Miksi autismi on yleisempää pojilla kuin tytöillä: uusi tutkimus
asd
Pojat ovat todennäköisesti diagnosoitu neurodevelopmental häiriöt, kuten autismi, koska tytöt tarvitsevat enemmän äärimmäisiä geneettisiä mutaatioita kehittää niitä, mukaan tutkimukseen julkaistu American Journal of Human Genetics viime viikolla.
"Yksi lasten kehityksen suurimmista mysteereistä on, miksi niin paljon miehiä on diagnosoitu kehityshäiriöihin verrattuna naisiin", sanoi Länsi-maailman yliopiston Telethonin instituutin autismin tutkimusryhmän johtaja Andrew Whitehouse.
Pojat kehittävät todennäköisemmin autismin taajuushäiriöitä, henkisen vamman ja huomion alijäämän hyperaktiivisuutta; Tutkimuksen tekijät korostavat, että yksi tyttö on diagnosoitu autismilla neljän pojan osalta, kun taas 30 prosenttia enemmän pojia on älyllisiä vammaisia kuin tyttöjä.
Mahdollisia sosiaalisia puolueita, jotka lisäävät poikien diagnoosimahdollisuuksia, on myös ehdotettu eron syynä - pojat voidaan yksinkertaisesti testata useammin tällaisissa häiriöissä, mikä johtaa korkeampiin diagnoosinopeuksiin.
Adelaiden yliopiston ihmisen genetiikan professori Jozef Gecz, joka on aiemmin työskennellyt jonkin tutkijan kanssa, mutta ei ollut mukana tässä tutkimuksessa, sanoi, vaikka tämä tutkimus ei tunnista sosiaalista selitystä sukupuolten väliseen eroon diagnooseissa, sosiaaliset puolueet voivat silti olla todellinen vaikutus.
"On olemassa historiallisia, uskonnollisia ja sosiaalisia syitä, jotka tietyssä määrin johtaisivat siihen, että useampia miehiä tunnistettaisiin tällaisilla ongelmilla", hän sanoi. "Vaikka me emme näe niin paljon nykyaikaisissa länsimaisissa yhteiskunnissa, siitä on vielä välähdyksiä."
Mutta tutkimusten tekijät, Sébastien Jacquemont Lausannen yliopistollisesta sairaalasta ja Evan Eichler Washingtonin yliopiston lääketieteen koulusta, viittaavat siihen, että eron koko voi johtua geeneistä.
He analysoivat DNA-näytteitä ja sekvensointitietokokonaisuuksia, joissa oli lähes 16 000 yksilöä, joilla oli neurodevelopmentaalisia häiriöitä, ja toinen 800 perhettä, joihin ASD vaikutti. He tutkivat yksittäisen geenin kopioiden lukumäärän yksilöllisiä vaihteluja sekä yksittäisiä geenejä vaikuttavia sekvenssimuutoksia.
He havaitsivat, että naisilla, joilla oli autismi tai muita hermoston kehityshäiriöitä, oli sekä suurempi määrä haitallisia yksilöllisiä vaihteluja että sekvenssimuutoksia kuin vastaavasti diagnosoiduilla miehillä.
"Tiedot osoittavat, että naiset tarvitsevat ... enemmän geneettisiä mutaatioita aivojen kehitykselle, jotta ne poistuvat tyypilliseltä kurssilta (kuten autismin tapauksessa), " sanoi Andrew Whitehouse.
Kirjoittajat ehdottavat, että tämä johtuu siitä, että naiset ovat kehittyvämpiä ja vaativat enemmän äärimmäisiä geneettisiä mutaatioita, jotta heidät työnnetään yli diagnostisen kynnyksen - naiset voivat kerääntyä enemmän geneettisiä vaurioita ennen kuin ne osoittavat hermoston kehityshäiriöillä.
"On olemassa hyviä evoluution syitä naisten suojelemiseksi, koska he ovat niitä, jotka kantavat lajia", sanoi Gecz. "Mutta nämä naiset, jotka elävät ja joilla on lapsia, voivat periä mutaatioita."
Whitehouse totesi, että seuraava suuri mysteeri oli ymmärtää, miksi miehet olivat geneettisesti herkempiä kuin naiset.
"Onko naisilla jonkinlainen biologinen" kilpi ", jota miehillä ei ole, mikä suojaa tiettyä määrää geneettisiä mutaatioita aivojen kehittymisen aikana?" hän sanoi. "Tai on, että miehillä on ylimääräinen biologinen mekanismi, jota naiset eivät tee, mikä voi lisätä herkkyyttä geneettisiin mutaatioihin?"
Näiden kysymysten ymmärtäminen voi hyvinkin päätyä siihen, mikä on eri tyyppisten autismin ja muiden hermoston kehityshäiriöiden aiheuttaja.
Tämä artikkeli ilmestyi ensin keskustelussa.