Peräkkäinen testi raskauden aikana

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on peräkkäinen testi?
• Milloin ja miten järjestetään peräkkäinen seulontatesti?
• Kuinka tarkka on peräkkäinen seulonta?
• Peräkkäiset seulontatestitulokset?
• FAQ

Useimmilla naisilla on tahattomia raskauksia niin kauan kuin he saavat oikean määrän hoitoa ja varovaisuutta. Kuitenkin niin harvoin kuin on, on olemassa pieni mahdollisuus, että sikiöllä voi olla vakavia fyysisiä tai psyykkisiä vikoja, jotka tekevät siitä elinkelvottoman. Siksi lääkärisi saattaa joskus suositella, että käytät erityistä testiä, joka tunnetaan peräkkäisenä seulontana tai peräkkäisenä geneettisenä testauksena, jotta voidaan tarkistaa sikiön poikkeavuudet. Testit eivät ole tarkoitettu tilan diagnosointiin, vaan antavat sinulle laajemman kuvan mahdollisista komplikaatioista. Tämä artikkeli auttaa sinua ymmärtämään kaiken raskauden aikana suoritettavien peräkkäisten testien, niiden prosessin, tarkkuuden ja tulosten käsittelyn.

Mikä on peräkkäinen testi?

Peräkkäinen seulonta on joukko synnytyskokeita, jotka voivat tunnistaa minkä tahansa geneettisen tai hermostoputken viat. Tässä testissä on kaksi vaihetta, ja se voi selvittää vaarat, jotka aiheutuvat vauvan synnyttämisestä kehitysongelmista johtuvilla komplikaatioilla. Näihin kuuluvat geneettiset poikkeavuudet, kuten Downin oireyhtymä, joka johtuu kolmannen kromosomikopion 21 esiintymisestä. Siksi sitä kutsutaan myös Trisomy 21. Lapset, joilla on Downin oireyhtymä, kokevat kasvun viivästymistä, tyypillisiä kasvojen piirteitä ja joitakin mielenterveysongelmia.

Samoin Trisomy 18 tai Edwards -oireyhtymä johtuu lisäkopion kromosomista 18. Tämä vauva on syntynyt paljon pienemmäksi ja kokee sydämen sairaudet, kehon huonot osat ja äärimmäisen henkisen vamman. Muita ongelmia ovat avoimet hermoputken viat, kuten anencephaly ja spina bifida. Anencephaly on silloin, kun osa aivoista puuttuu, jolloin lapset ovat kuolleena tai kuolevat hyvin pian syntymän jälkeen. Spina bifida esiintyy, kun selkäranka ei sulje selkäydintä kokonaan. Vaikuttavat vauvat kokevat liikkuvuuden, jalkojen ongelmien ja lateksin allergian ongelmia. Peräkkäisiä testejä ei panna täytäntöön, koska monet ihmiset saattavat olla epämiellyttäviä tai haluttomia tuntemaan tällaiset yksityiskohdat.

Milloin ja miten järjestetään peräkkäinen seulontatesti?

Peräkkäisessä seulontatestissä on kaksi vaihetta. Ensimmäinen vaihe suoritetaan tavallisesti ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana yhdennentoista ja kolmetoista raskausviikon välillä. Jos ensimmäisessä testissä on pieni riski, toinen vaihe suoritetaan toisen raskauskolmanneksen aikana kuudennentoista ja kahdennenkymmenennen raskausviikon välillä. Tulokset yhdistävät sekä ensimmäisen että toisen vaiheen riskimahdollisuudet. Molemmat vaiheet on kuvattu alla:

1. Peräkkäinen vaihe 1

Ensimmäinen vaihe sisältää ultraäänen, joka mittaa nuchal-läpikuultavuutta, joka on nesteen pakattu alue sikiön kaulan takana. Tämä voi arvioida kromosomaalisten poikkeavuuksien, kuten triploidian, riskin. Toinen ja tärkeämpi askel on veren vetäminen äidistä ja tiettyjen proteiinien tasojen testaus.

Verikoe

Placentaaliset proteiinit tulevat äidin vereen raskauden aikana, ja nämä proteiinit ovat suurempia määriä vauvoissa, joilla on kromosomaalisia vikoja. Sekvenssinen seulontatesti tarkistaa näiden proteiinien läsnäolon ja pitoisuuden. Riskitekijät päätetään monimutkaisella menetelmällä, mukaan lukien kehon paino, diabeteksen tila, tupakointitila, rotu, sikiön lukumäärä, ikä ja sikiön ikä. Kaksi tärkeimmistä proteiineista mainitaan alla.

PAPP-A

PAPP-A tai raskauteen liittyvä plasmaproteiini A on istukan proteiini, joka on äidin verenkierrossa. Jos PAPP-A-tasot ovat alhaiset, tämä lisää todennäköisyyttä, että lapsellasi on Trisomy 18- tai Down-oireyhtymä. Lisäksi tämä voisi tarkoittaa myös muita epäedullisia raskaustuloksia, esimerkiksi verenpainetauti, keskenmeno, kuolleen syntymäikä ja pienempi syntymäpaino. Monilla terveillä raskauksilla on kuitenkin usein PAPP-A: n alhainen määrä, joten ei tarvitse olla liian huolissaan, jos muut testitulokset ovat hyvät.

HCG

hCG tai ihmisen koriongonadotropiini on tärkeä istukan proteiini, joka auttaa ohjaamaan monia keskeisiä raskausprosesseja. HCG: n tasot ovat pienemmät sikiöissä, joilla on Trisomy 18, mutta korkeampi niillä, joilla on Down. Koska on olemassa erilaisia ​​hCG-tyyppejä, niiden kaikkien on läpäistävä seulonta arvioidakseen kokonaispitoisuuden äidin verenkiertoon.

2. Toinen vaihe

Toisessa vaiheessa peräkkäisessä seulontatestissä on myös verikoe, jolla tarkistetaan eri proteiinien pitoisuudet verenkierrossa toisen kolmanneksen aikana. Neljä yleisimmin arvioitua proteiinia tässä vaiheessa ovat:

AFP

Alfa-foetoproteiini, joka tunnetaan myös nimellä AFP, syntetisoidaan sikiön maksassa. AFP: n määrä nousee vähitellen raskauden jatkuessa. Tämä proteiini on kuitenkin korkeammalla tasolla äidin verenkierrossa, jos vauvalla on spina bifida, avoin hermoputkivirhe. Tämä johtuu siitä, että vika luo aukon sikiön iholle, jolloin AFP voi paeta ja keskittyä äidin vereen. Päinvastoin, Down ja Trisomy 18 ovat mukana, jos AFP-tasot äidin veressä ovat normaalia alhaisempia.

HCG

hCG, joka testattiin jo ensimmäisen raskauskolmanneksen seulonnassa, tarkistetaan uudelleen. Tulokset ovat samat: alhaiset hCG-tasot viittaavat Trisomy 18: een, kun taas korkeat hCG-tasot viittaavat Downiin.

Nelinkertaistaa

Konjugoimaton estrioli muodostuu sekä istukasta että sikiön maksasta. Tämä proteiini kasvaa raskauden jatkuessa, mutta sen pitoisuus laskee alle normaalin, jos sikiöllä on joko Trisomy 18 tai Downin oireyhtymä.

Dimeerinen inhibiittori A

Dimeerinen inhibiini A on istukan proteiini, jonka tasot ovat enemmän tai vähemmän vakioita toisen kolmanneksen keskellä. Dimeerisen inhibiinin A normaalit suuremmat määrät viittaavat siihen, että vauvalla voi olla Downin oireyhtymä, mutta pienemmät määrät viittaavat Trisomy 18: een.

Kuinka tarkka on peräkkäinen seulonta?

Ensimmäisessä vaiheessa Trisomy 18- ja Down-oireyhtymän ennustustarkkuus on noin kahdeksankymmentä prosenttia. Toinen vaihe lisää näiden kromosomaalisten vikojen tarkkuutta yhdeksänkymmentä prosenttia ja avoimia hermoputkivirheitä kahdeksankymmentä prosenttia. Downin oireyhtymä ja spina bifida esiintyvät kerran 1000 vauvassa, kun taas Trisomy 18 ilmestyy yhdellä 7000 lapsesta. Muista kuitenkin, että nämä testit eivät välttämättä tunnista kaikkia Downin oireyhtymän tapauksia, mikä merkitsee sitä, että matalan riskin tulos saattaa johtaa lapsen saamiseen Downin kanssa. Lisäksi peräkkäiset seulontatestit voivat näyttää vääriä positiivisia tuloksia, mikä osoittaa sikiön vian, kun ei todellakaan ole sellaista.

Peräkkäiset seulontatestitulokset?

Lopulliset peräkkäiset seulontatulokset yhdistetään vaiheiden 1 ja 2 yhdistelmällä kahdella tavalla: positiivinen tai negatiivinen.

1. Positiivinen

Noin yksi prosentti kaikista naisista osoittaa positiivisen tuloksen ensimmäisen vaiheen testauksen jälkeen, mikä on havaittu poikkeavuus. Jos riski näyttää alhaiselta, lääkäri saattaa suositella sinulle toisen vaiheen testausta.

2. Negatiivinen

Negatiivinen tulos molempien vaiheiden jälkeen tarkoittaa, että todennäköisyys sikiölle, jolla on geneettinen poikkeavuus, on alhainen, mutta silti mahdollista.

FAQ

Alla on muutamia tärkeitä kysymyksiä, joita usein kysytään peräkkäisestä testistä.

1. Kuinka monta päivää testitulokselle?

Testitulosten saaminen takaisin verinäytteiden ottamisen jälkeen kestää noin viikon.

2. Mitä jos peräkkäinen testi näyttää epänormaaleja tuloksia?

Jos saat positiivisen tuloksen jollekin näistä poikkeavuuksista, lääkäri voi suositella geneettistä neuvonantajaa auttamaan sinua ymmärtämään riskit ja antamaan tarvittavat tiedot ja neuvot. He voivat myös puhua uusista testausvaihtoehdoista, kuten korionin villusnäytöstä, amniosentesista, sekundaarisesta ultraäänestä ja soluttomasta DNA: sta.

3. Mitä jos peräkkäinen seulonta näyttää normaalitulokset?

Vaikka saat negatiivisen tai normaalin tuloksen, lääkäri seuraa todennäköisesti tiiviisti synnytyksen aikana.

4. Ovatko peräkkäiset seulontamenettelyt kaikille raskaana oleville naisille suositeltavia?

Kyllä, raskaana oleville naisille suositellaan kaikkia peräkkäisiä seulontamenettelyjä, mutta erityisesti niitä, joilla on tai todennäköisesti on monimutkaisia ​​raskauksia. Tähän kuuluvat naiset, jotka ovat yli neljäkymmentä ja joilla on perheen historiaa synnynnäisiä ongelmia, diabetes ja altistuminen säteilylle ja liiallisille lääkkeille.

5. Voiko peräkkäinen seulonta toimia myös kaksosille?

Vaikka peräkkäiset testit voidaan suorittaa myös kaksosilla, prosessi ei ole niin yksinkertainen, että ennustekertoimet laskevat. Lääkäri joko testaa poikkeavuuksia kussakin vauvassa erikseen tai tekee yhden arvioinnin.

Peräkkäiset seulontatestit kuuluvat moniin käytettävissä oleviin menetelmiin, joilla arvioidaan riskiä, ​​että sikiöllä on vikoja tai komplikaatioita. Yhtä vaikeaa kuin näiden testien lopputulos voi olla, voit olla varma siitä, että voit riippua perheestäsi, ystävistäsi ja puolisostasi emotionaalista tukea varten.

Kaksoismerkkikoe raskauden aikana
Triple Marker Test raskauden aikana
Quadruple Marker Test raskauden aikana