Seulonta ja diagnostiset testit raskauden aikana syntyvien vaurioiden yhteydessä
Tässä artikkelissa
- Miksi synnynnäisten seulontatapahtumien tekeminen synnytyksen yhteydessä on tehty?
- Prenataaliset seulontatestit
- Prenataaliset diagnostiset testit
Raskauden jälkeen päähän voi olla paljon kysymyksiä. Onko vauva kunnossa? Jos perheessä on esiintynyt kromosomaalisia poikkeavuuksia tai jos olet vanhempi kuin kolmekymmentäviisi, saatat olla huolissaan. Tämä johtaa ilmeiseen kysymykseen: Miten havaita syntymävikoja raskauden aikana?
Hyvä uutinen on, että tämä on mahdollista kaksisuuntaisen lähestymistavan avulla: seulonta ja diagnostiset testit.
Miksi synnynnäisten seulontatapahtumien tekeminen synnytyksen yhteydessä on tehty?
Prenataalinen seulonta tehdään sen tarkistamiseksi, onko sikiöllä riski sairastua johonkin geneettiseen poikkeavuuteen. Nämä testit eivät ole invasiivisia eivätkä vie paljon aikaa tekemiseen. Diagnostiikkatestit puolestaan kuljettavat joitakin riskejä ja ovat invasiivisia, jotka tekevät seulonnan ensimmäiselle tutkimusreitille. Jos tulokset ovat positiivisia, voidaan harkita diagnostista testiä, joka voi vahvistaa syntymävikoja.
Prenataaliset seulontatestit
Seulontatestit on tehtävä ensimmäisen ja toisen lukukauden aikana.
Ensimmäisessä trimesterissä
Testi ensimmäisen kolmanneksen aikana voidaan tehdä yhdeksännen ja kolmetoista viikon välillä. Osa testeistä sisältää:
1. Veritesti
Sinun täytyy tehdä yksinkertainen verikoe, joka analysoi veresi komponentit, kuten vapaan B-HCG: n ja PAPP-A: n (plasman proteiini A). Nämä ovat molemmat biokemiallisia merkkiaineita, jotka auttavat sikiön, joka on Downin oireyhtymän, Pataun oireyhtymän ja Edwardin oireyhtymän vaarassa, seulomisessa.
2. Nuchal Transparency
Tässä testissä ultraääniä käytetään havaitsemaan nesteen keräys sikiön kaulan takana. Lisääntynyt paksuus tarkoittaa sitä, että sikiö on riskissä trisomian 21 ja muiden geneettisten poikkeavuuksien riskistä. Tutkimukset ovat osoittaneet, että tällä seulontamenetelmällä on kahdeksankymmentä prosenttia havaitsemisnopeus, ja viiden prosentin mahdollisuus on väärä positiivinen. Tämä nousee yhdeksänkymmeneen prosenttiin, jos edellä mainittu verikoe suoritetaan.
Edellä mainitut testit ovat käyttökelpoisia paitsi geneettisten poikkeavuuksien havaitsemisessa, myös muissa raskauteen liittyvissä komplikaatioissa. Esimerkiksi äidin matala PAAP-A liittyy esi-eklampsiaan, äidin kuolemaan ja intrauteriinisiin kasvunrajoituksiin.
Toisessa trimesterissä
Testien yhdistelmä tehdään toisen kolmanneksen aikana ja sitä kutsutaan yhdessä Quad-merkkikokeeksi. Se mittaa neljän biomarkkerin tasoa, jotka auttavat paljastamaan sikiön riskin kromosomaalisten poikkeavuuksien vuoksi. Toisen raskauskolmanneksen kokeen voi tehdä 14. ja 18. viikon välisenä aikana. Laajennus on kuitenkin hyväksyttävä myös 22. viikkoon asti.
1. Alfa-fetoproteiini
Tämä analysoi plasman proteiinin läsnäoloa, joka on tuotettu sikiön maksassa, joka tunnetaan alfa-fetoproteiinina (AFP). Naisilla, joilla on korkea proteiinitaso, on vauvoja, joilla on lisääntynyt mahdollisuus hermovaurioihin, kuten spina bifida ja anencephaly. Toisaalta niillä, joilla on alhainen AFP-taso, on suurempi riski, että vauvoilla on Downin oireyhtymä. Tämä testi on kuitenkin suoritettava muilla testeillä, eikä itsenäisesti saa maalata tarkkaa kuvaa.
2. Ihmisen koriongonadotropiini
Tämä syntyy istukassa. Niillä, joilla on kohonnut taso, on todennäköisesti Downin oireyhtymä.
3. Estrioli
Tämä on estrogeenityyppi, jota tuottavat sekä sikiö että istukka. Testauksessa havaitut epänormaalit tasot voivat merkitä sitä, että sikiöllä on suurempi riski saada Downin oireyhtymä, Edwardin oireyhtymä tai jokin muu geneettinen poikkeavuus.
4. Inhibiini-A
Tämä on hormoni, joka löytyy istukasta. Tutkimukset ovat osoittaneet, että Downin oireyhtymän ja muiden kromosomaalisten poikkeavuuksien havaitsemisnopeus on parantunut dramaattisesti mittaamalla tämä hormoni. Voit myös valita ensimmäisen ja toisen kolmanneksen testit yhdessä, joka tunnetaan integroidulla seulontatestillä.
Prenataaliset diagnostiset testit
Synnynnäisten vikojen diagnosointi tapahtuu eliminoinnin avulla. Vaikka seulontaprosessi on ohi, on aina vääriä positiivisia. Lisäksi diagnostiset testit ovat yleensä invasiivisia ja myös vaarallisia tietyissä tapauksissa. Tästä syystä diagnostisia testejä tehdään vain, jos seulontatestit osoittavat kohtalaisen tai korkean riskin.
Ensimmäisessä trimesterissä
Kuinka varhain voi havaita syntymävikoja? Tämä on hyvä kysymys. Alla oleva testi suoritetaan 10. ja 13. raskausviikon välillä ja se on varhaisin aika, jolloin voit selvittää varmasti syntymävikoja.
1. Chorionic Villus -näytteenotto
Tätä testiä varten otetaan näyte Chorionic Villuksesta, joka löytyy istukasta. Ne ovat ennustuksia istukassa ja ovat ainutlaatuisia, koska ne sisältävät samanlaisia geenejä kuin sikiöllä. Sitä käytetään havaitsemaan kromosomaalisia poikkeavuuksia, kuten Downin oireyhtymä tai jopa kystinen fibroosi. Se ei kuitenkaan voi auttaa havaitsemaan hermoputkivirheitä. Jotkin riskit, jotka korostuvat tämän diagnostisen testin vuoksi, ovat keskenmeno, infektio tai vauriot vauvan varpaissa ja sormissa. Tämä testi on tarkka, mutta joskus näyttää väärän positiivisen. Lisäksi tulokset ovat toisinaan epäselviä, ja amniocentesis tarvitaan lisäselvityksiin. Tulosten aika on vaihteleva ja voi kestää muutaman päivän tai jopa pari viikkoa.
Toisessa trimesterissä
Vaikka chorionic villus näytteenotto ehkä yksi tapa edetä sitä, se ei tunnista kaikkia syntymävikoja. Lisäksi, jos kohtu on kallistettu taaksepäin ja istukka sijaitsee myös kohdun takaosassa, kooriontesti on estetty. Lopuksi, jos seulonta on palautunut positiiviseksi 13 viikon kuluttua, voit kokeilla alla olevia testejä. Vaikka Amniocentesis tehdään 15. ja 18. viikolla, ultraääni voidaan tehdä 18. ja 20. viikon välisenä aikana.
1. Amniocentesis
Amnioninen neste sisältää a-fetoproteiinia tai AFP: tä. Neula viedään kohtuun vatsan kautta. Nyt poistetaan ja analysoidaan alle kolmekymmentä millilitraa sikiötä ympäröivää amnioniliuosta. Tämä testi on käyttökelpoinen Downin oireyhtymän, lihasdüstroofian, spina bifidan ja sirppisolun taudin havaitsemiseksi. Sen tarkkuus on 99, 4 prosenttia, ja on olemassa riski, että yksi 200: sta naisesta on keskenmenon testin jälkeen. Saat tulokset kolmen viikon kuluessa.
2. Taso 2 Ultraääni
Tämä ultraäänimuoto on samanlainen kuin säännöllinen ultraääni, mutta tulokset ovat kohdennetumpia. Painopiste on tietyillä aloilla, kuten aivoissa, sydämessä ja muissa elimissä. Tätä käytetään havaitsemaan Downin oireyhtymä ja se on ei-invasiivinen toisin kuin Amniocentesis ja Chorionic Villus Sampling. Tulokset vastaanotetaan, kun ultraääni on valmis.
Amniocentesis ja Chorionic villus -näytteet ovat sekä invasiivisia, että teillä ei ole oikeutta suorittaa mitään rasittavaa harjoitusta testin jälkeen, ainakin muutaman päivän ajan.
Valintasi on tehdä jokin testeistä. Kuitenkin useimmat synnytyslääkärit sanovat, että on parempi ottaa testi niin, että pelko ja ahdistuneisuus syntymävikoja kohtaan on mielessäsi.