Vastasyntyneiden seulontatesti säästää elämää ja rahaa
”Syntyvien aineenvaihdunnan virheiden” varhainen havaitseminen ja hoito erityisruokavaliolla, ravintolisillä ja lääkkeillä voi estää katastrofaalisia tuloksia.
Uusi testi, jolla seulotaan vastasyntyneitä harvinaisissa geneettisissä olosuhteissa, jotka maksavat 3, 50 dollaria vauvalle, estää kuoleman tai henkisen vamman noin 20 NSW-lapsessa vuosittain ja antaa merkittäviä säästöjä terveydenhuoltojärjestelmään.
Vuonna 1998 NSW johti maailmaa rahoittamaan huipputeknologian seulontaa kaikissa vastasyntyneissä 30 harvinaisen aineenvaihdunnan häiriön ohella tunnetuimpien olosuhteiden lisäksi, kuten kystinen fibroosi ja fenyyliketonuria (PKU).
Vaikka tämä seulonta on sittemmin toteutettu muissa kehittyneissä maissa, Westmeadin ja Sydneyn teknillisen yliopiston Lasten sairaalan tutkimus on ensimmäinen, joka mittaa vauvojen seulonnan tehokkuutta ja kustannuksia.
Tutkijat vertailivat kuuden ikäisten tuloksia harvinaisissa sairauksissa, jotka syntyivät ennen seulonnan käyttöönottoa maailmanlaajuisesti - ja jotka diagnosoitiin kliinisellä arvioinnilla vasta sen jälkeen, kun oireet ilmenivät - niiden tulosten perusteella, jotka olivat diagnosoituina vastasyntyneinä seulonnan avulla.
Tarkasteltaessa tietoja yli 2 miljoonasta vastasyntyneestä, he löysivät sairastuneita vauvoja, joita ei diagnosoitu seulonnalla, oli todennäköisempää kuolla, todennäköisesti vähemmän henkistä haittaa, ja todennäköisemmin, että he ovat erityisluokassa tai koulussa.
Valtion terveysministeri John Della Bosca totesi, että lehdessä Pediatrics julkaistut havainnot osoittavat, että "tällainen ennaltaehkäisevä toiminta on yksi tapa poistaa paineita hätäosastoltamme havaitsemalla ongelmat varhaisessa vaiheessa ja pitämällä lapset poissa sairaaloista myöhemmin life ''.
Viime vuonna 100 000 vastasyntyneen seulonnassa havaittiin 107 vauvaa, jotka tarvitsivat kiireellistä arviointia ja hoitoa ensimmäisinä elinaikoina, ennen kuin heistä tuli vakavia ja peruuttamattomia sairauksia. Näistä 23 (21 prosenttia) diagnosoitiin käyttämällä uudempaa tandem-massaspektrometria-tekniikkaa. Vain 1 prosentti NSW: n vanhemmista päätti olla jättämättä lapsiaan seulomaan.
Johtava tutkija, Bridget Wilcken, NSW: n vastasyntyneen seulonnan johtaja ja Westmeadin lastenklinikan biokemiallisen genetiikan kliininen johtaja sanoi, että on eettisiä kysymyksiä seulonnasta sellaisessa kunnossa, johon ei vielä ole hoitoa, kuten herkkä X. muutamia häiriöitä on sen jälkeen poistettu seulonnasta, koska ne osoittautuivat melko hyvänlaatuisiksi.
Mutta jäljellä olevien ”synnynnäisten aineenvaihdunnan virheiden” havaitseminen ja hoito erityisruokavalioilla, ravintolisillä ja lääkkeillä voi estää katastrofaalisia tuloksia.
Peter Picone, 9, diagnosoitiin argininosukciniinihappoa, perinnöllinen entsyymipuutos, joka vaikutti noin 1: een 70 000 vastasyntyneestä. Jos hoitoa ei jätetä, ammoniakin myrkylliset tasot kertyvät veriin ja aiheuttavat neurologisia vaurioita, kehitysviiveitä ja henkistä hidastumista.
Hänen isänsä, Paul Picone, sanoi, että yhden viikon iästä lähtien Peter oli asetettu elinikäiseen, vähän proteiinia sisältävään ruokavalioon.
'' Professori Wilcken selitti, että kun se korjattiin varhain, oikeanlaisella hoidolla hän olisi todennäköisesti enemmän kuin normaali elämä, '' herra Picone sanoi.
Keskustele vastasyntyneiden asioista jäsenten kanssa.