Tay-Sachin tauti vauvoilla

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

Mikä on Tay Sachsin tauti?
Tay Sachsin taudin eri muodot
syyt
oireet
Diagnoosi ja testit
hoito
ennaltaehkäisy

Jotkut vauvat voivat synnyttää harvinaisen geneettisen häiriön, jota kutsutaan "Tay-Sachsiksi" syntymän jälkeen, joka tuhoaa asteittain neuronit tai hermosolut aivoissa ja selkäytimessä ja johtaa usein vammaisuuteen tai kuolemaan. Tämä tauti ei ole parantunut. Geneettinen testaus voidaan kuitenkin tehdä raskauden alkuvaiheessa sen tarkastelemiseksi ja tarvittavien toimenpiteiden toteuttamiseksi. Tutkijat tutkivat luuytimensiirtoja tai geeniterapiaa saadakseen parannuksen tästä häiriöstä tulevaisuudessa.

Mikä on Tay Sachsin tauti?

Tay-Sachs on perinnöllinen neurodegeneratiivinen sairaus, joka siirtyy vanhemmilta vauvalle. Lapsi saa tämän taudin, jos hän perii molemmat vanhemmat geenit. Vauvoilla se on harvinainen ja progressiivinen sairaus, jossa on kohtalokkaita tuloksia. Se laukeaa, kun heksosaminidaasi A-entsyymi, joka on vastuussa rasva-aineosien hajottamisesta gangliosideiksi, puuttuu. Gangliosidit ovat välttämättömiä hermoston ja aivojen normaalille kehittymiselle. Normaalisti heksosaminidaasi A -entsyymi hajottaa ne jatkuvasti tasapainon ylläpitämiseksi. Mutta Tay-Sachsin taudissa tämä entsyymi (joka on tarpeen ylimääräisten gangliosidien poistamiseksi) puuttuu. Tämän entsyymin puuttuminen johtaa gangliosidien kertymiseen aivoihin, mikä estää hermoston toimintaa ja johtaa häiriön oireisiin.

Tay Sachsin taudin eri muodot

Tay-Sachsin taudilla voi olla monia muotoja. Sen yleisin muoto on infantiili, joka yleensä ilmenee vauvoilla noin kuuden kuukauden iässä, jonka jälkeen niiden kehitys hidastuu. Vauvat, joilla on vakava infantilinen sairaus, elävät yleensä vasta varhaislapsuudessa.

Muut taudin muodot ovat melko harvinaisia. Tay-Sachs-taudin oireet voivat näkyä nuoruudessa 2–5-vuotiaiden välillä, mutta ne ovat yleensä lievempiä kuin infantilisessa muodossa. Tällaista tilaa kutsutaan nuoreksi heksosaminidaasiksi. Taudin eteneminen on melko hidasta ja voi johtaa kuolemaan milloin tahansa 5 - 15 vuoden välillä. Myös tämä häiriö on myöhässä alkanut nuori tai aikuinen. Tämän oireet ilmaantuvat yleensä aikuisikään. Se on kuitenkin erittäin harvinainen ja mildest muodossa. Tämän häiriön sairastuneiden elinajanodote voi vaihdella yksilöstä.

Toinen taudin vaihtelu on krooninen heksosaminidaasi. Oireet voivat alkaa näkyä noin 5-vuotiaana, eivätkä ne saa syntyä 20–30-vuotiaiksi. Se on muodoltaan lievempi.

syyt

Jotkut taudin syistä voivat olla:

Mutaatio tai muutos HEXA: ssa (heksosaminidaasi A: n alayksikössä) estää kehon tuottamasta heksosaminidaasi A -entsyymiä. Tämän entsyymin puute aiheuttaa aivojen gangliosideiksi kutsuttujen rasvojen kerääntymisen, jotka vaikuttavat hermoston toimintaan ja aiheuttavat taudin.

Jos lapsi perii kaksi virheellistä HEXA-geeniä, joista toinen on isältä ja äidiltä, hän kehittää Tay-Sachsia. Jos lapsi saa yhden muuntuneen geenin ja toinen normaali geeni, hän osoittautuu kantajaksi. Sairaus ei ehkä vaikuta häneen, mutta se kantaa viallisen geenin ja siirtää sen todennäköisesti jälkeläisilleen.

oireet

Joitakin Tay-Sachs-taudin yleisiä oireita ovat:

Liian hämmästynyt vaste koville äänille
Kuulokyvyn menetys
Perifeerisen näön menetys
Lihaskrampit
Lihas heikkous
Henkisen toiminnan väheneminen
Silmien kehittyminen kirsikkapunaa
Sammaltava puhe
Lihasten koordinoinnin puute
Koordinoi- tujen liikkeiden puuttuminen indeksoinnin, kääntymisen, istumisen aikana

Tay-Sachsin muiden muotojen oireet

Tay-Sachs-taudin muiden muotojen oireet voivat vaihdella suuresti ihmisestä toiseen. Jotkut niistä voivat olla:

Hengitys- ja nielemisvaikeudet
Epävakaa kävely
Näön menetys
takavarikot
Halvaus
Kognitiivisesti heikentynyt

Diagnoosi ja testit

Prenataaliset testit kuten chorionic villus -näytteenotto (CVS) tehdään yleensä 10–12 viikon iässä, mikä tarkoittaa eräiden solujen erottamista istukasta vatsan tai emättimen kautta, mikä voi auttaa Tay-Sachsin taudin diagnosoinnissa. Amniocentesis on toinen testi, joka suoritetaan yleensä noin 15-20 viikon ikäisenä; tämä testi sisältää jonkin verran nestettä, joka ympäröi sikiötä neulan kautta äidin vatsan läpi. Tämä testi voi myös paljastaa häiriön ilmaantuvuuden. Vanhempien geneettinen testaus tehdään sen määrittämiseksi, ovatko he Tay-Sachs-taudin kantajia.

Jos vauva näyttää olevan taudin oireita, lääkäri voi ensin kysyä perheen historiasta. Hän voi myös suorittaa lapsen fyysisen silmätarkastuksen tarkistaakseen kirsikanpunaisen pisteen, joka on yksi Tay-Sachsin häiriön tunnusomaisia oireita. Hän voi ehdottaa entsyymianalyysiä vauvan kudoksesta tai verinäytteistä, jossa tutkitaan "heksosaminidaasin A" olemassaoloa ja tasoja, jotta varmistetaan häiriön läsnäolo. Tay-Sachs-taudissa tasot ovat poissa tai niitä on vähennetty.

hoito

Tay-Sachsin taudille ei ole parannuskeinoa. Kuitenkin tietyt hoidot voivat auttaa hoitamaan sen oireita, anti-kohtauslääkkeitä on saatavilla vapinaa hallitsemaan. Muu tukeva hoito voi sisältää rinnassa käytettävän fysioterapian käytön liiallisen liman muodostumisen poistamiseksi lapsen keuhkoista hengitysvaikeuksien helpottamiseksi.

Jos lapsella on vaikeuksia nielemään ruokaa tai nestettä, lääkäri voi ehdottaa gastrostomiaputkea - syöttölaitetta, joka voidaan laittaa lapsen nenän läpi saavuttaakseen vatsaansa. Vaihtoehtoisesti esofagogastrostomian putki voidaan myös sijoittaa kirurgisesti asianmukaisen syöttämisen mahdollistamiseksi. Vaurioitunut lapsi voi saada jonkin verran fyysistä hoitoa tai hierontaa, joka voi auttaa ylläpitämään nivelten ja lihasten joustavuutta edistääkseen mahdollisimman paljon liikkumista.

ennaltaehkäisy

Infantilaisen Tay-Sachs-taudin esiintyvyys voi olla vaikeaa estää, koska se on perinnöllinen. Raskaana olevien naisten seulontatestit, kuten amniosentesis tai CVS, voivat osoittautua hyödyllisiksi häiriön kantajien havaitsemisessa. Diagnostiset verikokeet ovat toinen tapa selvittää, ovatko vanhemmat vanhemmat molemmat kuljettajia vai eivät. Kun sairaus on diagnosoitu, voit kysyä lääkäriltä, mitä voidaan tehdä.

Jos sinulla on Tay-Sachs-häiriön perhesairaus ja aiotte saada lapsia, on suositeltavaa mennä geneettiseen neuvontaan ja geneettiseen testaukseen. Vauvoille, joilla on Tay-Sachsin tauti ja heidän perheensä, on saatavilla monia palliatiivisia hoito-ohjelmia, jotka auttavat tarjoamaan tarvittavaa tukea ja elämänlaatua.