Uusi prenataalinen seulontatesti voisi tunnistaa syyt raskausongelmiin
Vallankumouksellinen prenataalisen kromosomin seulontatesti voisi olla avain siihen, että vanhemmat voivat löytää syitä vakavien raskausongelmien takia.
Vallankumouksellinen prenataalisen kromosomin seulontatesti voisi olla avain siihen, että vanhemmat voivat odottaa syitä vakavien raskausongelmien, myös keskenmenon ja sikiön kuoleman takana.
Maailman suurimpaan tutkimukseensa Murdochin lastentutkimuslaitoksen Victorian kliinisen geenitekniikan tutkijat ja Illuminan Pohjois-Kalifornian palvelulaboratorio tutkivat 90 000 naisen raskauksia, jotka käyttivät huippuluokan synnytystä.
Raskaana olevat naiset voivat jo käyttää ei-invasiivista prenataalista testiä, joka tarjoaa 99 prosentin tarkkuuden Downin oireyhtymän havaitsemiseksi 10 viikon raskaudesta.
Historiallisesti menetelmä on seulonut vain yleisimpiä trisomioita, geneettistä häiriötä, jossa henkilöllä on kolme kromosomikopiota kahden sijasta, keskittyen noin kolmeen viiteen tiettyyn kromosomiin.
Suuressa lääketieteellisessä läpimurrossa tutkijat laajensivat perinteisen ei-invasiivisen prenataalisen verikokeen ulottuvuutta, seulottiin jopa 24 kromosomia ja tunnistettiin harvinaisia geneettisiä häiriöitä.
"Ei-invasiivisen prenataalisen testin laajentaminen kaikkiin kromosomeihin voi antaa naisille koskaan ennen saatavilla olevaa tietoa raskauden terveydestä", sanoo Mark Pertile, Victorian Clinical Genetics Services -yksikön johtaja lisääntymisgeeni.
"Tutkimuksen puuttuminen tai näiden kromosomien ylimääräiset kopiot voivat johtaa vakaviin raskausongelmiin, kuten keskenmenoon, sikiön kasvun rajoittamiseen ja spontaaniin sikiön kuolemaan."
Tohtori Pertile sanoi joissakin tapauksissa, että harvinainen trisomia, ei vauva, vaikutti vain istukan esiintymiseen, mutta tämä saattaa silti aiheuttaa vakavia ongelmia raskauden normaalille kehittymiselle.
Raskauden aikana pienet fragmentit geneettisestä materiaalista siirtyvät istukasta äidin verenkiertoon.
Tätä geneettistä materiaalia voidaan testata käyttämällä ei-invasiivista prenataalista testausta, jotta saadaan tärkeää tietoa raskauden terveydestä.
"Tämä voi auttaa lääkäreitä seuraamaan raskauksia, joilla on lisääntynyt riski komplikaatioiden, kuten sikiön kasvun rajoittamisen, vuoksi, ja se voi myös olla syy siihen, miksi jotkut raskaudet ovat olleet keskenmenossa", tohtori Pertile sanoi.
"Se, mitä löysimme anecdotallyna, oli se, että jotkut potilaat olivat hyvin kiitollisia löytämään syyn, miksi heidän raskautensa olivat epäonnistuneet."
Hän lisäsi lääkäreiden käyttämän seulontaa myös kromosomien olosuhteiden tunnistamiseksi ja istukan toiminnan valvomiseksi äidin ja vauvan riskien minimoimiseksi.
Murdochin lasten tutkimuslaitos on maailman ainoa keskus, joka tarjoaa edistyksellistä seulontaa noin 15 000 naiselle vuosittain, mutta tohtori Pertile toivoo, että tämä kasvaa tulevina vuosina.
Tutkimus tehtiin kahdessa kliinisessä laboratoriossa maailmassa ja Yhdysvalloissa.