Miten käsitellä nefroottista oireyhtymää lapsilla

Pitoisuus:

Tässä artikkelissa

• Mikä on nefroottinen oireyhtymä?
• Nefroottisen oireyhtymän tyypit
• syyt
• oireet
• Lapsuuden nefroottisen oireyhtymän diagnoosi
• Minkä luokan lapset ovat vaarassa kehittää nefroottista oireyhtymää?
• Riskit ja komplikaatiot
• hoito
• Etusivu korjaustoimenpiteitä
• Vihjeitä nefroottisen oireyhtymän ehkäisemiseksi lapsilla
• Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä
• FAQ

Nefroottinen oireyhtymä tai nefroosi on harvinainen sairaus, joka vaikuttaa sekä lapsiin että aikuisiin. Lapsuuden nefroottinen oireyhtymä diagnosoidaan yleensä 2-5-vuotiailla lapsilla ja ne voivat olla lapsen ja vanhemman elämää muuttavia. Selkeä käsitys sen syistä, oireista, hoidosta ja ennusteesta voi suuresti auttaa sairauden hoidossa.

Mikä on nefroottinen oireyhtymä?

Munuaiset ovat yksi kehon ensisijaisista erittävistä elimistä ja ne toimivat erottamalla ei-toivotut kataboliset jätteet ja toksiinit elimistöstä virtsan kautta. Pienet rakenteet, joita kutsutaan glomeruluksiksi, toimivat suodatuskoneina munuaisten sisällä. Kun nämä glomerulit eivät toimi tehokkaasti, suodatusmekanismi epäonnistuu.

Nefroottinen oireyhtymä viittaa tilaan, jossa munuaiset (glomerulit) eivät suodata proteiineja verestä ja erittävät sen virtsaan. Termiä "nefroottinen oireyhtymä" käytetään ilmaisemaan tilan, jossa virtsassa olevat proteiinit ovat tietyn sallitun alueen yläpuolella. Tähän ilmiöön johtava tarkka sairaus voi olla monta ja syyn selvittämiseksi tarvitaan yleensä syvempi tutkimus.

Nefroottisen oireyhtymän tyypit

Lasten nefroottinen oireyhtymä luokitellaan ensisijaiseksi lapsuuden nefroottiseksi oireyhtymäksi, sekundaariseksi lapsuuden nefroottiseksi oireyhtymäksi ja synnynnäiseksi nefroottiseksi oireyhtymäksi.

• Primaarinen nefroottinen oireyhtymä : Tämän tyyppistä nefroosia kutsutaan myös idiopaattiseksi nefroottiseksi oireyhtymäksi, ja monta kertaa syy sen esiintymiseen on tuntematon. Tämän tyyppisen nefroottisen oireyhtymän alla on minimaalinen muutossairaus, fokusaalinen segmentaalinen glomeruloosi ja membranoproliferatiivinen glomerulonefriitti (MPGN).
• Toissijainen nefroottinen oireyhtymä : Tämä nefroosin alatyyppi on aiheuttanut jonkinlaista infektiota, tiettyjen lääkkeiden yliannostusta tai kehon tukevaa sairautta. Sairaudet, kuten diabetes, hepatiitti, lupus, HIV, malaria, streptokokki-infektio ja Henoch-Schönlein purpura ovat joitakin sairauksia, jotka liittyvät sekundääriseen nefroottiseen oireyhtymään.
• Synnynnäinen (suomalainen) nefroottinen oireyhtymä : Tämä on perinnöllinen nefroottisen oireyhtymän muoto, joka siirretään sukupolvelta toiselle DNA: nsa kautta. Ensisijaisesti tämä syndrooma aiheuttaa geneettisen variaation geenissä NPHS1, joka koodaa keskeistä transmembraaniproteiinia, jota kutsutaan nefriiniksi. Se on melko harvinaista ja ilmenee jo kolmen kuukauden iässä.

syyt

Lapsuuden nefroottisen oireyhtymän syyt ovat monia, koska oireyhtymä on vain ilmentymä taustalla olevasta tilasta. Eri tyyppiset syyt ovat seuraavat:

Ensisijainen nefroottinen oireyhtymä

Primäärisen nefroottisen oireyhtymän syyt ovat:

• Minimimuutos nefroottinen oireyhtymä (MCNS) : MCNS: lle on tunnusomaista munuaisissa olevien glomeruloiden hetkellinen vaurio. Nämä vauriot ovat niin pieniä, että ne eivät näy vain elektronimikroskoopissa. Tämä nefroottisen oireyhtymän alatyyppi edistää lähes 15% primaarisista nefroottisista oireyhtymistä. MCNS: n syy ei ole tiedossa.
• Membranoproliferatiivinen glomerulonefriitti (MPGN) : Tässä tilassa glomerulien minuuttirakenteiden yli muodostuu vasta-aineita, jolloin se muuttuu paksuksi. MPGN: n syyt voivat olla autoimmuunisairaus, karsinooma tai jonkinlainen infektio.
• Fokaalinen segmentaalinen glomeruloskleroosi (FSGS) : FSGS, kuten nimestä käy ilmi, on skleroosi tai kohdun yksittäisen osan arpeutuminen. Tämä voi aiheuttaa peruuttamattomia vaurioita munuaisille.
• Idiopaattinen crescentic glomerulonefriitti : Tämä tila ilmenee, kun glomerulus on näkyvissä puolikuun muotoisina mikroskoopin alla. Tämäntyyppisen idiopaattisen glomerulonefriitin syy ei ole tiedossa.

Toissijainen nefroottinen oireyhtymä

• Systeemiset sairaudet, kuten diabetes (diabeettinen nefropatia), munuaisen laskimotromboosi, lupus erythematosus, vaskuliitti, poststreptokokkien glomerulonefriitti ja lymfooma.
• Infektiot, kuten synnynnäinen toksoplasmoosi, syfilis, vihurirokko ja sytomegalovirus, HIV AIDS, hepatiitti B, hepatiitti C ja malaria.
• Joidenkin lääkkeiden liiallinen käyttö voi myös aiheuttaa sekundaarisia nefroottisia oireyhtymiä, kuten penisillamiinin, tulehduskipulääkkeiden (ei-steroidiset tulehduskipulääkkeet), interferonin, heroiinin, elohopean, litiumin ja pamidronaatin käytön.

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä: Tämäntyyppinen nefriitti löytyy geneettisten mutaatioiden aiheuttamista harvinaisista sairauksista. Nämä mutaatiot ovat perinnöllisiä. eli siirtyy sukupolvelta toiselle. Jos lapsella on tämän sairauden perheen historia, on olemassa suuri mahdollisuus saada viallinen geeni vanhemmilta. Jotkut nefroottiseen oireyhtymään liittyvät harvinaiset sairaudet ovat:

• Suomen tyyppinen synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä
• Galloway-Mowatin oireyhtymä
• Oculocerebrorenal (Lowe) -oireyhtymä
• Kynsien-patellan oireyhtymä
• Piersonin oireyhtymä
• Denys-Drashin oireyhtymä
• Frasier-oireyhtymä

oireet

Lapsuuden nefroottista oireyhtymää leimaa yksi tai useampi seuraavista oireista:

• Turvotus: Edeema on veden kertyminen ja sen jälkeen turvotus valituissa kehon osissa. Nefroottisen oireyhtymän tapauksessa turvotusta esiintyy jaloissa, jaloissa, nilkoissa ja silmien ympärillä. Joillakin potilailla on harvoin myös turvotusta kasvoillaan ja käsissään.
• Albuminuria: Koska munuaiset eivät toimi oikein, albumiini, joka on säilytettävä veressä, erittyy virtsaan. Tämä ilmiö mitataan kliinisesti ja sitä kutsutaan nimellä Albuminuria. Lisääntynyt albumiinitaso virtsassa osoittaa munuaisongelman.
• Hypoalbuminemia: Alhainen albumiinitaso veressä, joka tunnetaan hypoalbuminemiana, on myös mitta viallinen erittymisjärjestelmä. Verikoe, joka paljastaa hypoalbuminemian, on oire nefroottiselle oireyhtymälle.
• Hidas kasvu: Koska proteiinit ovat välttämättömiä rakennuspalikoita kasvun ja kehityksen kannalta, proteiinien häviäminen virtsaan vaikuttaa lasten kasvuun. Jotkut hormonaaliset ja lipiditasapainot ovat myös haitallisia elimistössä.
• Infektiot: Tärkeiden proteiinien häviäminen elimistössä heikentää immuunijärjestelmää, jolloin ne ovat alttiimpia infektioille.

Lapsuuden nefroottisen oireyhtymän diagnoosi

Lapsille, joilla esiintyy lapsuuden nefroottisen oireyhtymän klassisia oireita, lääkäri määrää yleensä seuraavat diagnostiset testit:

• Virtsan mittatikun testi: Se on yksinkertainen menettely, joka suoritetaan päivän ensimmäisen virtsan kanssa. Mittatikkua käytetään virtsan tarkistamiseen proteiinien läsnäolon suhteen. Jos proteiinikonsentraatio on korkea, se muuttaa värin värin mittatikussa. Proteiinin konsentraatio kvantifioidaan värikoodatun kaavion avulla.
• Virtsatesti: Saadakseen lisää selvyyttä erittyneen proteiinin pitoisuudesta virtsassa lääkäri määrää yleensä rutiininomaisen virtsatestin, joka mittaa tarkasti albumiinin pitoisuutta virtsassa. Albiinin ja kreatiniinin suhde virtsaan arvioidaan ja näiden kahden proteiinin suuri suhde osoittaa munuaisten epäonnistumisen albumiinin säilyttämiseen.
• Veritesti: Verinäytteessä veren proteiinitasot tarkistetaan arvioidakseen, missä määrin proteiinit häviävät verestä. Verikokeita käytetään myös välttämään välttämättömien proteiinien vuotamisen taustalla oleva syy.
• Fyysinen tentti: Lääkäri tarkistaa myös, että lapsella ei ole näkyviä merkkejä nefroottisesta oireyhtymästä, kuten epätasaisesta ihosta, raajojen turvotuksesta, kuumeesta, vatsan tunkeutumisesta jne.
• Perhehistoria : Geneettisen sijoittelun takia lääkärille on välttämätöntä saada perinpohjaista tietoa nefroottisen oireyhtymän perheen historiasta. Geneettistä testausta määrätään myös viime aikoina oireyhtymän tarkan syyn selvittämiseksi.
• Munuaisen ultraääni : Jos virtsa tai verikokeet viittaavat nefroottiseen oireyhtymään, lääkäri suorittaa munuaisten ultraäänitutkimuksen visualisoida vaurioiden laajuuden glomerulioissa.
• Biopsia : Joissakin harvinaisissa tapauksissa lääkärit suosittelevat munuaisen kudoksen biopsian testiä sulkemaan pois kaikki pahanlaatuiset sairaudet ja ymmärtämään myös munuaissolujen morfologian. Sitä ei yleensä suoriteta hyvin pienille lapsille, ellei se ole täysin välttämätöntä.

Minkä luokan lapset ovat vaarassa kehittää nefroottista oireyhtymää?

Idiopaattista primaarista nefroottista oireyhtymää sairastavilla lapsilla ei ole selkeää syytä sairauteensa ja tutkimusta on edelleen selvitetty sen tarkkojen riskitekijöiden selvittämiseksi. Toissijainen nefroottinen oireyhtymä vaikuttaa kuitenkin yleensä lapsiin sellaisilla sairauksilla, jotka vahingoittavat munuaisia ​​tai infektioita, jotka aiheuttavat immuunivasteen. Jotkut lääkkeet johtavat myös nefriittiin.

Lapset, joilla on mutaatioita geeneissä, jotka koodaavat joitakin tärkeitä proteiineja, jotka osallistuvat munuaisten moitteettomaan toimintaan, voivat kärsiä synnynnäisestä nefroottisesta oireyhtymästä. Niillä lapsilla, joilla on tunnettu nefroottinen sairaus, on suurempi riski sairastua muihin lapsiin verrattuna. Lisäksi pojilla on suuremmat mahdollisuudet kehittää nefroottista oireyhtymää kuin tytöt saatavilla olevien tietojen mukaan.

Riskit ja komplikaatiot

Lapset, jotka kärsivät nefroottisesta oireyhtymästä, menettävät pääasiassa olennaisia ​​proteiineja virtsassa tehokkaan erittymismekanismin puuttuessa. Kun nämä olennaiset proteiinit menetetään, se vaikuttaa lapsen kasvuun ja kehitykseen. Proteiinit, jotka estävät veren hyytymistä, menetetään lapsilla, joilla on oireyhtymä, jolloin ne ovat alttiimpia verihyytymille. Lapset, joilla on nefroottinen oireyhtymä, ovat myös erittäin alttiita erilaisille infektioille, ja lääkärit määräävät lääkkeitä infektioiden torjumiseksi välittömästi nefriitin diagnoosin jälkeen. Korkeampi veren kolesteroli esiintyy myös veren alhaisen albumiinin seurauksena. Tappion korjaamiseksi kolesteroli, joka erittyy maksan kanssa albumiinin kanssa, lisää sen pitoisuutta veressä.

Muita komplikaatioita, kuten tällaisia ​​oireita, ovat todennäköisesti seuraavat:

• anemia
• nesteen kertyminen
• sydänsairaus
• verenpaine
• munuaisten vajaatoiminta

hoito

Nefroottisen oireyhtymän hoitovaihtoehdot poikkeavat jokaisesta oireyhtymän alatyypistä. Joitakin tavanomaisia ​​hoitovaihtoehtoja jokaiselle nefroottisen oireyhtymän tyypille on lueteltu alla:

• Primaarinen nefroottinen oireyhtymä:

Primaarista nefroottista oireyhtymää, joka on yleensä idiopaattinen, hoidetaan erilaisilla lääkkeillä. Lääkkeet annetaan joko verenpaineen säätämiseksi tai oikean turvotuksen säätämiseksi tai immuunivasteen alentamiseksi.

1. Steroidit immuunijärjestelmän aktiivisuuden vähentämiseksi : Monet idiopaattisen nefroottisen oireyhtymän tapaukset johtuvat kehon immuunijärjestelmästä, joka tuottaa vasta-aineita omia munuaissolujaan vastaan. Immuunijärjestelmän aktiivisuuden vähentämiseksi määrätään kortikosteroideja, kuten prednisonia. Nämä steroidit eivät toimi ainoastaan ​​immunosuppressiivisena aineena vaan myös estävät arvokkaiden proteiinien häviämisen virtsassa. Tämä on yleensä ensimmäinen rivi, joka on määrätty noin neljä viikkoa. Annos pienennetään ja annetaan annettavaksi vuorokaudessa neljän viikon ajan. Tämän lääkityksen avulla saavutetaan remissiokaudet, joissa sairastuneilla lapsilla ei ole näkyviä oireita nefriitistä. Joillakin lapsilla on kuitenkin oireiden uusiutuminen jonkin ajan kuluttua. Tällaisissa tapauksissa lääkäri määrää yleensä muita immunosuppressiivilajeja yhdessä kortikosteroidien kanssa.
   Vaikka prednisoni on yksi lapsuuden nefroottisen oireyhtymän tehokkaista ensivaihtoehdoista, sillä on pari sivuvaikutusta, kuten painonnousu, ruokahalun lisääntyminen, mielialan vaihtelut, hyperaktiivinen käyttäytyminen jne. Nämä haittavaikutukset häviävät yleensä annoksen lopettamisen jälkeen. Muiden immunosuppressiivisten aineiden kulutus voi myös altistaa lapsen tarttumisen riskille, kuten kanarokko.
2. Verenpaineen alentaminen : Lääkkeitä, jotka alentavat verenpainetta, kuten ACE-estäjiä tai beetasalpaajia, määrätään lapsille. Verenpaineen kohoamista havaitaan ja tällaiset lääkkeet ovat välttämättömiä sen hallitsemiseksi, jotta vältetään lisää komplikaatioita.
3. Diureetit: Turvotus on hyvin yleinen oire lapsuuden nefroottiselle oireyhtymälle ja sitä hoidetaan diureeteilla. Diureetit toimivat erittämällä ylimääräinen neste kehoon.
4. Albumin infuusio : Jotta elimistöstä hävisi albumiini, lääkärit neuvovat yleensä albumiinin laskimonsisäistä infuusiota veressä. Tätä menetelmää käytetään yleensä, jos albumiinin häviäminen on vakavaa.
5. Munuaissiirto : Jos nefroottinen oireyhtymä on vakava, lapsi voi vaatia munuaissiirtoa. Kunnes sopiva ottelu löytyy, dialyysi suoritetaan erittymisprosessin ylläpitämiseksi.

• Toissijainen nefroottinen oireyhtymä

Toissijaisen nefroottisen oireyhtymän aiheuttavat tietyt infektiot, systeemiset sairaudet tai tiettyjen lääkkeiden yliannos. Ensisijaisen nefroottisen oireyhtymän hoitoon käytettyjen lääkkeiden lisäksi lääkärit määräävät myös antibiootteja nefriittia aiheuttavien infektioiden hoitoon. Lisäksi jos epäillään systeemisiä sairauksia, lapsille annetaan näitä sairauksia hoitavia lääkkeitä.

• Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä johtuu tietyistä mutaatioista keskeisissä transmembraaniproteiineissa. Lapsia, joilla on synnynnäisiä ongelmia, hoidetaan yleensä lääkkeillä, jotka vähentävät nefriitin oireita. Ainoa käytettävissä oleva parannuskeino on munuaisensiirto, jossa terveestä munuaisesta sopivasta luovuttajasta käytetään sairaan korvaamiseksi. Dialyysi suoritetaan erittymistoiminnon ylläpitämiseksi, kunnes löytyy vastaava luovuttaja.

Etusivu korjaustoimenpiteitä

Vaikka ei ole kotivälineitä, jotka parantavat nefroottisen oireyhtymän kokonaan, rajoitettu ruokavalio suunnitelma lapsille, joilla on nefroottinen oireyhtymä, voi suuresti auttaa vähentämään munuaisten stressiä. Tällaisten lasten ruokavalio olisi suunniteltava ja pidettävä mielessä seuraavat seikat.

• Vähärasvainen ruokaa, jotta turvotusta voidaan tarkistaa
• Alhainen kolesterolin ruokavalio
• Veden, mehun jne. Käyttö on rajoitettu
• Matala tyydyttyneitä rasvoja

Lapselle voidaan antaa terveellistä tasapainoista ruokavaliota koskemattomuuden parantamiseksi. Asianmukainen hoito kotona edellyttää albumiinin pitoisuuksien jatkuvaa seurantaa virtsassa mittatikulla ja tarkasti lääkärin antamia lääkkeitä noudattaen. Tämä nopeuttaa palautusprosessia.

Vihjeitä nefroottisen oireyhtymän ehkäisemiseksi lapsilla

Jos nefroottinen oireyhtymä on synnynnäinen tai idiopaattinen, ennaltaehkäisy ei ole mahdollista. Toissijainen nefroottinen oireyhtymä voidaan kuitenkin estää noudattamalla näitä vaiheita.

• Infektioiden säilyttäminen: Hyvän terveyden ja hygienian ylläpitäminen voi olla hyvin tärkeää lasten suojelemiseksi ei-toivotuilta infektioilta. Vähemmän infektioita johtaisi vähemmän immuunijärjestelmän aktivoitumiseen. Immuunijärjestelmän vaurio on yksi tärkeimmistä syistä nefroottiseen oireyhtymään.
• Ruokavalio : Yleisesti alhainen hiilihydraatti-, vähärasvainen ja matala kolesteroli-ruokavalio voi olla erittäin hyödyllistä välttää nefroottisesta oireyhtymästä johtuvia terveysongelmia lapsilla
• Harjoitus : Liikunta on keskeinen osa hyvinvointia. Lapsille, jotka ovat alttiita suuremmalle nefroottisen oireyhtymän riskille, tulisi osallistua esimerkiksi kävelyyn, lenkkeilyyn, uimiseen jne. Lievät harjoitukset, jotka eivät aiheuta kehoa, voivat olla erittäin hyödyllisiä ehkäisemään oireyhtymän uusiutumista jakson aikana.

Synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä

Nefroottisen oireyhtymän synnynnäinen muoto on harvinainen alatyyppi, ja sen aiheuttaa mutaatioita geeneissä, jotka koodaavat joitakin elintärkeitä proteiineja. Joissakin tapauksissa se tapahtuu myös siten, että lapset hankkivat tartuntatauteja syntymishetkellä. Lapset, joilla on synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, alkavat osoittaa taudin oireita jo kolmen kuukauden iässä. Jotkut geenit, joiden mutaatioiden havaitaan aiheuttavan nefroottista oireyhtymää, ovat seuraavat:

• NPHS1-nefriinigeeni
• PLCE1-fosfolipaasi C-Epsilon 1
• WT1- Wilmsin tuumorisuppressorigeeni
• NPHS2-Pododsin -geeni
• ACTN4-alfa-aktin 4 -geeni
• TRPC6- Transienttireseptorin potentiaalinen kationikanava C, 6

Näiden lisäksi harvinaisilla synnynnäisillä oireyhtymillä on myös nefroottinen oireyhtymä, joka on yksi oireistaan, kuten:

• Kynsien-Patellan oireyhtymä
• Piersonin oireyhtymä
• Schimke-immuunivärinen dysplasia
• Galloway-Mowatin oireyhtymä
• Oculocerebrorenal (Lowe) -oireyhtymä

Tavanomaisen synnynnäisen nefroottisen oireyhtymän ensimmäinen hoitorivi on antaa albumiinia infuusiolle lapselle, jotta veren vaadittu proteiinitaso säilyy. Tämä voidaan tehdä sekä lääkärikeskuksessa että kotona lapsen kunnosta ja käytettävissä olevista tiloista riippuen. Pysyvä hoito tähän tilaan on mennä munuaissiirtoon. Joissakin tapauksissa lääkäri voi päättää poistaa vain yhden munuaisen tai molemmat, riippuen vahingon laajuudesta. Kunnes lapselle löydetään sopiva luovuttaja, hänelle annetaan dialyysihoitoa munuaisten toiminnan jäljittelemiseksi.

FAQ

Onko nefroottinen oireyhtymä relapse?

Kyllä, joissakin lapsissa nefroottinen oireyhtymä uusiutuu. Remission aikana, eli silloin, kun lapsi on oireeton, lapsella on mahdollisuuksia aloittaa relapsin oireita. Vanhemmille ja hoitajille on erittäin tärkeää seurata näitä merkkejä ja tuoda ne lääkärille. Virtsan säännöllinen seuranta proteiineilla käyttäen mittatikua on hyvä tapa tunnistaa ne. Episodin aikana lääkäri määrää yleensä lievän annoksen steroidia tai muita immunosuppressiivisia aineita, jotta nefriitti saataisiin hallintaan.

Onko se koskaan menossa?

Yleensä lapsuuden nefroottisella oireyhtymällä on hyvä ennuste lääkkeiden episodin jälkeen. Kun lapset pääsevät teini-ikäisiksi, tauti paranee täysin ilman munuaisvaurioita. Minkä tahansa tämän jakson relapseja voidaan korjata myös lääkkeillä. Kun kyseessä on synnynnäinen nefroottinen oireyhtymä, elinsiirto on välttämätöntä, jotta lapsi vapautuu kokonaan taudista.

Lapsuuden nefroottinen oireyhtymä voidaan hoitaa tehokkaasti lääkkeillä ja elämäntapamuutoksilla, jos ne diagnosoidaan varhaisessa vaiheessa. Lapsi voi olla haastava vaihe selviytyä taudista ja lääkkeiden sivuvaikutuksista. Vanhemmat ja hoitajat voivat suuresti auttaa elpymisprosessissa antamalla apua käden lääkkeiden tarkassa seurannassa ja turvallisen ja terveellisen ruokavalion valmistelussa.