Spina Bifida - syntymävika

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on Spina Bifida?
• Mitkä ovat Spina Bifidan syyt?
• Mitkä ovat Spina Bifidan yleiset oireet?
• Spina Bifidan tyypit
• Spina Bifidan diagnosointi
• Spina Bifidan komplikaatiot
• Hoito Spina Bifidalle
• Tarvitsetko vauvasi terveydenhuollon tarjoajien tiimin?
• Tapoja tukea lapsesi
• Onko mitään keinoa estää Spina Bifida?

Vauvan kehittyminen kohdussa on monimutkainen prosessi. Äidin kohdalla sikiön kehitys riippuu useista tekijöistä. Tähän sisältyy äidin antama oikea ruokinta vanhempien geenien rakenteeseen, kaikki vaikuttaa lapsen kehitykseen. Tämän herkän jakson aikana vauva on altis vikaille tai häiriöille, jotka haittaavat luonnollista kasvua ja johtavat siihen, että vauva syntyy synnynnäisten vaurioiden kanssa.

Mikä on Spina Bifida?

Spina bifida on hermoputken vika ja synnynnäinen ongelma, joka johtuu alkion hermoputken puutteellisesta sulkemisesta. Se on tila, jossa selkäydin ei ole kokonaan peitetty selkärangan luuilla, jolloin se jää näkyviin.

Spina bifidalla on kaksi päätyyppiä: Spina Bifida Occulta ja Spina Bifida Cystica, ja tilan vakavuus voi vaihdella erittäin vakavasta lievään tai tuskin havaittavaan.

Mitkä ovat Spina Bifidan syyt?

Spina bifidan tarkkaa syytä ei tiedetä. Se johtuu kuitenkin todennäköisesti geneettisten, ympäristöllisten ja ravitsemuksellisten tekijöiden yhdistelmästä. Seuraavassa on joitakin syitä, jotka voivat johtaa spina bifidaan syntymättömässä lapsessa:

• Foolihapon riittämätön määrä on todennäköinen syy tähän tilaan. Spina bifidan ja foolihapon tasot liittyvät toisiinsa. Foolihapolla on tärkeä merkitys foolihapon spina bifidan nauttimisessa.
• Vähäiset välttämättömien ravintoaineiden, kuten proteiinien, raudan, magnesiumin ja niasiinin, saanti ennen konseptia voi lisätä hermoputkivirheiden riskiä kahdesta viiteen prosenttiin.
• Perhehistoria on myös tässä tilassa. Jos yksi lapsi on syntynyt spina bifidan kanssa, on todennäköistä, että tulevilla sisaruksilla on myös samat edellytykset.
• Valproaatin, jota käytetään epilepsian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoidossa, käyttö voi aiheuttaa synnynnäisiä vikoja vauvassa.
• Diabeteksen tai lihavuuden lisääntyminen lisää riskiä saada lapsi spina bifidalla.

Vaikka nämä ovat joitakin todennäköisiä syitä tämän tilan esiintymiselle, ei ole tunnettuja syitä, jotka olisivat suoraan johtuneet lapsen spina bifidasta.

Mitkä ovat Spina Bifidan yleiset oireet?

Spina bifidan oireet riippuvat vian vakavuudesta. Lapsilla, jotka ovat syntyneet lievällä vikamuodolla, ei ole mitään ongelmia sen kanssa, eikä niissä ilmene vian oireita.

Lapset, joilla on vakavin vika, voivat kärsiä selkärangan ja aivojen ongelmista, jotka aiheuttavat vakavia ongelmia. Spina bifida-oireet imeväisissä ovat:

• Ei tunteita lapsen jalkoissa, jaloissa tai käsivarsissa, liikkumisen estäminen näissä kehon osissa.
• Ottaa virtsarakon tai suolen liikkeen ongelmia, jotka johtavat virtsan vuotamiseen tai vaikeuksiin lähteä ulosteeseen.
• Aivojen selkäydinnesteen kertyminen aivoissa, joka voi aiheuttaa kouristuksia, oppimisongelmia tai näköongelmia myös hoidettaessa.
• Kaareva selkä, kuten skolioosissa.

Myelomeningokele on vakavin Spina Bifidan muoto. Tämän lomakkeen oireita ovat:

• Kognitiiviset oireet: Neuraaliputken ongelmat voivat vaikuttaa aivojen kehitykseen negatiivisesti ja johtaa kognitiivisiin ongelmiin.
• Oppimisvaikeudet: Spina Bifida voi johtaa huomion ja keskittymisen ongelmiin, puhutun kielen ymmärtämiseen, ongelmien ratkaisemiseen ja abstraktien käsitteiden ymmärtämiseen.
• Halvaus: Spina Bifida voi johtaa raajojen osittaiseen tai täydelliseen halvaantumiseen.

Spina Bifidan tyypit

Spina Bifida-Spina Bifida Occulta ja Spina Bifida Cystica ovat kaksi muotoa.

1. Spina Bifida Occulta

Occulta on latinalainen sana, joka tarkoittaa "piilotettua". Tällöin sairastunut alue voidaan peittää ihokerroksella, hiustenlaastalla jne. Se ei vaikuta suuriin komplikaatioihin, koska useimmat vanhemmat eivät edes tiedä, että heidän lapsensa on sairas.

2. Spina Bifida Cystica

Spina Bifida Cysticalle on ominaista suku tai kysta, kuten lapsen takana oleva suuri läpipainopakkaus, joka on peitetty ohuella ihokerroksella. Spina Bifida cystica on kahdenlaisia:

3. Myelomeningocele

Suuri nesteellä täytetty säkki pullistuu ulos vauvan selkänojasta ja selkäytimestä. Toisinaan sakki murtuu synnytyksen aikana paljastaen selkärangan ja hermon.

4. Meningocele

Tämä on harvinainen muoto spina bifida ja vähemmän vakava kuin myelomeningocele. Tällä vauvalla syntyneillä vauvoilla on nesteitä täynnä oleva pään, kaulan tai selän suku. Pukki voi olla yhtä suuri kuin greippi tai yhtä pieni kuin rypäle. Vauvoilla, joilla on tämä tila, voi olla ongelma suolenliikkeiden valvonnassa ja se voi kärsiä halvaantumisesta.

Spina Bifidan diagnosointi

Tämän tilan havaitsemiseksi äiti voi käydä läpi spina bifida-testin raskauden aikana.

Useimmat spina bifidan tapaukset voidaan tunnistaa rutiininomaisessa ultraäänitutkimuksessa raskauden aikana.

Äidin seerumin alfa-fetoproteiini (MSAFP) -testi on testi, joka voi osoittaa spina bifidan tilan sikiössä. Tämä on verikoe, jolla arvioidaan sikiön tuottaman alfa-fetoproteiinin (AFP) tasot äidin verenkierrossa.

Jos äidin verestä löytyy AFP: tä, se osoittaa, että vauvalla on epätavallisen korkea proteiinitaso ja luultavasti hermoputken vika, joka voi olla spina bifida tai anencephaly, tila, joka johtaa epätäydelliseen kalloon ja alikehittyneeseen aivoon.

Korkea AFP: n esiintyminen ei ole osoitus spina bifidasta. Lääkärin on määrä tilata lisää verikokeita ja ehdottaa ultraäänitutkimuksia, jotta voidaan tunnistaa korkean AFP-tason syyt ja tarkistaa spina bifida-merkin.

Amniocentesis -testi voi myös auttaa Spina Bifidan havaitsemisessa vauvassa.

Spina Bifidan komplikaatiot

Spina bifidan kunto vaikuttaa selkäytimeen ja hermostoon ja voi johtaa seurauksiin vauvalla:

• Vauvan toimitus / traumaattinen toimitus.
• Virtsarakon ja suoliston liikkeen hallinnan menettäminen.
• Aivojen infektio.
• Raajojen halvaus.
• Alhainen veren happipitoisuus vauvassa.
• Nesteen kertyminen aivoissa.

Jotkin spina bifidan komplikaatiot saattavat kestää eliniän ja vaativat asianmukaista hoitoa ja valvontaa.

Hoito Spina Bifidalle

Tämän tilan hoito riippuu sen vakavuudesta.

• Vauvat, joilla on meningokeleja, voivat käydä meningokeleen leikkauksessa, jossa aivot on työnnetty ja reikä on suljettu.
• Vauvojen, joilla on myelomeningocele, on suoritettava leikkaus heti syntymän jälkeen, jotta takana oleva aukko suljetaan. Lääkärit voivat käyttää ja korjata tätä tilannetta itse raskauden 25. viikolla, jos sairaus havaitaan varhaisessa vaiheessa.
• Nesteiden kertyminen estyy myös ajoissa tyhjentymällä mahaan. Tämän toteuttamiseksi toteutetut menetelmät ovat endoskooppinen kolmas kammiotulehdus tai shunt-menettely.
• Fysioterapiat voivat auttaa parantamaan raajojen lujuutta ja toimintaa, mikäli kyseessä on halvaus tai liikkumisvaikeudet. Spina bifidan lääkkeitä voidaan käyttää suolen liikkeiden hallintaan ja myös haavan parantamiseen leikkauksen aikana.

Tarvitsetko vauvasi terveydenhuollon tarjoajien tiimin?

Spina Bifida on edellytys, joka edellyttää pätevien terveydenhuollon ammattilaisten tukea monimutkaisten leikkausten suorittamiseksi ja vauvan terveyden seuraamiseksi leikkauksen jälkeen. Siksi on välttämätöntä, että terveydenhuollon tarjoajien tiimi huolehtii vauvastasi, kunnes ehto on ratkaistu tai tarvittavat suojatoimenpiteet toteutetaan.

Jotta selviytyisi spina bifidan vaikutuksista, lapsi voi vaatia jatkuvaa hoitoa neurokirurgilta, varsinkin jos lapsi vaikuttaa myelomeningokeleeseen tai hydrokefaliaan.

Tapoja tukea lapsesi

On tärkeää tukea tätä sairautta kärsiviä lapsia. Lapset, joilla on halvaantuminen, saattavat tarvita pyörätuolin, jalkakannattimien tai kävelijöiden tukea. Lapsella voi olla myös oppimisvaikeuksia koulussa ja vaatii erityistä huomiota.

Tavoitteena on antaa lapselle mahdollisuus johtaa normaalia, aktiivista elämää ilman vammaisuuden pelkoa. Tämä voidaan tehdä huolehtimalla vanhemmista ja ammatillisista lääkäreistä.

Onko mitään keinoa estää Spina Bifida?

Spina bifida voidaan estää, jos naiset kuluttavat 400 mikrogrammaa foolihappoa ennen raskautta ja jatkavat sen ottamista koko ensimmäisen raskauskolmanneksen ajan. Foolihapon lähteitä ovat appelsiinimehu, munat ja tummat vihreät lehtivihannekset.

Testaukset, joilla tunnistetaan hermoputkivirheet raskauden aikana, voivat myös auttaa tunnistamaan tilannetta aikaisintaan ja mahdollistamaan tarvittavien ehkäisevien toimenpiteiden toteuttamisen.

Vaikka sairaus on hallittavissa leikkauksella, meningokeleen tai myelomeningocelen kanssa syntyneet vauvat tarvitsevat pitkäaikaishoitoa, jotta voidaan auttaa hoitamaan spina bifidan aiheuttamia taustalla olevia tiloja. Tilan oikea-aikainen diagnosointi antaa lääkäreille mahdollisuuden ryhtyä tarvittaviin ennaltaehkäiseviin toimenpiteisiin ja varmistaa pienin vahinko vauvalle.