitkään aikaan ilman haittavaikutuksia.

Lääkkeen tehokkuutta ei ole vielä määritelty lopullisesti, koska se toimii tiettyjen geenivirheiden vaikutuksesta, mutta se on täysin turvallinen. Düstroofian kovettaminen voi olla pitkä laukaus, mutta on olemassa suuri mahdollisuus lihasvoimaan, joka saa kasvua ja pitää dystrofian vaikutukset poissa.

2. Hoito

Useimmissa tapauksissa tukilaitteet auttavat parantamaan liikkuvuutta useimmissa ihmisissä. Lievää dystrofiaa voidaan torjua käyttämällä pyörätuoleja ja kävelykeppejä. Kiinnikkeitä käytetään myös tällaisissa tapauksissa, varsinkin kun dystrofia on johtanut supistuksiin. Venyttämällä lihaksia yhteisille alueille, niiden heikkeneminen voidaan edelleen viivästyä.

Terapeuttiset harjoitukset on tehtävä vasta lääkärin hyväksynnän jälkeen. Yksinkertaiset harjoitukset kuten uinti tai kävely auttaa lihaksia saamaan tarvitsemansa säännöllisen liikkeen turvallisella ja yksinkertaisella tavalla. Vain harvat painonharjoitukset voivat olla hyödyllisiä tässä suhteessa aikuisille. Distrofian aiheuttama heikkous aiheuttaa usein raajojen taipumisen sisäänpäin ja pysyäkseen lukittuna, mikä rajoittaa edelleen sitä, missä määrin niitä voidaan siirtää. Tietyt harjoitukset voivat auttaa lisäämään liikkuvuutta ja palauttamaan jonkin verran joustavuutta.

3. Leikkaus

Niiden aiheuttamat nielemisvaikeudet voidaan korjata luomalla kirurginen viilto johonkin kurkun lihaksista, mikä voi helpottaa nielemistä. Toisinaan ruokatorven sisään asetetaan myös ilmapallo kurkkutorjunnan laajentamiseksi ja tukehtumisen välttämiseksi. Syöttöputki on yleensä viimeinen keino.

Jos lääkitys ei kykene torjumaan dystrofian vaikutusta sydämeen, sydämentahdistin on ehkä asennettava kirurgisesti, jotta syke voidaan säännellä oikein. Korjausleikkausta tarvitaan myös skolioosin tapauksissa, joissa selkärankaa on tarpeen säätää. Silmäluomet vaativat samankaltaista hoitoa.

Miten voit auttaa lasta?

Lapsesi ymmärtäisi pian, että hänen tilansa on ainutlaatuinen muilta lapsilta, ja se voi tuntua hylätyksi tai yksinäiseksi sen seurauksena. Lapsen elämän näkymien ymmärtäminen ja elämäntavan mukauttaminen siihen on aivan välttämätöntä, jotta hän pysyisi toiminnassa yksilönä koko matkan ajan.

Pitkäaikaiset näkymät lapselle, jolla on lihasten dystrofia

Koska progressiivinen lihasheikkous jatkuu koko elämän ajan, lapsen on sopeuduttava täysin eri elämäntapaan sen torjumiseksi tehokkaasti. Yksinkertaiset toimet, kuten käveleminen tai istuminen pitkään, saattavat olla ongelmallisia, ja lapsen teini-ikäiset vaikuttaisivat siihen voimakkaasti.

Koti korjaustoimenpiteitä ja elämäntapa

Lihasdstrofia on sairaus, joka on yleensä geneettinen. Siksi ruokavalion muutokset eivät paranna tilaa tai käsittele sitä tehokkaasti. Tämän vuoksi on tärkeää säätää ruokavalion välttämiseksi lihavuuden, johtaa lapsen ylipaino ja pahentaa hänen elämäänsä edelleen. Oman elämäntavan muuttaminen lapsen tarpeisiin saattaa auttaa pitämään hänen henkensä myös korkealla.

Lihasdstrofiaa sairastaville lapsille odotettavissa oleva elinajanodote voi vaikuttaa melko voimakkaasti riippuen tilan voimakkuudesta. On välttämätöntä kasvattaa terveellistä ilmapiiriä kotona ja sallia keskustelu lapsesi kanssa tilanteesta. Neuvonantaja voi olla hyödyllistä myös kaikille.