Geneettinen testaus raskauden aikana - tarkoitus, tyypit ja tarkkuus
Tässä artikkelissa
- Mikä on geneettinen testaus?
- Milloin geenitestaus tehdään ihanteellisesti raskauden aikana?
- Miksi tämä testaus suositellaan?
- Mitkä ovat yleiset geneettiset sairaudet
- Raskauden aikana suoritetut synnytysgeneettisten testien tärkeimmät tyypit
- Mitä synnynnäisen geneettisen testauksen tulokset tarkoittavat?
- Kuinka tarkkoja ovat nämä geneettiset seulontatestit?
- Onko raskauden aikana olemassa geneettisen testauksen riskejä?
Sinun on ehkä suoritettava erilaisia testejä ja seulonta raskauden aikana vauvan hyvinvoinnin varmistamiseksi. Joskus vanhemmille voidaan suositella geneettistä testausta raskauden aikana, tämä voidaan tehdä sikiön syntymättömien geneettisten poikkeavuuksien ohittamiseksi. Seuraavassa artikkelissa käsitellään geneettisen testauksen tarkoitusta, tyyppejä ja muita muita näkökohtia.
Mikä on geneettinen testaus?
Geneettinen testaus edellyttää molempien vanhempien veren testaamista poikkeavia geenejä varten, joita vanhemmat voivat siirtää vauvalleen. Jos yhdellä vanhemmista on epänormaaleja geenejä, ei välttämättä ole mitään geneettisiä komplikaatioita. Jos molemmilla vanhemmilla on poikkeavuuksia geeneissään, jopa silloin on vain 25 prosentin mahdollisuus, että lapsellasi voi olla myös viallisia geenejä.
Milloin geenitestaus tehdään ihanteellisesti raskauden aikana?
On suositeltavaa, että geneettinen testaus tehdään ennen kuin suunnittelet raskautta. Ja jos raskaus voi olla ennakoimaton, on suositeltavaa valita aikaisintaan geneettinen neuvonta.
Miksi tämä testaus suositellaan?
Lääkäri voi neuvoa geneettistä vauvan testausta tai geneettistä sikiön testausta seuraavista syistä:
- Jos olet nainen, jolla on ollut kaksi tai useampi keskenmeno. Joskus tietyt kromosomaaliset epämuodostumat sikiössä voivat johtaa spontaaniin keskenmenoon.
- Jos sinulla, kumppanillasi tai läheisellä sukulaisellasi on jonkinlainen geneettinen häiriö.
- Jos sinulla on jo lapsi, joka kärsii synnynnäisiä vaurioita (geneettisten syiden vuoksi).
- Jos olet vanhempi nainen, 35 vuotta tai enemmän voi olla suositeltavaa käyttää yli 35-vuotiaita raskauksia.
- Jos sinulla on ollut synnytyksen vauva, jolla on merkittäviä fyysisiä merkkejä geneettisestä sairaudesta.
- Jos synnytysseurannan tulokset olivat epänormaaleja.
Nämä ovat joitakin syitä, joiden vuoksi lääkärisi voi suositella, että käytät geneettistä testausta.
Mitkä ovat yleiset geneettiset sairaudet
Seuraavassa on joitakin yleisiä geneettisiä sairauksia, joita voi esiintyä viallisten tai epämuodostuneiden geenien vuoksi:
1. Talassemia
Talassemia on veren häiriö, joka voi johtaa komplikaatioihin, kuten anemiaan, maksan vaivoihin tai luun kasvun ongelmiin. Joissakin tapauksissa, jos vauvalla on tämä geneettinen häiriö, hän ei ehkä edes selviydy.
2. Kystinen fibroosi
Kystinen fibroosi on kuolemaan johtava geneettinen tila, joka voi aiheuttaa vaaran hengenvaarallisia komplikaatioita. Se voi aiheuttaa vakavia ruoansulatusongelmia tai jopa aiheuttaa keuhkovaurioita.
3. Sirpasolun tauti
Tämä geneettinen ongelma voi johtaa erilaisiin terveysongelmiin, kuten anemiaan, heikentyneeseen immuunijärjestelmään jne.
4. Herkkä X-oireyhtymä
Tämä voi johtaa lapsen mielenterveyden heikkenemiseen, oppimisvaikeuksiin ja kehitysongelmiin.
5. Tay-Sachin tauti
Tämä geneettinen häiriö vaikuttaa haitallisesti vauvan hermostoon ja voi siten johtaa hermoston erilaisiin ongelmiin varsinkin varhaislapsuudessa.
6. Duchennen lihasdyrofia
Tämä geneettinen häiriö tulee näkyväksi ennen kuin lapsesi voi aloittaa muodollisen koulutuksensa, joka on noin 6-vuotias. Tämä voi johtaa lihasten heikentymiseen ja aiheuttaa myös väsymystä; se voi edetä jalkoista kehon yläosaan.
Raskauden aikana suoritetut synnytysgeneettisten testien tärkeimmät tyypit
Saatat ihmetellä, mitä geneettistä testausta tehdään raskauden aikana? No, lääkärisi voi suositella kaksi pääasiallista testiä, seulontatestejä ja diagnostisia testejä. Seuraavassa on lisätietoja siitä, miten nämä synnytysgeneettiset testit voidaan suorittaa raskauden aikana geneettisten häiriöiden tarkistamiseksi:
1. Seulontatestit
Seulontatestit voivat kertoa, onko sinulla vauva, jolla on geneettisiä vaivoja.
a. Ensimmäisen kolmanneksen yhdistetty seulontatesti
Geneettinen testaus raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tapahtuu verikokeilla 10–12 raskausviikon aikana joka voi sisältää myös ultraäänen noin 11 - 13 raskausviikolla. Molempien näiden testien tulokset voivat auttaa määrittämään trisomian 21 (Downin oireyhtymä) tai trisomian 18 riskin. Testit eivät kuitenkaan kerro, voiko vauvallasi olla näitä vaivoja.
b. Äidin seerumin seulonta
Geenitutkimuksia varten raskauden toisen kolmanneksen aikana verikokeita voidaan tehdä noin 15 - 20 viikon raskauden aikana hermovaurioiden (spina bifida), Downin oireyhtymän tai trisomian 18 määrittämiseksi. Jos olet vaarassa, saatat olla suositellaan jatkokokeita.
2. Diagnostiset testit
Diagnostiset testit saattavat kertoa vaurioista, joita lapsellesi saattaa olla.
a. Chorionic Villus -näytteenotto (CVS) (11–12 viikkoa)
Tämä testi käsittää näytteen ottamisen istukasta ja sen testaamista geneettisiin sairauksiin, kuten kystiseen fibroosiin, Downin oireyhtymään ja muihin. Joissakin harvoissa tapauksissa naisella voi olla keskenmeno tämän testin takia, vaikka mahdollisuudet ovat vain yksi sadasta.
b. Amniocentesis (15–18 viikkoa)
Tässä testissä testataan amnioninestettä, jotta voidaan tarkistaa geneettiset häiriöt, kuten Downin oireyhtymä ja muut. Joskus tämä testi voi johtaa keskenmenoon, vaikka mahdollisuudet ovat hyvin vähäiset (1 200: sta tapauksesta).
C. Ultraäänitarkistus (18-20 viikkoa)
Tämä testi voidaan tehdä hieman myöhemmässä vaiheessa raskauden aikana rakenteellisten ja fyysisten poikkeavuuksien, raajojen vikojen, sydämen poikkeavuuksien ja spina bifidan tunnistamiseksi.
Mitä synnynnäisen geneettisen testauksen tulokset tarkoittavat?
Prenataalisen geneettisen testauksen tulokset voivat olla positiivisia tai negatiivisia. Jos testitulokset ovat positiivisia, tämä tarkoittaa sitä, että lapsellesi saattaa olla suurempi riski saada erilaisia geneettisiä poikkeavuuksia, mutta se ei tarkoita, että lapsellasi on varmasti niitä. Toisaalta, jos testitulokset ovat negatiivisia, se tarkoittaa, että lapsellasi on alhaiset mahdollisuudet saada mitään geneettisiä sairauksia; se ei kuitenkaan sulje kokonaan pois mahdollisuutta.
Geenitestaus, johon liittyy amniosentesia tai Chorionic Villus -näytteitä, voi antaa sinulle kattavampia ja selkeämpiä tuloksia verrattuna muihin testausmenetelmiin. Testitulosten jälkeen lääkäri voi ohjata sinua ottamaan käyttöön geneettisen neuvonantajan, joka ymmärtää tapauksenne ja myös jatkotoimintasi.
Kuinka tarkkoja ovat nämä geneettiset seulontatestit?
Aivan kuten mahdollisten testitulosten vikaantuminen, on myös todennäköistä, että myös geneettiset seulontatestit voivat näyttää virheellisiä tuloksia. Jos testitulokset ovat positiivisia, mutta mitään ongelmaa ei ole, sitä kutsutaan väärien positiivisten testituloksiksi. Jos testitulokset ovat negatiivisia, mutta on ongelma, niin sitä kutsutaan vääriä negatiivisia testituloksiksi. Saatat ottaa yhteyttä lääkäriisi saadaksesi lisätietoja testituloksistasi ja niiden aitoudesta.
Onko raskauden aikana olemassa geneettisen testauksen riskejä?
Raskaus voi aiheuttaa teille epäilyn, koska kaikki, mitä teet, voi vaikuttaa myös vauvasi. Joten, saatat ihmetellä, onko olemassa geneettistä testausta etuja ja haittoja, jotka sinun pitäisi tietää. Ensinnäkin on ymmärrettävä, että geneettinen testaus on henkilökohtainen valinta. Jos siis ajattelette, onko geneettinen neuvonta vaarassa, vastaus on, että sillä voi olla enemmän emotionaalista stressiä kuin fyysistä stressiä. Koska se voi olla äärimmäisen hämmentävää ja vaikeaa tietää, että sinulla voi olla lapsi, jolla on geneettinen häiriö, joka saattaa vaikuttaa lapsen elämään.
Seulontatestit kertovat myös, onko sinulla vaara, että sinulla on vauva, jolla on geneettinen häiriö, ja tiedät vikoja, jotka sinun on suoritettava diagnostisissa testeissä. Jos jotkut vanhemmat haluavat tietää geneettisestä häiriöstä valmistautua paremmin vauvaansa, toiset taas saattavat haluta tietää raskauden lopettamisen. On kuitenkin olemassa joitakin vanhempia, jotka eivät halua tietää, onko heidän lapsensa geneettinen häiriö vai ei. Sinun on yksin päätettävä, jos haluat mennä geneettiseen neuvontaan vai ei.
Jos haluat mennä geneettiseen testaukseen vai ei, se on ehdottomasti päätös tehdä. Kuitenkin, jos luulet, että saatat tai kumppani voi olla minkäänlaista geneettistä häiriötä, niin on hyvä keskustella lääkärisi kanssa samasta asiasta ja tietää, mitä parhaiten voit tehdä, jotta vältät vaivasi komplikaatiot.