Talassemia (alfa- ja beetatyypit) lapsilla

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on talassemia?
• Talassemian tyypit
• Mikä aiheuttaa talassemia lapsille?
• Mitkä ovat Thalassemian oireet lapsilla?
• Miten talassemia diagnosoidaan?
• Talassemian komplikaatiot lapsessa
• Thalassemian hoito
• Milloin nähdä lääkärin?

Jos lapsellasi on diagnosoitu talassemia, olet huolissasi kuolemaan. Itse nimi kuulostaa kauhistuttavalta ja ainoa ajatus on, jos tätä ehtoa voidaan käsitellä tai ei. Maailmassa on miljoonia ihmisiä, joihin tämä ehto vaikuttaa. Koska se on geneettinen häiriö, sitä ei voida estää. Sinun ei kuitenkaan tarvitse huolehtia siitä, että kerromme sinulle kaiken, mitä sinun tarvitsee tietää, mukaan lukien hoitovaihtoehdot.

Mikä on talassemia?

Talassemia on geneettinen veren häiriö, joka johtaa riittämättömään hemoglobiinin tuotantoon elimistössä. Talassemia on perinnöllinen häiriö, eräänlainen anemia, joka vaikuttaa erityisesti Aasian, Afrikan ja Välimeren syntyperäisiin lapsiin. Kun kehon punasolut eivät tuota riittävästi hemoglobiinia talassemian takia, vaikuttaa myös happipitoisuuteen. Koska kehon punasolut ovat vaikuttaneet, se johtaa lapsille anemiaan.

Talassemian tyypit

Ymmärrä erilaisia ​​talassemian tyyppejä, jotka voivat vaikuttaa lapsisi.

1. Alfa-talassemia

Thalassemian ensimmäinen tyyppi on alfa-thalassemia. Tässä tilassa hemoglobiini ei tuota alfa-proteiinia runsaasti. Alfa-globiiniproteiinin valmistamiseksi tarvitaan neljä geeniä. Molekyyli käsittää neljä globiiniketjua - 2 alfa-globiinia ja 2 ei-alfa-globiinia. Aikuiset kuljettavat yleensä joko kaksi alfa-globiinia ja kaksi beetaverbiinia. Kullakin vanhemmalla on kaksi geeniä. Jos kuitenkin yksi tai useampi näistä geeneistä ei ole läsnä, se voi johtaa alfa-talassemiaan lapsessa.

2. Beta-talassemia

Beeta-talassemia lapsilla tapahtuu, kun heidän kehonsa ei pysty tuottamaan beta-globiiniketjuja. Kaksi beeta-globiinigeeniä tarvitaan beta-globiiniketjujen valmistamiseksi, kukin vanhemmista; jos nämä geenit ovat viallisia, voi kuitenkin esiintyä beta-talassemiaa. Sen vakavuus riippuu muteutuneiden geenien lukumäärästä - talassemian vähäisestä ja talassemian suuresta.

• Thalassemia Minor: Kun jokin kahdesta beeta-globiiniketjusta puuttuu tai epänormaali, tapahtuu talassemia-vähäistä. Lievä anemia, talassemia vähäinen ei ole vakava tila, mutta se vaatii hoitoa. Väärän diagnoosin esiintyminen on yleistä talassemian vähäisissä tapauksissa, kun kyseessä on rautapuutteeseen liittyvä anemia. Henkilön solumäärätesti ja seulonta on yksinkertainen tapa tarkistaa, että talassemia on vähäinen, joka tapahtuu synnytysdiagnostiikan aikana.
• Thalassemia Major: Kun molemmat beetaglobiiniketjut verestä puuttuvat, kyseessä on talassemia-isku. Se on vakava sairaus, joka vaatii välitöntä hoitoa, ja se voi usein jäädä huomiotta lapsilla elämänsä kahden ensimmäisen vuoden aikana. Aluksi ne saattavat näkyä normaaleina ja terveinä, mutta niiden iän myötä kasvojen luiden epämuodostumat ja luuytimen hemoglobiinituotannon puute johtavat sen laajentumiseen. Perna laajenee myös johtuen jatkuvasta stressistä, joka johtuu epänormaalista verisolujen poistumisesta kehosta.

Mikä aiheuttaa talassemia lapsille?

Talassemia tapahtuu, kun on olemassa geneettisiä poikkeavuuksia, jotka aiheuttavat hemoglobiinin tuotannon puutetta elimistössä. Lasten talassemian syyt luokitellaan niiden tyypin mukaan.

Alfa-talassemian syyt

Alfa-talassemian syyt ovat seuraavat:

• Geneettinen perintö
• Hemoglobiinin puute RBC-yhdisteissä (punaiset verisolut)
• Harvinaiset sairaudet
• Kromosomin 16p poistot

Beta-talassemian syyt

Beta-talassemian syyt ovat:

• Beta-globiiniketjujen puuttuminen, joka tunnetaan nimellä Beta-Zero (B0) talassemia.
• Kun on hemoglobiinituotanto, mutta riittämättömät määrät.
• Jotkut vanhemmat kuljettavat vain yhtä versiota muuntuneesta geenistä, mutta talassemia-isän lasten vanhemmat voivat kuljettaa molempia versioita mutatoidusta geenistä anemian vakavien oireiden osoittamiseksi.

Mitkä ovat Thalassemian oireet lapsilla?

Talassemian oireet lapsilla ovat lähes samankaltaisia ​​sekä alfa- että beeta-talassemiassa. Keskeinen ero on oireiden vakavuus.

Alfa-talassemian oireet

Alfa-talassemian oireet lapsilla ovat seuraavat:

• Väsymys
• Stunted kasvua
• Kasvojen luiden epämuodostumat
• Pernan laajentuminen
• Keltainen iho
• Turvotus vatsan alueella
• Tumma virtsa
• Vaikeus ja huimaus
• Sydämen vajaatoiminta
• Pale iho, huulet ja kynnet

Beta-talassemian oireet

Beta-talassemian oireet lapsilla ovat samanlaiset kuin alfa-talassemian oireet.

• Väsymys
• Vähentynyt ruokahalu
• keltatauti
• Picky syöminen
• Tumma virtsa
• Kasvojen rakenteiden epämuodostumat

Miten talassemia diagnosoidaan?

Talassemia diagnosoidaan verikokeiden ja DNA-analyysin avulla. Geneettistä neuvontaa suositellaan pariskunnille, jotka suunnittelevat lapsia.

Alfa-talassemian diagnoosi

Alfa-talassemiaa diagnosoidaan seuraavilla tavoilla:

• Verikoe tehdään.
• Pernan ja vatsan uusiutuva seulonta.
• Chorionic Villus -näytteenotto - Se tehdään noin 11 viikkoa raskauteen, jossa pieni osa istukasta poistetaan testausta varten.
• Amniocentesis - Tässä näytteessä amniotinestettä otetaan testausta varten noin 16 raskausviikkoa.

Beta-talassemian diagnoosi

Beeta-talassemiaa diagnosoidaan seuraavilla tavoilla:

• Tehdään verikoe, johon liittyy täydellinen verisolujen määrä (CBC).
• Veriä.
• Rautatestaus.
• Hemoglobinopatian arviointi.

Talassemian komplikaatiot lapsessa

Talassemia-komplikaatiot ovat samankaltaisia ​​alfa- ja beeta-talassemiassa. Alfa- ja beeta-talassemian komplikaatioita lapsilla ovat:

Ylimääräinen rauta - Liian paljon rautaa voi vaikuttaa lasten sydän-, maksa- ja hormonitoimintajärjestelmään. Raudan ylikuormituksen aiheuttamat ongelmat voivat aiheuttaa sellaisia ​​tiloja, kuten kilpirauhasen vajaatoiminta, maksan fibroosi, hypopatyreoosi jne.

Luuston epämuodostumat - Luuydin laajenee ja luita laajenee, ohuempi ja hauras. Jotkut luut voivat hajota jopa epänormaalin luun rakenteen, erityisesti kasvojen ja kallon, takia.

Laajennettu perna - Anemia pahenee ja elimistö ei pysty estämään infektioita, sillä perna, joka auttaa meitä torjumaan infektioita, on heikko ja haavoittuva.

Infektiot - Suurennetun pernan poistaminen voi johtaa infektioihin. Perna on normaalisti vastuussa infektioiden torjumisesta. Siten infektioriski kasvaa, kun perna poistetaan.

Hidas kasvuvauhti - Viivästynyt murrosikä ja lasten kasvun hidastuminen.

Thalassemian hoito

Talassemian hoito lapsilla seuraa yleensä laajojen verikokeiden jälkeen. Talassemian vähäistä hoitoa ei tarvita, mutta talasemia-isku vaatii toistuvia verensiirtoja. Toistuvien verensiirtojen ongelma on se, että kehossa voi olla raudan ylikuormitus ja että siitä huolehditaan tavallisesti lääkkeiden kautta ylimääräisen rautapitoisuuden poistamiseksi.

Hoito alfa- ja beeta-talassemialle

Alfa- ja beeta-talassemian hoitovaihtoehdot vauvoilla ovat

• Foolihappolisät
• Verensiirto seurasi rauta kelatoivan hoidon avulla
• Luuytimensiirto (vaatii yhteensopivan luovuttajan)

Lievissä tapauksissa hoitoa ei tarvita.

Voiko talassemia estää?

Testataan sen tarkistamiseksi, ovatko parit resessiivisiä piirteitä kannattajia, on ensimmäinen askel tämän häiriön siirtymisen estämiseksi. Pariskuntien tulee käydä läpi synnytystä edeltävä seulonta ja hemoglobiiniarvioinnit, jotta voidaan arvioida heidän riskinsä lapsiin, joilla on veripohjaisia ​​geneettisiä vikoja. Testattu on tie talassemian ehkäisyyn.

Milloin nähdä lääkärin?

Jos sinulla on perheen historiallinen talassemia, sinun täytyy saada lapsesi verikokeet klinikalla. Kaikki anemian merkit ovat myös punainen lippu.

Vaikka luuydinsiirto on ainoa hoitovaihtoehto, joka on tällä hetkellä lääketieteellisen yhteisön käytettävissä talassemiahoitoa varten, on turvallista sanoa, että jos sinulla on vähän geneettistä neuvontaa ja että olet tietoinen kumppanisi veriprofiilista, voit vähentää tulevaisuuden riskiä tapauksia kouluttamalla itseäsi ja toteuttamalla tarvittavat toimenpiteet. Kaikkein tärkeintä on johtaa terveelliseen ja aktiiviseen elämäntapaan ja saada ravitsemus, jotta voit pitää itsesi ja lapsesi turvassa.