Ennen raskautta Geneettinen testaus - Pitäisikö sitä harkita?

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on geneettinen testaus?
• Geneettisen seulonnan tyypit
• Mitkä ovat yleiset geneettiset sairaudet?
• Kenen pitäisi saada geenitestaus ennen raskautta?
• Mitä tehdä, jos sekä sinä että kumppani ovat liikenteenharjoittajia?
• Miten geneettinen seulonta toimii?
• Mitkä ovat ennakkotapauksen geneettisen testauksen edut ja haitat?
• Mitä odottaa Pre-Pregnancy Genetic Carrier -testituloksista?
• Harkittavia asioita ennen minkään päätöksen tekemistä testitulosten perusteella
• Mikä on geenitestauksen kustannukset ennen raskautta Intiassa?

Jos aiot tulla raskaaksi, saatat joskus pyytää sinua ja kumppaniasi tekemään tiettyjä lääketieteellisiä testejä ennen raskautta (ja joskus jopa raskauden jälkeen). Vaikka nämä testit saattavat tuntua liian suurilta, nämä testit varmistavat, että kaikki on hyvin vauvasi kanssa. Yksi tällaisista testeistä, jotka saattavat vaatia hieman enemmän huomiota kuin muut testit, on raskautta edeltävä geneettinen testaus. Tarvitsetko tosiasiallisesti tätä testiä vai voisitteko todella tehdä sitä ilman sitä? Lue tämä artikkeli selvittääksesi.

Mikä on geneettinen testaus?

Geneettinen testaus sisältää mahdollisten vanhempien verikokeiden tekemisen, kun he suunnittelevat raskautta tai ovat jo raskaana, tarkistaakseen, onko jokin viallinen tai epänormaali geeni, joka saattaa siirtyä vauvalle, mikä voi johtaa geneettisiin sairauksiin. Useimmissa geneettisten häiriöiden tapauksissa vauva vaikuttaa, jos molemmat vanhemmat siirtävät vialliset geenit vauvalle. Tämä tarkoittaa sitä, että jos saat positiivisia testituloksia ja kumppanisi on negatiivisia testituloksia, lapsesi ei ehkä vaikuta mihinkään geneettiseen häiriöön. Kuitenkin, jos molemmat saatte positiivisia testituloksia, niin myös mahdollisuus, että lapsesi sairastuu mihinkään geneettisiin vaivoihin, voi olla vain 25 prosenttia.

Geneettisen seulonnan tyypit

Sinun on ehkä suoritettava seuraavat geneettisen seulonnan tyypit:

• Saatat olla seulottu tarkistamaan minkä tahansa geenimutaation, joka tunnetaan myös nimellä genotyyppi.
• Jos testitulokset ovat positiivisia, kumppanisi voi joutua suorittamaan sekvenssin (joka voi sisältää kattavamman ja yksityiskohtaisemman testauksen).

Mitkä ovat yleiset geneettiset sairaudet?

Jotkut geneettiset häiriöt, jotka voivat johtua epänormaalista geenimutaatiosta, ovat seuraavat:

• on yleinen geneettinen tauti; tämä tila voi johtaa luun poikkeavuuksiin, maksaongelmiin ja anemiaan vauvassa. Joissakin tapauksissa vauva, jolla on tämä häiriö, ei ehkä edes selviä.
• Kystinen fibroosi on geneettinen häiriö, joka voi aiheuttaa vakavan keuhkovaurion ja jopa johtaa ruoansulatuskanavan komplikaatioihin vauvassa.
• Sirpasolun tauti on vakava veren häiriö, joka voi vahingoittaa immuunijärjestelmää, aiheuttaa anemiaa tai aiheuttaa muita vakavia terveysongelmia vauvalla.
• Herkkä X-oireyhtymä on geneettinen tauti, joka voi aiheuttaa kehityksellisiä viiveitä vauvassa, mikä voi johtaa mielenterveyden heikkenemiseen tai oppimisvaikeuksiin.

Kenen pitäisi saada geenitestaus ennen raskautta?

Ajatteletko saada geneettistä testausta ennen raskautta? Jos kuulut seuraaviin etnisiin ryhmiin:

• Ranskan kanadalainen - koska näillä ihmisillä on Tay-Sachsin ja kystisen fibroosin riski.
• Afrikkalainen amerikkalainen - kuten afrikkalaisamerikkalaisen syntyperän ihmiset ovat vaarassa saada talassemia ja sirppisolun anemia.
• Itä-Euroopan juutalaiset - Näillä ihmisillä on Tay-Sachsin riski.
• Eurooppalaiset kaukaasialaiset tai itäeurooppalaiset juutalaiset - kuka kohtaa kystisen fibroosin lisääntyneen riskin.
• Jos olet Kaakkois-Aasia - Kuka voi myös saada talassemiaa.

Ihmiset, joilla on tietty perheen historia, etnisyys tai geneettinen tausta, ovat suuremmalla riskillä kuin toiset. Jos kuulut johonkin edellä mainittuun etniseen alkuperään, voit joutua käymään geneettistä testausta varten.

Mitä tehdä, jos sekä sinä että kumppani ovat liikenteenharjoittajia?

Kuten edellisessä osassa on käsitelty, vaikka molemmat mahdollisista vanhemmista testataan positiivisesti, on vain yksi neljästä mahdollisuudesta, että vauva voi vaikuttaa mihin tahansa geneettiseen häiriöön. Lääkärisi saattaa kuitenkin keskustella kaikista mahdollisista vaihtoehdoista. Voit mennä IVF-menettelyyn, joka voi auttaa lääkäriäsi selvittämään, voiko sikiö sairastua viallisten geenien vuoksi, ennen kuin se voidaan istuttaa kohduun. Toinen vaihtoehto, jonka sinulla on, on saada raskaaksi luonnollinen tapa ja hankkia lapsesi seulonta, kun olet 10–12 viikkoa raskaana, tarkistaaksesi geneettisiä poikkeavuuksia. Jos kuitenkin havaitaan epämuodostumia, vanhemmille voi tulla vaikeaa soittaa tai lopettaa tai jatkaa raskautta.

Miten geneettinen seulonta toimii?

Kun huonoja geenejä peritään molemmilta vanhemmilta, se voi aiheuttaa geneettisiä epämuodostumia. Jos sinulla on kuitenkin viallinen geeni, sinulla ei ehkä ole mitään ongelmaa, mutta saatat olla viallisen geenin kantaja. Tämä ei myöskään ole ongelma lapsellesi, ellei kumppanillasi ole myöskään viallista geeniä, jolloin on todennäköistä, että lapsellasi voi olla jonkinlainen geneettinen häiriö.

Jos olet kantaja, veri tai sylki voidaan ottaa näytteeksi sen havaitsemiseksi, mitä mahdollisia sairauksia saatat siirtää vauvallesi. Nykyään geneettiset seulokset voivat havaita jopa 400 geneettistä häiriötä.

Mitkä ovat ennakkotapauksen geneettisen testauksen edut ja haitat?

Geneettinen testaus voi tarjota sinulle hyviä ja huonoja puolia, ja jotkin geneettisen testauksen edut ja haitat voivat sisältää seuraavat:

Plussat

• Se voi auttaa tulevia vanhempia tekemään päätöksensä hyvissä ajoin.
• Joskus mahdolliset vanhemmat eivät ehkä ole tietoisia siitä, että he voivat olla geneettisen sairauden kantajia, ja testitulokset voivat auttaa heitä tuntemaan saman.

Haittoja

• Vanhemmille saattaa olla vaikeaa saada selville, että heidän lapsensa voi olla jonkinlainen geneettinen epämuodostuma.
• Se voi vaatia parin tekemään raskaan päätöksen raskauden pitämisestä tai lopettamisesta.

Mitä odottaa Pre-Pregnancy Genetic Carrier -testituloksista?

Saatat odottaa seuraavia tuloksia:

• Sinun tai kumppanisi ei voi olla sairauden kantaja.
• Jos joku teistä on lentoliikenteen harjoittaja, tämä ei vaaranna lapsesi minkäänlaista geneettisten häiriöiden vaaraa.
• Jos molemmat kuljettavat viallisia geenejä, tämä tarkoittaa, että vain 25 prosentin mahdollisuudet, että lapsellasi voi olla minkäänlaista geneettistä häiriötä.

Harkittavia asioita ennen minkään päätöksen tekemistä testitulosten perusteella

Geneettinen testaus voi antaa sinulle valtavasti tietoa sinusta ja kumppanisi terveydentilasta. Mutta tämä ei todellakaan tarkoita, että geneettinen testaus voi olla kaikille. Saatat joutua harkitsemaan joitakin seuraavista näkökohdista, ennen kuin teet tämän kovan päätöksen testin suorittamisesta:

• Jos näytön testaus osoittaa positiivisen tuloksen, on olemassa mahdollisuuksia kulkea vialliset geenit lapsellesi. Tee siis tietoinen päätös, jos haluat mennä eteenpäin raskauden ajatuksella tai ei.
• Ajattele, miten voit paljastaa tulokset perheellesi, koska se voi johtaa paljon jännitykseen ja huoleen.
• Saatat olla huolissaan siitä, miten voit käsitellä testituloksia ja mikä voi olla jatkotoimisi.

Mikä on geenitestauksen kustannukset ennen raskautta Intiassa?

Intiassa vanhempien geneettinen testaus ennen raskautta, joka sisältää seuraavan sukupolven seulonnan (NGS) ja ei-invasiivisen prenataalisen seulonnan (NIPT), saattaa maksaa noin rupiaa 40 000-50 000 ja 25 000-30 000. Myös Downin oireyhtymän ja autismin geneettisen testauksen geneettinen testaus ennen raskautta voidaan suorittaa. Voit keskustella lääkärisi kanssa yksityiskohtaisesti menettelyistä.

Tiedämme, että jokin muu kuin geneettinen testaus voi saada melko pelottavaa sinulle ja kumppanillesi. Joskus se voi kuitenkin olla hyvä ajatus, että mahdollisille vanhemmille tehdään tämä testaus sen toteamiseksi, että he voivat tuoda terveen vauvan tähän maailmaan. Jos olet vielä hermostunut, voit pyytää myös geneettisen neuvonantajan apua.

Lue myös: Pre-Pregnancy Check-Up & Testit