Turvallisempi, tarkempi Downin oireyhtymätesti tulee Australiaan
Uusi testi on "tulee olemaan erittäin suuri muutos lääkäreille ja potilaille", tohtori David Amor
Maailmassa käytetään uutta turvallista ja tarkempaa menetelmää Downin oireyhtymän havaitsemiseksi, mikä vähentää dramaattisesti ahdistusta odottavien vanhempien keskuudessa.
Verikoe on tarkempi kuin nykyiset menetelmät ja vähentää riskialttiita invasiivisia menettelyjä, jotka voivat aiheuttaa keskenmenon.
Kaksi uutta Yhdistyneen kuningaskunnan tutkimusta, jotka julkaistiin lehdessä Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, viittaavat siihen, että testi, jota kutsutaan cfDNA: ksi, voitaisiin tarjota rutiininomaisesti ensimmäisellä kolmanneksella.
Melbochin Murdochin lastentutkimuslaitoksen kliininen geneettikko David Amor totesi, että testi oli ollut saatavilla Worldissä noin kolme kuukautta.
Verinäytteet lähetetään testaukseen Yhdysvaltoihin, joiden hinta on 850 dollaria 1250 dollariin, mutta tohtori Amor odotti hintojen laskevan noin 650 dollariin vuoden 2013 loppuun mennessä.
"Se tulee olemaan tapa, jolla testaus tehdään tulevaisuudessa ... Se tulee olemaan hyvin suuri muutos lääkäreille ja potilaille", tohtori Amor sanoi.
"Se on paljon suositeltavampi testi, koska se antaa paljon tarkempia vastauksia ja poistaa epävarmuuden. Se johtaa paljon vähemmän invasiivisiin testeihin."
Tohtori Amor sanoi olevansa sitä mieltä, että Worldn-testianalyysi on noin vuoden päässä.
Tällä hetkellä useimmissa testeissä suoritetaan ultraäänitutkimus ja äidin verikoe. Yhdessä nämä antavat riskiarvion, ja vanhempien on sitten päätettävä, haluavatko he mennä eteenpäin tarkkojen, mutta riskialttiiden invasiivisten testien amniocentesis ja chorionic villus -näytteillä (CVS). Nämä molemmat käyttävät neulaa äidin raskaan vatsan kautta, ja niillä on hyvin pieni keskenmenon riski.
Tohtori Amor sanoi, että uuden testin yksi heikkous on se, että on edelleen vääriä positiivisia tuloksia. Vaikka vääriä positiivisia kursseja on alle yksi prosentti, hän sanoi, että amniocentesis ja CVS ovat edelleen tarpeellisia joillekin.
"Terveellisen raskauden lopettamisen seuraukset ovat ilmeisesti suuria, joten on suositeltavaa, että epänormaaleilla ei-invasiivisilla testeillä olevilla naisilla on vielä amnion tai CVS vahvistaakseen tulokset", hän sanoi.
"[Mutta] mitä uusi testi tekee, vähentää huomattavasti tehtyjen amnios- ja CVS-arvojen määrää."
Yhdistyneen kuningaskunnan tutkimukset, joita johti Kypros Nicolaides, Lontoon King's College, ovat ensimmäisiä, jotka osoittavat, että uudet testit ovat mahdollisia rutiininomaisen ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa.
Testauksella, joka tehtiin 1005 raskaudella 10 viikon ajan, oli alhaisempi vääriä positiivisia nopeuksia ja suurempi herkkyys kuin nykyisellä testausmenetelmällä.
"Toinen merkittävä cfDNA-testauksen etu on tulosten ilmoittaminen erittäin korkeana tai erittäin pienenä riskinä, mikä helpottaa vanhempien päättäväisyyttä invasiivisen testauksen hyväksi”, kirjoittajat kirjoittivat.
- AAP: lla