Rett-oireyhtymä lapsilla - syyt, oireet ja hoito
Tässä artikkelissa
- Mikä on Rettin oireyhtymä?
- Mikä aiheuttaa Rettin oireyhtymää
- Rett-oireyhtymä - merkit ja oireet
- Mitkä ovat Rett-oireyhtymän eri vaiheet?
- Miten se on diagnosoitu
- Rett-oireyhtymästä johtuvat komplikaatiot
- Rett-oireyhtymän hoitomenetelmät lapsilla
- Mikä on Rett-oireyhtymän kärsivän lapsen elinajanodote?
- Voiko se estää?
- Rett-oireyhtymän näkymät
Rett-oireyhtymä on harvinainen, vakava geneettinen tauti, joka esiintyy useimmiten tytöissä. Se on neurologinen häiriö, ja se diagnosoidaan yleisesti kahden ensimmäisen syntymävuoden aikana. Jos haluat tietää enemmän tästä taudista, lue tämä artikkeli.
Mikä on Rettin oireyhtymä?
Rett-oireyhtymä on aivosairaus, jonka aiheuttaa geneettinen mutaatio. Se vaikuttaa tytöihin ja on pääosin kuolemaan pojilla, koska poikien kromosomikoostumus poikkeaa tytöistä. Noin 6 kuukauden iän jälkeen Rett-oireyhtymällä olevilla vauvoilla on ongelmia viestinnässä, lihaskoordinaatiossa ja liikkumisessa. Rett-oireyhtymän oireet ovat havaittavissa 12–18 kuukauden iässä.
Mikä aiheuttaa Rettin oireyhtymää
Rett-oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomaalinen mutaatio. Tämä mutaatio aiheuttaa proteiinituotannon heikentymistä, joka on ratkaiseva aivojen kehitykselle. Tämän seurauksena aivot eivät kasva, ja pää näyttää pienemmältä. Vaikka se on geneettinen häiriö, Rett-oireyhtymän perintö on hyvin harvinaista. Geenimutaatio tapahtuu spontaanisti 95%: lla vauvoista, jotka kehittävät sitten Rett-oireyhtymän.
Rett-oireyhtymä - merkit ja oireet
Seuraavat ovat Rett-oireyhtymän oireet lapsilla:
1. Kasvun hidastuminen
Rett-oireyhtymän kärsimät vauvat kasvavat hitaasti. Niiden aivojen kehitys hidastuu syntymän jälkeen. Microcephaly, joka tarkoittaa tavallista pienempää päätä, on merkittävä merkki siitä, että lapsella voi olla Rett-oireyhtymä. Kun lapsi kasvaa vanhemmaksi, myös muiden kehon osien kasvu hidastuu.
2. Koordinoinnin ja liikkumisen menetys
Vauvat, joilla on Rett-oireyhtymä, menettävät kykynsä käyttää käsiään, indeksoida ja kävellä. Niiden lihakset tulevat jäykiksi ja heikkoiksi, ja liikkeet tulevat epänormaaleiksi.
3. Epäsäännölliset kädenliikkeet
Rett-oireyhtymä aiheuttaa vauvoille kehittyviä, epänormaaleja käsien liikkeitä, joilla ei ole mitään tarkoitusta. Näihin liikkeisiin voi sisältyä koskettaminen, puristaminen, vääntäminen ja puristaminen.
4. Epänormaalit silmäliikkeet
Vauvoilla, joilla on Rett-oireyhtymä, esiintyy epänormaaleja silmäliikkeitä, kuten nopea vilkkuminen, voimakas tuijottaminen, yksittäisen silmän sulkeminen kerralla tai ristissä olevat silmät.
5. Ärsyttävyys ja ahdistuneisuus
Rett-oireyhtymä tekee vauvoista erittäin kiihkeitä ja tunnelmallisia. Heillä voi olla myös pitkittyneitä huutoja ja itkeä ilman syitä, jotka voivat kestää tunteja.
6. Takavarikot
Vauvat, joilla on Rett-oireyhtymä, voivat myös kokea kohtauksia jossakin vaiheessa elämässään. Noin 80% lapsista, joilla on Rett-oireyhtymä, kärsii kohtauksista.
7. skolioosi
Se on selkärangan epänormaali kaarevuus. Se vaikuttaa Rettin oireyhtymän 8–11-vuotiaiden lapsiin ja pahenee ikääntyessään. Se vaatii usein korjausta kirurgisella toimenpiteellä.
8. Epäsäännöllinen syke ja kognitiivinen vamma
Rett-oireyhtymän vauvoilla on epäsäännöllinen syke, joka voi myös aiheuttaa äkillisen kuoleman. Rett-oireyhtymästä kärsivät lapset voivat myös kärsiä kognitiivisista häiriöistä.
Mitkä ovat Rett-oireyhtymän eri vaiheet?
Rett-oireyhtymän neljä eri vaihetta selitetään alla:
1. Varhainen alkaminen
Tämä on ensimmäinen vaihe, joka alkaa, kun vauvat ovat 6–18 kuukauden ikäisiä. Alkuperäiset merkit jäävät helposti huomiotta. Vauvat tässä vaiheessa lopettavat silmäkosketuksen ja he myös menettävät kiinnostuksensa leikkien pelaamiseen. Niissä voi myös esiintyä viivytyksiä indeksoinnissa tai istunnossa.
2. Nopea tuhoava vaihe
Tämä vaihe alkaa yhdestä viiteen vuoteen ja voi kestää useita viikkoja tai kuukausia. Aloitus voi olla joko nopea tai asteittainen. Lapsi menettää kykynsä puhua ja käyttää käsiään. Muita tämän vaiheen oireita ovat epänormaalit käden liikkeet (kuten vääntyminen ja taputtaminen), epäsäännöllinen hengitys, epävakaa kävely, hidas pään kasvu ja autismin kaltaiset oireet, kuten kyvyttömyys kommunikoida ja olla vuorovaikutuksessa sosiaalisesti.
3. Plateau
Tätä vaihetta kutsutaan myös pseudo-stationaariseksi vaiheeksi, koska käyttäytymisessä voi olla jonkin verran parannusta. Tässä vaiheessa on myös lisääntynyt valppaus ja paremmat viestintätaidot. Monet kärsivät tytöt saattavat jäädä tässä vaiheessa suurimman osan elinaikastaan. Tämä vaihe alkaa 2–9 vuotta, ja se voi kestää useita vuosia. Moottorin valvonta, liikkeen koordinoinnin puute ja takavarikot ovat tässä vaiheessa yleisiä.
4. Myöhästynyt moottorin heikkeneminen
Tämä vaihe alkaa noin 9–10-vuotiaana ja voi kestää vuosikymmeniä. Tämän vaiheen yleisiä oireita ovat liikkuvuuden, skolioosin, heikkojen ja jäykkien lihasten väheneminen ja raajojen epänormaali asentaminen. Spastisuus, tila, jossa lihakset supistuvat jatkuvasti, on myös yleinen tässä vaiheessa.
Miten se on diagnosoitu
Rett-oireyhtymää diagnosoidaan tarkkailemalla poikkeavuuksia ja viivästyksiä kehityksessä. Pään kasvun väheneminen on merkittävä merkki Rettin oireyhtymästä. Rett-oireyhtymän diagnosoimiseksi on täytettävä 4 kriteeriä - Moottorin taitotappio, verbaalisen viestinnän menetys, epänormaali kävely ja toistuvat käsiliikkeet, kuten puristaminen ja vääntäminen. Muita diagnoosikokeita ovat DNA-analyysi, kuvantamistestit, kuten MRI- tai CT-skannaukset, veri- ja virtsakokeet, kuulo- ja näöntarkastukset sekä aivojen toiminnan testit, kuten EEG.
Muista sulkea pois olosuhteet, joissa on samanlaisia oireita, kuten kuulo- tai näköongelmia, aivojen häiriöitä, aineenvaihduntahäiriöitä, autismia ja aivojen häiriöitä, jotka johtuvat traumasta ja infektiosta.
Rett-oireyhtymästä johtuvat komplikaatiot
Seuraavat ovat Rett-oireyhtymästä johtuvia komplikaatioita:
- Epätavalliset unen kuviot ja unettomuus.
- Vaaditaan elinikäistä apua päivittäisessä toiminnassa.
- Ahdistuneisuus ja mielialaisuus, jotka haittaavat sosiaalista vuorovaikutusta.
- Lihakset ja yhteiset ongelmat, jotka estävät liikkumista ja koordinointia.
- Elinikä lyhenee sydämen ongelmien ja terveysongelmien vuoksi.
Rett-oireyhtymän hoitomenetelmät lapsilla
Valitettavasti Rett-oireyhtymän hoitoon ei ole saatavilla parannusta. On kuitenkin olemassa joitakin hoitomenetelmiä, joita voit kokeilla Rett-oireyhtymässä lapsilla:
1. Lääkitys
Kouristuksia, ruoansulatuskanavan ongelmia, hengitysongelmia ja lihasjäykkyyttä voidaan hallita lääkärin määräämillä lääkkeillä.
2. Fysioterapia
Kiinnikkeiden ja valujen käyttö auttaa lapsia, joilla on skolioosia ja nivelongelmia. Fysioterapia voi myös auttaa parantamaan liikkumista ja tasapainoa. Apuvälineet, kuten kävelijät ja kävelykouluttajat, voivat myös auttaa liikkeessä.
3. Puheterapia
Puheterapia ja oppiminen ei-sanallisen viestinnän avulla voidaan parantaa Rett-oireyhtymän kärsivien lasten elämänlaatua.
4. Oireiden hallinta
Tämän taudin oireiden, kuten ummetuksen, vähäisen painonnousun ja ravinnon puutteen, hallinta voi auttaa. Myös ravintolisät ja laksatiivit voidaan ottaa.
5. Lepotuki
Potilaalle voidaan antaa lieviä rauhoittavia aineita, jotka auttavat häntä nukkumaan, jos hänellä on epäsäännöllisiä lepotiloja.
6. Neuvonta
Neuvonta voi auttaa sekä potilasta että hänen hoitajiaan. Se voi olla fyysisesti ja emotionaalisesti haastavaa huolehtia lapsesta, jolla on Rett-oireyhtymä. Puhuminen terapeutin tai neuvonantajan kanssa voi auttaa tässä.
7. Kirurginen interventio
Vakavan skolioosin tapauksessa potilas voi tarvita korjausta leikkauksen avulla.
Mikä on Rett-oireyhtymän kärsivän lapsen elinajanodote?
Rett-oireyhtymän kärsimien poikien ennuste voi olla synkkä, koska ne eivät selviydy lapsenkengissä. Useimmat Rett-oireyhtymän pojat kuolevat kohdussa. Rett-oireyhtymää sairastavat tytöt voivat kuitenkin elää jopa 40 vuotta tai enemmän oireista huolimatta, jos heille annetaan asianmukainen hoito, hoito ja lääketieteellinen apu.
Voiko se estää?
Rettin oireyhtymää ei voi estää, koska tämä on X-kromosomin aiheuttama tauti, joka äkillisesti muuttuu. On kuitenkin järkevää mennä geneettiseen neuvontaan ennen raskauden aloittamista, jos sinulla on Rett-oireyhtymän kärsimiä läheisiä sukulaisia, koska se voi olla perinnöllinen äidiltä hyvin harvoin.
Rett-oireyhtymän näkymät
Oireiden vakavuudesta huolimatta useimmat tytöt, joilla on Rett-oireyhtymä, voivat elää keski-iässä ja sen jälkeen. Koska tämä on harvinainen neurologinen tila, sen pitkän aikavälin näkymistä ei tiedetä paljon. Vaikka jotkut ovat voineet elää 40 tai 50 vuotta. Mutta mitään ei voida sanoa varmasti.
Vaikka lapsilla ei ole parannuskeinoa Rett-oireyhtymälle, kaikki voit tehdä, on varmistaa, että teet parhaansa, jotta lapsellasi olisi täysi elämä.