"Emme voineet uskoa, että tämä oli": lapsen sydäntä räjähtävä Alzheimerin diagnoosi
Alzheimerin tauti on tavallisesti yhteydessä vanhuksiin, mutta 18 kuukauden ikäinen Marian McGlocklin on todiste siitä, että julma tila ei aina valitse niitä, jotka ovat jo eläneet rikkaan ja täyden elämän.
Yhdysvaltain lapsi on harvinainen aineenvaihduntahäiriö, jota kutsutaan Niemann-Pick-taudiksi tyypin C (NPC1). Se tunnetaan myös nimellä Alzheimerin lapsuus.
Koska hän on perehtynyt hänen diagnoosiinsa, Marian perhe on taistellut elämänsä puolesta ja yrittänyt auttaa löytämään parannuksen. Nyt he ovat perustaneet GoFundMe-sivun, jonka tavoitteena on nostaa lähes 200 000 dollaria, jotta he voivat tehdä juuri niin.
Ensimmäisessä kuussa he ovat nostaneet ylimääräisen 72 000 dollarin, mutta heillä on vielä pitkä matka tavoitteensa saavuttamiseksi.
"Kun Marian syntyi, tiesimme, että oli jotain hieman odottamatonta, hänen jalkansa olivat niin ohuita, itkivät hieman hiljaa", sanoo Marian äiti Sara GoFundMe-sivulla. "Mutta emme koskaan kuvitelleet, että hän näytti varhaisia ​​oireita progressiivisesta, kohtalokkaasta tilasta."
"Pyydämme apuasi makean vauvan pelastamiseksi. Marian, 4-vuotiaan Emilyn ihastunut pikkusisko, puhkeaa rakkaudella ja elämällä.
"Hän syttyy tanssimaan Row Row Your Boat. Hän sanoo" säiliö sinä "ja" boun boun "valtavalla virnalla samalla kun pomppii itseään sohvalle.
"Kuitenkin, paljon tuhoa, saimme viime viikolla opetuksen, että hän on myös taistelussa elämänsä puolesta kuolemaan, progressiiviseen, neurodegeneratiiviseen varastointihäiriöön. Hän on vain 18 kuukauden ikäinen."
NPC1 estää solujen käsittelyn ja kolesterolin hävittämisen. Tämä johtaa haitalliseen kerääntymiseen koko elimistöön, aiheuttaen laajennettuja elimiä, keuhkovaurioita ja hitaasti ja tasaisesti tapahtuvaa neurologista heikkenemistä - tämä aiheuttaa dementiaa.
Vain 500 lasta ympäri maailmaa on diagnosoitu NPC1: llä. Traagisesti vain puolet näistä lapsista näkee kymmenennen syntymäpäivänsä ilman väliintuloa. Ja dementia tarkoittaa, että nämä lapset eivät pysty tunnistamaan vanhempiaan, ja lopulta menettävät kykynsä syödä, puhua, liikkua tai jopa hengittää.
McGlocklinin perhe on toivottavaa, ja Marian ei tarvitse kärsiä tästä kohtalosta.
Kun perhe sai diagnoosinsa helmikuussa, heille kerrottiin, että se oli kohtalokas. He olivat järkyttyneitä ja särkyneitä, ja he pääsivät ulos muille perheille, jotka kärsivät NPC1: stä ja oppivat nopeasti, että oli toivoa lääkkeen syklodekstriinin kliinisen tutkimuksen muodossa.
Syklodekstriini on sokeriseos, joka löytyy rasvattomasta sidonnasta ja margariinista, ja se voi myös pelastaa Marianin elämän. Varhaiset tutkimukset ovat havainneet, että se voi vakauttaa taantuneita lapsia, pysäyttää sairauden etenemisen - jotakin, jota ajatettiin mahdottomaksi vain muutama vuosi sitten.
Aikaisemmin pyydettyjen lasten, kuten Marianin, uskotaan menestyvän säännöllisesti syklodekstriiniannoksilla. Hoito annetaan selkärangan kautta, ja se on annettava joka toinen viikko määräämättömäksi ajaksi tehokkaaksi. Hoidon hyväksyminen on vireillä Kaliforniassa, jossa McGlocklinin perhe asuu, joten he ovat sitoutuneet lentämään Chicagoon kahden viikon välein hoitoon, kunnes se on hyväksytty paikallisesti.
Geeniterapia, jota on testattu hiirillä, on myös rohkaiseva etsimään pysyvämpää parannuskeinoa NPC1: lle, mutta McGlocklin-perhe on kilpailussa ajan kanssa pysäyttääkseen taudin etenemisen ja etsimään parannusta ennen kuin se voi aiheuttaa peruuttamattoman rappeutumisen Marianin soluissa.
"Sydämemme pohjalta toivomme myös, että liität meihin NPC: n puolestapuhujina ja autatte levittämään tietoisuutta", sanoo Sara. "Jaa Marianin sosiaalisen median tarina ystävien ja verkostojen kanssa, jotta voimme rakentaa tietoisuutta ja tukea ... käyttämällä hashtag #hopeformarian"
Voit lahjoittaa tai oppia lisää NPC1: stä Marianin GoFundMe-sivulla.