10 tosiasia ennen synnytystä tehdystä geneettisestä testauksesta
Synnytystutkimus voi olla hyvin hämmentävä ja tunnepitoinen. Houstonin Texasin yliopiston lääketieteellisen koulun synnytyksen aikaisen geneettisen neuvonnan johtajan Jennifer Hoskovecin avulla on tässä vastauksia joihinkin vanhempien esittämiin vaikeimpiin kysymyksiin.
1. Kantajan seulonta voidaan tehdä ennen raskautta
Kantajaseulonta on tavanomainen verikoe, joka voidaan tehdä naiselle ennen raskautta tai raskauden aikana ja jolla testataan taantuvia tiloja ja sairauksia. Kantajaseulontaa varten on saatavana erilaisia "paneeleja" eli erää kantoaineen seulontaa, joskus etnisen taustan mukaan. Jos nainen osoittaa positiivisen kantajaseulonnan, sama testi tarjotaan isälle. Jos isä osoittaa myös positiivisen tuloksen, sikiöllä on kyseinen tila 25 prosentilla. Jos haluat keskustella myöhemmistä testeistä ja laajennetusta kantajaseulonnasta, ota yhteyttä lääkäriisi tai geneettiseen neuvonantajaan.
2. Ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen testit ovat vakiokäytäntöjä
Nuchal-läpinäkyvyystesti tarjotaan raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana. Veritöiden ja ultraäänitutkimuksen avulla tätä testiä käytetään arvioimaan Downin oireyhtymän riskejä sekä muita vakavampia ja vähemmän yleisiä kromosomin poikkeavuuksia. Jos nenäkalvon läpikuultavuuskoetta ei tehdä ensimmäisellä kolmanneksella, "neljän seulan" verikoe tarjotaan toisella kolmanneksella. Nämä standarditestit eivät aiheuta riskiä raskaudelle. Saadaksesi lisätietoja näistä testeistä ota yhteyttä lääkäriisi tai geneettiseen neuvonantajaan.
3. Amniokenteesi-näytteet amnionifluidista
Amniokenteesiä tarjotaan tyypillisesti 16. ja 24. viikon välillä naisille, joilla on lisääntynyt riski kromosomin epänormaalisuudeksi tai muiksi geneettisiksi sairauksiksi johtuen sukuhistoriasta, äidin iästä tai epänormaalista nuchal-läpikuultavuudesta tai quad-näytöstä. Amniokenteesi suoritetaan laittamalla neula äidin vatsaan, jotta saadaan näyte amnioottisesta nesteestä vauvan ympärillä. Tämän näytteen avulla lääkärit saavat tarkempia tietoja. Tämä on diagnostinen testi ja aiheuttaa 1/3% mahdollisuuden tai vähemmän komplikaatioita raskauden aikana. Komplikaatioihin voi kuulua verenvuotoa, nestettä tai keskenmenoa. Amniokenteesiä ei välttämättä tarjota joillakin alueilla, joten sinun tulee keskustella lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa saadaksesi lisätietoja.
4. Kroonisen Villus-näytteenotto (CVS) Testit Placenta-kudos
CVS tapahtuu 11. ja 13. viikon välillä - aikaisemmin kuin amnio, jota jotkut naiset pitävät parempana. CVS on myös invasiivinen testi, mutta pikemminkin kuin näytteenotto amnioottisesta nesteestä, se näytteistää istukan kudosta. CVS: n saamisen syitä ovat esimerkiksi aikaisempi raskaus, jolla on poikkeavuuksia, perheen historia, joka sisältää geneettiset sairaudet, epänormaali ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnan tulos tai yli 35-vuotias äiti. CVS aiheuttaa vähäisen riskin raskaudelle, enintään 1%, lääkäristä riippuen. Komplikaatioihin voi liittyä verenvuotoa, nestehukkaa tai keskenmenoa. CVS on saatavana vain tietyillä alueilla. Keskustele lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa saadaksesi lisätietoja CVS: stä.
5. Ei-invasiivinen synnytystesti (NIPT) on uusin testi
NIPT on uusi (syksystä 2011 alkaen) verikoe, jonka naiset voivat saada yhdeksästä raskausviikosta. NIPT, joka tunnetaan myös nimellä soluton DNA-seulonta, mittaa sikiön DNA: ta äidin verenkiertoon ja pystyy tunnistamaan spesifiset kromosomin poikkeavuudet, kuten trisomia 13 ja trisomia 18. NIPT: n etuja ovat, että se ei ole invasiivinen ja on osoittanut suuremman tarkkuuden. kuin ensimmäisen ja toisen raskauskolmanneksen näytöt. NIPT: llä ei ole riskejä, mutta rajoituksia on. Se on seulontatesti, ei diagnostinen testi, kuten amniokesteesi tai CVS, ja positiivinen tulos saattaa vaatia naisia suorittamaan lisätestejä. Jos haluat lisätietoja NIPT: stä, ota yhteys lääkäriisi tai geneettiseen neuvonantajaan.
6. Suun kautta annettavan glukoosin toleranssitestit ovat vakiona
Suun kautta annettava glukoositoleranssitesti on tarkoitettu raskauden diabetekseen, jonka naiset kehittävät raskauden aikana. Raskausdiabettia esiintyy vain naisilla, joilla ei ole diabetestä ennen raskautta. Koe annetaan raskauden 24. ja 28. viikon välillä, ja siihen sisältyy glukoosinesteen juominen, jota seuraa verikoe 60 minuuttia myöhemmin. Jos verensokeri on liian korkea, lääkäri antaa sinulle pidemmän, toisen testin; on mahdollista "epäonnistua" ensimmäinen seulonta ja sitten olla täysin hieno toisessa. Jos raskausdiabetes ei hoideta, se voi aiheuttaa sikiölle riskejä, kuten kasvaa liian suureksi, synnytykseen liittyviä ongelmia tai lisäkysymyksiä synnytyksen jälkeen. Tätä testiä tarjotaan kaikille raskaana oleville naisille.
7. Anatomian tarkistukset (ultraääni) Mittaa vauva- ja sormen sormet ja varpaat
20 viikossa lääkäri todennäköisesti tarjoaa anatomian tutkimuksen. Tämä ultraääni antaa hoitohenkilökunnalle mahdollisuuden nähdä vauva ja tarkistaa sen mitat sekä etsiä mahdollisia kehon poikkeavuuksia, mukaan lukien sydämen monimutkaiset alueet. Lääkäristäsi riippuen ultraääniä voidaan tarjota kuukausittain 20. viikon jälkeen tai vain raskauden loppua kohti. Keskustele lääkärisi kanssa käytettävissä olevien skannausten tiheydestä. Useimmat tutkimukset osoittavat nämä skannaukset turvallisiksi, mutta eräässä nousevassa tieteessä sanotaan, että on viisasta rajoittaa tarpeettomia skannauksia; tee tutkimuksesi.
8. Kuka on vaarassa, kehittyy jatkuvasti
Suurimpia riskitilanteita ovat ne, joilla on perheen historia ja joilla on geneettinen sairaus, ne, joilla on ollut aiempi raskaus ongelman kanssa tai keskenmenoja. Nämä kriteerit alkavat ylittää yli 35-vuotiaiden äitien merkityksen. Lääkärit ovat siirtymässä etnisestä kantajien seulonnasta, koska etnisyys on entistä vaikeampi määritellä. Sirppisoluanemia on edelleen yleinen afrikkalaisissa amerikkalaisissa. Tay-Sachit, perinnöllinen dysautonomia, Canavanin tauti ja kystinen fibroosi ovat yleisempiä aškenazi-juutalaisille, joilla on itäeurooppalainen tausta. Tietojen kehittyessä sinun tulee keskustella lääkärisi tai geneettisen neuvonantajan kanssa.
9. Geneettisiä testejä ei vaadita
Vanhemmille tarjotaan geenitestejä, mutta heidän on päätettävä, kuinka paljon tietoa he haluavat vauvasta ja miten sitä käytetään. Vanhemmat valitsevat usein geenitestauksen valmistautuakseen komplikaatioihin raskauden tai raskauden jälkeisissä tilanteissa. Lääkärit ja geneettiset neuvonantajat ovat kriittisiä vanhempien auttamiseksi tarjoamalla resursseja, lähetteitä ja tasapainoista tietoa. On tärkeää määrittää, missä lääkäri on näiden testien kehityksessä. Jos lääkärilläsi ei ole geneettistä neuvonantajaa ohjaamaan sinua, voit siirtyä National Genetic Counselors -sivustolle NSGC.org ja kirjoittaa postinumero.
10. Vakuutus ei aina kata geenitestausta
Geneettisen testauksen vakuutusturva on erittäin riippuvainen saamiesi testien tyypeistä ja vakuutusyhtiöstäsi. Rutiininomaiset geneettiset testit, kuten kantajaseulonta, nuchal-läpinäkyvyys ja quad-testit, katetaan yleensä jossain määrin. Uudemmat testit, kuten NIPT, eivät ehkä kuulu. Monet lääkärit voivat tuntea kunkin vakuutuksen ohjeet, mutta perheet voivat haluta tutkia itse, onko heillä geneettisen seulonnan politiikkaa.